بر اساس مطالعه جدیدی که توسط محققان دانشگاه یوتا انجام شد، یک جهش ژنتیکی نادر می تواند به توضیح اینکه چرا برخی از خانواده ها بیشتر مستعد ابتلا به دیابت و نارسایی کلیه هستند کمک کند. آن ها می گویند این کشف که در چندین نسل از یک خانواده انجام شده است، در نهایت می تواند به درمان های بهتری برای دیابت در میان طیف وسیعی از بیماران منجر شود، صرف نظر از اینکه آن ها جهش را به ارث برده اند یا خیر.

Marcus Pezzolesi نویسنده مسئول مطالعه و دانشیار بخش نفرولوژی دانشگاه یوتا می گوید: در گذشته، موارد پراکنده ای از بیماران دیابتی را اینجا و آنجا دیده بودیم، اما این اولین خانواده ای است که نشان می دهد این جهش می تواند ارثی باشد.” هیجان انگیز این است که درمان هایی در حال توسعه هستند که می توانند این وضعیت را نه تنها در این خانواده، بلکه به طور گسترده تر در میان طیف وسیعی از بیماران مبتلا به دیابت که در معرض خطر بیماری کلیوی هستند، بهبود بخشد.
دانشمندان مدت‌هاست که می‌دانند افرادی که دارای اضافه وزن یا چاق هستند آدیپونکتین کمتری تولید می‌کنند. آدیبونکتین هورمونی که حساسیت به انسولین را افزایش می‌دهد، مرگ سلولی را مهار می‌کند و التهاب را کاهش می‌دهد. در نتیجه، این افراد بیشتر مستعد مقاومت به انسولین، دیابت نوع ۲، بیماری کلیوی و سایر بیماری های تهدید کننده زندگی هستند.
دانشمندان برای تعیین اینکه آیا ممکن است علت ژنتیکی برای بیماری کلیوی دیابتی وجود داشته باشد، نمونه های DNA، ۱۴ عضو یک خانواده جمع آوری شده در مرکز دیابت Joslin را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. در مجموع، شش نفر از اعضای خانواده در سه نسل به دیابت و بیماری کلیوی در مرحله نهایی مبتلا بودند.
با بررسی های عمیق تر، محققان از توالی یابی کل ژنوم برای جداسازی نقص در ژنی به نام ADIPOQ که پروتئین آدیپونکتین را کد می کند، استفاده کردند. این جهش ژن را کوتاه می کند و توانایی آن برای تولید هورمون را مختل می کند که سرامیدها ،ماده ای چرب شبیه به کلسترول، را تجزیه می کند. در نتیجه، افراد مبتلا به این جهش دارای سطوح بالاتری از سرامیدها هستند. مطالعات قبلی نشان می دهد که سرامیدها یک نیروی محرکه در شروع دیابت نوع ۲ هستند و ممکن است به بیماری کلیوی دیابتی کمک کنند.
در مطالعات آزمایشگاهی سلول‌های کلیه جنینی انسان، محققان دریافتند که تنها یک نسخه از این جهش می‌تواند تولید آدیپونکتین را کاهش دهد. محققان تشخیص دادند که این جهش در حدود یک نفر از هر ۵۷۰۰۰ نفر رخ می دهد. به طور کلی، ناقلین جهش ژنتیکی نسبت به افراد غیر ناقل در همین خانواده، که به عنوان گروه کنترل استفاده می‌شدند، حدود ۸۵٪ آدیپونکتین کمتر و ۳۰٪ سطوح سرامیدهای بیشتری در خونشان در گردش بودند.
دکتر ویلیام هالند، Ph.D.، نویسنده همکار این مطالعه و استادیار تغذیه می گوید: “چیزی که برای من هیجان انگیزتر است این است که این یافته به ما اجازه می دهد دهه ها تحقیق روی حیوانات را تأیید کنیم. اثرات بیولوژیکی آدیپونکتین در تنظیم حساسیت به انسولین، تحمل گلوکز و سطوح سرامید به خوبی در موش ثابت شده است و مطالعه فعلی نشان می دهد که از دست دادن آدیپونکتین سلامت متابولیک را در انسان مختل می کند.”
به گفته هالند، اگرچه این مطالعه در یک خانواده مجرد انجام شد، اما یافته های آن می تواند پیامدهای گسترده ای برای تشخیص و درمان این شرایط در بسیاری از افراد داشته باشد. او می‌گوید: «ما می‌توانیم از این یافته‌ها به‌عنوان نقطه شروعی برای توسعه داروهای شخصی‌سازی‌شده استفاده کنیم که اثرات مفید آدیپونکتین را تقلید کرده و خطر ابتلا به دیابت و بیماری کلیوی را کاهش می‌دهد».

منبع خبر
University of Utah Health. (2022, August 16). Detection of rare genetic mutation in one family could lead to better diabetes treatments. ScienceDaily. Retrieved August 20, 2022 from www.sciencedaily.com/releases/2022/08/220816175045.htm