آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کامل‌ترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. امروزه آزمایش NGS تقریباً در تمام شاخه‌های علوم پزشکی مورد استفاده قرار می‌گیرد. مواردی همچون ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی، ناشنوایی و نابینایی‌های ارثی، بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های سیستم اسکلتی و استخوانی، معلولیت‌های حرکتی، بیماری‌های سیستم اعصاب مرکزی، بیماری‌های ژنتیکی پوست و غدد و دستگاه گوارش، بیماری‌های ژنتیکی قلب مثل آریتمی‌ها، سرطان‌های ارثی، بیماری‌های خونی و اختلالات انعقادی، اختلالات نقص ایمنی، بیماری‌های ژنتیکی عملکرد و ساختار کلیه و دستگاه تنفس.