آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار
آزمایش های غربالگری ژنتیک یکی از تست های پیش از زایمان است. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات حاملگی نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانیها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از تست های غربالگری ژنتیک را ارائه دهد.
به خاطر داشته باشید که اکثر زنان سالم ۳۵ تا ۴۰ ساله حاملگی سالمی دارند. اما آزمایش های غربالگری ژنتیک از چندین منظر می توانند در مراقبت برای یک بارداری، مفید واقع شوند:
- اطمینان یافتن در مورد سلامت نوزادتان مخصوصا عدم وجود سندرم داون
- اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می توانید در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنید.
- می توانید از این اطلاعات برای تصمیم گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنید.
همه آزمایشها بی نقص نیستند، و گاهی می توانند نتایج نادرستی داشته باشند. با پزشک خود درباره خطرات، مزایا و محدودیتهای هر آزمایش صحبت کنید تا بهترین تصمیم را انتخاب کنید. در کل آزمایشات می توانند یا تهاجمی باشند مانند آمنیوسنتز و CVS یا غیرتهاجمی باشند مانند سونوگرافی و NIPD. در زیر به طور کلی این تست ها را باهم مرور میکنیم.
مادران در همه سنین در دوران بارداری معمولا یک یا چند سونوگرافی را انجام می دهند. در این آزمایشِ از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید یک تصویر از کودک شما استفاده می شود. سونوگرافی ممکن است برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد:
- تایید بارداری
- تعیین جنسیت کودک
- تعیین اینکه آیا قلب کودک ضربان دارد یا نه
- مشخص کردن اینکه آیا شما یک کودک یا بیش از یک کودک را حمل می کنید
- تخمین زمان تولد کودک و دیدن و بررسی چگونگی رشد جنین
- بررسی تخمدان ها و رحم
- تعیین محل جفت و میزان مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما
- تعیین احتمالی علائم نقایص پیش از تولد مانند کام شکاف دار، نقایص قلبی، اسپینا بیفیدا و سندرم داون
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری بین هفته های ۱۱ و ۱۴ انجام می شود، و شامل آزمایش خون و سونوگرافی می شود.
- آزمایش خون دو نشانگر در خون شما را اندازه گیری می کند
- سونوگرافی اندازه ضخامت پشت گردن کودک شما را اندازه گیری می کند
که این دو باهم نتایجی را به دست میدهند که میتواند مشکلات کروموزومی احتمالی مانند سندرم داون در کودک شما را نشان دهد.
این تست عملکرد مشابهی با تست غربالگری کواد مارکر یا آزمایش غربالگری چهارگانه (در ادامه توضیح داده شده) دارد، اما تفاوت در این است که این تست به پزشک شما اجازه می دهد تا بتواند نوزاد شما را ببیند، و همچنین علائم کاذب کمتری را نشان میهد. این تست گاهی اوقات با یک آزمایش خون دیگر مانند کواد مارکر ترکیب می شود تا نتایجی را ارائه دهد که دقیق تر از هر یک از آزمایش ها به تنهایی است.
تست غربالگری چهارگانه یک آزمایش خون بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری است. این تست موادی را در خون اندازه گیری میکند که می تواند موارد زیر را نشان دهد:
- مشکلات مغز و نخاع کودک، به نام نقایص لوله عصبی. این مشکلات شامل اسپینا بیفیدا و آننسفالی است. تست غربالگری چهارگانه می تواند حدود ۷۵٪ تا ۸۰٪ از نقایص لوله عصبی را تشخیص دهد.
- اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون. این آزمایش می تواند حدود ۷۵٪ موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال، و بیش از ۸۰٪ موارد سندرم داون در زنان ۳۵ سال و بالاتر را تشخیص دهد.
مهم است بدانید که غربالگری چهارگانه تنها میزان خطر ابتلا به نقایص مادرزادی را نشان می دهد. اگر آزمایش نشان دهنده خطر بیشتری نسبت به خطر متوسط برای یک زن ۳۵ ساله باشد، پس آزمون مثبت قلمداد می شود. تست توانایی تشخیص نواقص در زمان تولد را ندارد، بنابراین نتیجه مثبت به این معنا نیست که نوزاد شما دارای نقص مادرزادی است. در اغلب موارد، با وجود نتیجه آزمایش غیر طبیعی، کودک سالم به دنیا می آید.
بر خلاف آزمایش خون، که تنها نشان می دهد که آیا شما در معرض خطر هستید یا نه، آمنیوسنتز برای تشخیص استفاده می شود. در هنگام این آزمایش پزشک یک سوزن را از طریق دیواره شکم به کمک تصاویر سونوگرافی وارد رحم می کند. پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد را برمی دارد. سپس این نمونه برای بررسی های کروموزومی جنین و آزمایش بیماری های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.
نمونه ای که گرفته می شود علاوه بر شایع ترین مشکلات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریوزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و سندرم ترنر، می تواند برای موارد زیر نیز مورد آزمایش قرار گیرد:
- بیماری سلول داسی شکل
- سیستیک فیبروزیس
- دیستروفی عضلانی
- بیماری تای ساکس
- نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی
نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یک جایگزین برای آمنیوسنتز است و می تواند قبل از آن در بارداری انجام شود. مانند آمنیوسنتز، CVS می تواند برخی بیماری ها را تشخیص دهد.
اگر شما دارای عوامل خطر خاصی هستید، ممکن است CVS به عنوان راهی برای شناسایی نقایص هنگام تولد در اوایل بارداری برای شما ارائه شود.
در طی این آزمایش یک نمونه کوچک از سلول ها، به نام پرز کوریونی، از جفت گرفته می شود. پرزهای کوریونی قسمت کوچکی از جفت است که از تخم لقاح یافته حاصل می شود، به طوری که دارای ژن هایی مشابه با کودک شما هستند. برای نمونه برداری از این سلول ها، بسته به محل جفت، پزشک سوزن را از طریق واژن یا شکم وارد می کند. سلول ها برای بررسی های کروموزومی جنین مانند آمنیوسنتز استفاده می شود.
آمنیوسنتز و CVS معمولا نیاز به مشاوره ژنتیک دارند، جایی که شما با مشاور در مورد خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی صحبت می کنید، همچنین اطلاعاتی نیز در مورد خطرات و مزایای روش ها به دست می آورید.
این آزمایش که همچنین به نام آزمایش Cell-free DNA نیز شناخته می شود، جدیدتر است، و برای نشان دادن اینکه آیا شما برای داشتن یک کودک با مشکلات کروموزومی در خطر هستید یا خیر، استفاده می شود.
همچنین تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد برخلاف آمنیوسنتز و CVS که آزمایش های تهاجمی هستند و می توانند برای مادر و جنین خطراتی را داشته باشند، کاملا بی خطر بوده و به صورت غیرتهاجمی صورت می گیرد، چون که این کار با استفاده از یک نمونه از خون شما انجام می شود و این بزرگترین مزیت این تست در نظر گرفته می شود که بر تست های غربالگری دیگر اولویت پیدا می کند.
این آزمون بین هفته های 10 تا 22 حاملگی انجام می شود. این تست DNA کودک که به صورت آزاد در خون مادر وجود دارد را پیدا میکند. نتیجه این تست احتمال اینکه نوزاد شما با سندرم داون، تریزومی 18 یا تریزومی 13 به دنیا بیاید را تعیین میکند.
تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد می تواند حدود ۹۹٪ موارد سندرم داون و تریزومی ۱۸ را تشخیص دهد که خیلی بهتر از سایر آزمایشات خون است. اکثر موارد تریزومی ۱۳ نیز می توانند با این آزمون شناسایی شوند.
اگر آزمایش نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون باشد، پزشک ممکن است CVS یا آمنیوسنتز را برای تایید تشخیص، توصیه کند. لازم به ذکر است که کلینیک و آزمایشگاه چند تخصصی ژنتیک ساواژنوم با پزشکان متخصص خود در خصوص این تست ها خدمات ارائه می دهد.
اگر شما هم در حال طی دوران بارداری هستید؟ تا به حال این تست های غربالگری را انجام داده اید؟ بعد از به دنیا آمدن فرزندتان نتیجه تست همانی بود که پزشک برای شما تشخیص داده بود؟ طبیعتا تجربه شما برای ما و افرادی که به دنبال انجام این تست ها می باشند، و همچنین بالا بردن سطح اطلاعات زوجین می تواند مفید باشد، پس تجربه خود را چه مثبت و چه منفی در پایین همین مطلب در بخش نظرات با ما در میان بگذارید.
منبع : webmd
آزمایش ژنتیک قبل از تولد (Prenatal Genetic Testing) چیست؟
آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد (PND) اطلاعات لازم را در اختیار والدین آینده قرار می دهد تا در مورد اینکه آیا جنین های آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر آگاهی پیدا کنند.
اختلالات ژنتیکی چیست؟
اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات در ژن ها (در سطح DNA) یا در سطح کروموزوم های فرد ایجاد می شود.
به عنوان مثال آنیوپلوئیدی وضعیتی است که در آن کروموزوم های از دست رفته یا اضافی در فرد وجود دارد. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی، یک کروموزوم از دست رفته است.
از سوی دیگر اختلالات ارثی در سطح DNA بر اثر تغییرات ژنی به نام جهش ایجاد می شود. به عنوان مثال اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تالاسمی، سرطان های ارثی، بیماری های قلبی ارثی و بسیاری دیگر از بیماری ها است.
دو نوع آزمایش قبل از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:
تست های غربالگری قبل از تولد (Prenatal screening tests): این تست ها می توانند احتمال ابتلای جنین شما به آنئوپلوئیدی (سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتائو) و چند اختلال دیگر شامل اختلال کروموزوم های جنسی X و Y را به شما نشان دهند. این پرسش‌های متداول بر روی این تست‌ها تمرکز دارد.
تست های تشخیصی قبل از تولد (Prenatal diagnostic tests): این آزمایشات می تواند به شما بگوید که آیا جنین شما واقعاً دارای اختلالات خاصی است یا خیر. این آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) به دست آمده اند، انجام می شود.
انواع مختلف تست های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد (Prenatal screening tests) چیست؟
آزمایش های غربالگری می تواند خطر بچه دار شدن با برخی اختلالات را به شما بگوید. این آزمایشات شامل غربالگری ناقل در والدین و آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هستند:
غربالگری حامل بر روی والدین (یا کسانی که تازه به پدر و مادر شدن فکر می کنند) با استفاده از نمونه خون یا نمونه بافت سواب گرفته شده از داخل گونه انجام می شود. این آزمایشات برای تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن برخی از اختلالات ارثی است یا خیر استفاده می شود. غربالگری حامل را می توان قبل یا در طول بارداری انجام داد. امروزه با استفاده از روش های بسیار کامل مانند توالی یابی کل اگزوم (WES) و توالی یابی کل اگزوم (WGS) می توان زوجین را، الخصوص در ازدواج های فامیلی، به طور کامل از نظر حامل بودن ژن های معیوب بررسی کرد.
آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد با استفاده از خون زن باردار (به عنوان مثال تست سل فری، NIPT) به همراه یافته های معاینات سونوگرافی همچون نقص های مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی (NTDs)؛ و برخی از عیوب شکم، قلب و صورت می تواند جنین را از نظر آنئوپلوئیدی غربالگری کند. آین غربالگری ها شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم و آزمایش سل فری یا همان NIPT هستند.
غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش مارکرهای بیوشیمیایی خون زن باردار و معاینه اولتراسوند است. هر دو آزمایش معمولاً بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری با هم انجام می شوند:
آزمایش خون سطح دو ماده را در خون مادر اندازه گیری می کند. معاینه اولتراسوند که غربالگری شفافیت نوکال (سونوگرافی NT) نامیده می شود، ضخامت فضای پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. اندازه غیر طبیعی به این معنی است که خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی افزایش می یابد. همچنین افزایش NT با نقایص قلب، دیواره شکم و اسکلت مرتبط است.
غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایشات زیر است:
آزمایش خون “چهارگانه” سطح چهار ماده مختلف را در خون شما اندازه گیری می کند. تست چهارگانه برای سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) و NTD ها را غربالگری می کند. بین هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می شود.
معاینه اولتراسوند هم بین هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می شود و نقص های فیزیکی عمده در مغز و ستون فقرات، ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام ها بررسی می شود.
DNA عاری از سلول مقدار کمی از DNA است که از جفت به جریان خون زن باردار آزاد می شود. بررسی DNA عاری از سلول جنین در نمونه خون مادر با استفاده از تست سل فری می تواند جنین را از نظر سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) و مشکلات مربوط به تعداد کروموزوم های جنسی بررسی کند. این آزمایش را می توان از هفته ۱۰ بارداری انجام داد. حدود ۱ هفته تا ۱۰ روز طول می کشد تا نتیجه حاصل شود. نتیجه مثبت آزمایش NIPT باید توسط یک آزمایش تشخیصی با آمنیوسنتز یا CVS دنبال شود.
نتایج آزمایش‌های غربالگری خون مادر برای آنیوپلوئیدی جنین به صورت سطح خطر احتمال وجود این اختلال را در جنین گزارش می کند:
- نتیجه آزمایش غربالگری مثبت برای آنیوپلوئیدی به این معنی است که جنین شما در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال است. این بدان معنا نیست که جنین شما قطعاً این اختلال را دارد.
- نتیجه منفی به این معنی است که جنین شما در مقایسه با جمعیت عمومی در خطر کمتری برای ابتلا به این اختلال است. احتمال ابتلای جنین شما به این اختلال را رد نمی کند.
آزمایش تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز که نتیجه قطعی تری می دهد، گزینه ای برای همه زنان باردار است. متخصص زنان و زایمان یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی، مانند یک مشاور ژنتیک، در مورد معنای نتایج آزمایش غربالگری شما صحبت خواهد کرد و به شما در تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی کمک می کند.
آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی پیش از تولد است است. معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود، اما تا زمان زایمان نیز قابل انجام است. برای انجام آزمایش، از یک سوزن بسیار نازک برای خارج کردن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از شکم مادر استفاده می شود. سونوگرافی برای هدایت این روش استفاده می شود. بسته به روش تجزیه و تحلیل سلول ها و اطلاعات مورد نظر شما، نتایج ممکن است از ۱ روز تا چند هفته طول بکشد. احتمال از دست دادن بارداری با آمنیوسنتز بسیار کم است. نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی خفیف ممکن است پس از آمنیوسنتز رخ دهد. در بیشتر موارد، هر دو به خودی خود متوقف می شوند.
در CVS، نمونه ای از بافت از جفت گرفته می شود. مزیت اصلی داشتن CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز، بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط با آمنیوسنتز است.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، PGD، ممکن است برای زوج‌هایی که از لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای باردار شدن استفاده می‌کنند و در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی هستند، ارائه شود. قبل از اینکه جنین به رحم زن منتقل شود، از نظر برخی اختلالات ژنتیکی و جهش ها آزمایش می شود. فقط جنین هایی منتقل می شوند که آزمایش جهش در آن ها منفی باشد.
چگونه سلول ها در تست های تشخیصی قبل از تولد تجزیه و تحلیل می شوند؟
تعداد زیادی از تست های ژنتیکی برای آزمایشات تشخیصی قبل از تولد استفاده می شود. متخصص زنان و زایمان در کنار مشاور ژنتیک شما میتواند وضعیت شما را ارزیابی کند و به انتخاب آزمایش‌هایی که برای شما مناسب هستند کمک کند:
کاریوتایپ: حذف و اضافه و اختلالات کروموزومی را می‌توان با گرفتن عکس از کروموزوم‌ها و مرتب کردن آن ها به ترتیب از بزرگترین به کوچک‌ترین تشخیص داد. نتایج کاریوتایپ ۱ تا ۲ هفته پس از نمونه برداری از سلول ها آماده می شود.
هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) – این تکنیک را در می توان برای تشخیص آنوپلوئیدی های رایج شامل کروموزوم های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و کروموزوم های X و Y استفاده کرد. نتایج سریعتر (معمولاً در عرض ۱-۲ روز) نسبت به کاریوتایپینگ سنتی آماده می شوند. نتایج آزمایش مثبت با کاریوتایپ تایید می شود.
تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزوم – این آزمایش می تواند انواع مختلفی از مشکلات کروموزوم، از جمله آنیوپلوئیدی را در کل مجموعه کروموزوم ها جستجو کند. می تواند برخی از مشکلات کروموزومی را که کاریوتایپینگ ممکن است از دست بدهد، بیابد. نتایج می تواند در حدود ۷ روز آماده شود.
آزمایش DNA با روش هایی مانند توالی یابی کل اگزوم (WES) و یا ژن های خاص: آزمایش‌های مربوط به جهش‌های ژنی خاص را می‌توان با درخواست انجام داد. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان ناقل ژن فیبروز کیستیک هستید، ممکن است بخواهید برای این جهش خاص، آزمایش تشخیصی قبل از تولد را درخواست کنید.
بیشتر اوقات، نتایج یک آزمایش تشخیصی منفی (طبیعی) است. نتیجه منفی احتمال ابتلای جنین به اختلال ژنتیکی را رد نمی کند. فقط به شما می گوید که جنین اختلال خاصی را که برای آن آزمایش شده است ندارد.
اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت باشد (نشان می دهد که جنین این اختلال را آزمایش کرده است)، متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک شما می تواند نتایج را توضیح دهد و در مورد انتخاب ها و گزینه های شما راهنمایی کند. یک متخصص ژنتیک در این اختلال می تواند به شما در درک امید به زندگی این اختلال، در دسترس بودن درمان و مراقبت هایی که فرزندتان نیاز دارد کمک کند. مشاور ژنتیک شما میتواند به نگرانی‌های شما گوش دهد و به سؤالات پاسخ دهد. ممکن است امکان انجام آزمایشات اضافی، مانند معاینه سونوگرافی تخصصی، برای یافتن جزئیات بیشتر در مورد این نقص وجود داشته باشد.
هر زنی می تواند آزمایش تشخیصی را به جای غربالگری یا علاوه بر آن انجام دهد. مزیت اصلی انجام آزمایش های تشخیصی به جای غربالگری این است که می تواند تمام شرایط ناشی از یک کروموزوم اضافی و بسیاری از اختلالات دیگر را که در آن کروموزوم ها از بین رفته یا آسیب دیده اند، تشخیص دهد. تست های تشخیصی نیز برای بسیاری از اختلالات ارثی در دسترس هستند. عیب اصلی این است که آزمایش های تشخیصی خطر بسیار کمی برای از دست دادن بارداری را به همراه دارند و به اصطلاح تهاجمی محسوب می شوند. یک مشاور ژنتیک با تخصص در زمینه ژنتیک می تواند سابقه سلامت خانواده شما را مطالعه کند، آزمایش های موثر برای وضعیت شما را توصیه کند و در نهایت نتایج آزمایش را برای شما تفسیر کند.
ساوا مگ
مجله تخصصی ژنتیک
