تشخیص قبل از تولد چیست؟

تشخیص قبل از تولد راهی است که پزشک شما می‌تواند تشخیص دهد که آیا کودک شما در دوران بارداری مشکلی مانند سندرم داون دارد یا خیر. آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشاتی هستند که به یافتن مشکلات قبل از آن کمک می کنند. دانستن این مشکلات قبل از به دنیا آمدن فرزندتان می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد نحوه مراقبت از کودک کمک کند. برخی از مشکلات را می توان قبل از تولد نوزاد درمان کرد. مواقع دیگر ممکن است کودک شما بلافاصله پس از تولد نیاز به درمان خاصی داشته باشد.

آیا همه زنان باردار این آزمایش ها را انجام می دهند؟

خیر. به عنوان مثال اگر در زمان تولد نوزادتان 35 سال یا بیشتر دارید، این آزمایش ها می توانند مفید باشند. زنان بالای 35 سال در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با مشکل ژنتیکی مانند سندرم داون هستند. اگر کودکی مبتلا به سندرم داون یا مشکل دیگری مانند اسپینا بیفیدا (مهره شکاف دار) داشته اید، باید در مورد انجام این آزمایشات فکر کنید. والدینی که اعضای خانواده آن ها دارای یک اختلال ژنتیکی مانند دیستروفی عضلانی، تالاسمی، بیماری قلبی و غیره هستند نیز بر اساس صلاحدید پزشک متخصص ممکن است این آزمایشات را انجام دهند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) چیست؟

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) نوعی آزمایش قبل از تولد است. شما می توانید این نمونه برداری را برای انجام آزمایش ژنتیکی تجویز شده در دوران بارداری انجام دهید تا جنین را از نظر وضعیت سلامتی مانند سندرم داون و انواع بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بررسی کنید.

آزمایش CVS نمونه کوچکی از سلول‌ها را از جفت (اندامی که در دوران بارداری شکل می‌گیرد تا غذا را به جنین برساند) می‌گیرد. سلول هایی که پزشک شما برای نمونه برمی دارد، پرزهای کوریونی نامیده می شوند. این پرزها از تخمک بارور شده تشکیل می شوند، بنابراین معمولاً همان ژن های معادل جنین را دارند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) چه زمانی انجام می شود؟

شما به طور معمول در هفته 10 تا 13 بارداری تحت نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) قرار می گیرید. باید توجه داشت که هر کشور با توجه به قوانین وزارت بهداشت و درمان، ممکن است تغییراتی را در این زمان ها ایجاد کند. در این رابطه با پزشک متخصص خود صحبت کنید.

چه کسی به نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) نیاز دارد؟

آزمایش CVS بخش روتین از مراقبت های دوران بارداری در همه زنان نیست. در صورت داشتن عوامل خطر خاص، ناهنجاری های شناسایی شده در سونوگرافی اولیه یا غربالگری ژنتیکی غیرطبیعی، ممکن است پزشک متخصص شما این گزینه را مطرح کند. انجام آزمایشات ژنتیکی پس از این نمونه برداری از پرزها می تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را در اوایل بارداری تشخیص دهد.

متخصصان معمولاً آزمایش CVS را به شما پیشنهاد می دهند اگر:

• در حال حاضر فرزندی با یک بیماری ژنتیکی شناخته شده داشته باشید.
• 35 سال یا بیشتر در تاریخ زایمان خود دارید، زیرا خطر به دنیا آمدن نوزادی با مشکل ژنتیکی با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
• غربالگری بارداری یا آزمایشات قبلی دیگری که نشان دهنده خطر بالای داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی بود انجام داده بود. به عنوان مثال، آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) که اغلب در هفته های 10 تا 13 انجام می شود وDNA جنین را در خون شما تحت بررسی قرار می دهد.
• شما یا شریک زندگی شما سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی داشته باشید.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) چه بیماری ها یا اختلالاتی را مشخص می کند؟

نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) و سپس آزمایشات ژنتیکی پایین دست آن می تواند به شناسایی بسیاری از بیماری های ژنتیکی، از جمله مشکلات کروموزوم ها و اختلالات ژنی کمک کند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) و سپس کاریوتایپ و یا QF-PCR  می‌تواند تشخیص دهد که آیا کروموزوم‌های اضافی یا مفقود در جنین وجود دارد یا اینکه آیا کروموزوم‌ها تغییرات قابل‌توجهی در ساختار خود دارند. این نوع تغییرات کروموزومی می تواند منجر به نقایص مادرزادی و مشکلات دیگر شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) و سپس آزمایشات ژنتیکی همچون بررسی تکی ژن ها و حتی تست های کامل تر همچون WES برای جنین امکان پذیر است. بدین وسیله اختلالات ژنتیکی کروموزومی و تک ژنی همچون موارد زیر قابل بررسی است:

• سندرم داون یا تریزومی 21
• سندرم ادوارد یا تریزومی 18
• اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y
• کم خونی تالاسمی و سلول داسی
• بیماری های قلبی ژنتیکی
• سندروم های ژنتیکی اطفال
• اختلالات ژنتیکی عصب-عضله
• عقب ماندگی های ذهنی و رشدی و ….

مزایای نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) چیست؟

چندین مزیت برای نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) وجود دارد:

• برای تصمیم گیری های مهم مراقبت های بارداری و سلامت جنین می توان به نتایج آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) اعتماد کرد.
• برخی از زوجین به علت سن بارداری، ازدواج فامیلی و سابقه بیماری ها در خانواده ممکن است با خطر بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به اختلال ژنتیکی یا مشکلات دیگر مواجه شوند. اگر چنین است، ممکن است شما و همسرتان بخواهید در اسرع وقت بدانید که چه اتفاقی برای جنین می افتد. داشتن این اطلاعات می تواند به شما در اتخاذ بهترین تصمیمات پزشکی کمک کند. برای مثال، می توانید بلافاصله پس از تولد برای درمان خاصی که ممکن است کودکتان به آن نیاز داشته باشد آماده شوید یا ممکن است که بارداری را طبق قوانین وزارت خانه کشوری خاتمه دهید.
• شما در بارداری نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) را زودتر از آمنیوسنتز را انجام می دهید. هر چه زودتر آن را انجام دهید، روند سلامتی بارداری ایمن تر است.

قبل نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) چه اتفاقی می افتد؟

قبل از انجام آزمایش، با یک مشاور ژنتیک معتبر و متخصص زنان مشاوره خواهید شد. پزشک در مورد خطرات و مزایای این روش با شما صحبت می کند. همچنین برای تایید سن بارداری (هفته چندم بارداری) سونوگرافی انجام می دهید. شما می خواهید نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) را در سن بارداری مناسب انجام دهید، زمانی که بین 10 تا 13 هفته بارداری هستید.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) چگونه انجام می شود؟

نمونه برداری از پرزهای کوریونی دردناک نیست، اگرچه ممکن است کمی احساس ناراحتی کنید. دو روش وجود دارد که نمونه برداری را انجام می دهند:

از طریق واژن (Transcervica): ارائه دهنده شما یک اسپکولوم را به واژن شما وارد می کند. این دستگاه صاف به شکل منقار اردک است و برای تست پاپ نیز استفاده می شود. این به ارائه دهنده شما اجازه می دهد تا دیواره های واژن را باز کند. سپس پزشک یک لوله نازک پلاستیکی را در دهانه رحم شما قرار می دهد. با هدایت سونوگرافی، ارائه دهنده لوله را به جفت منتقل می کند و نمونه کوچکی از پرزها را خارج می کند.

از طریق شکم (Transabdominal): مجدداً با هدایت سونوگرافی، ارائه دهنده شما یک سوزن نازک را از طریق شکم به جفت وارد می کند تا سلول ها را خارج کند. این فرآیند مانند آمنیوسنتز است. اگر ارائه دهنده شما از روش شکمی استفاده می کند، ممکن است برای کاهش هر گونه ناراحتی از بی حسی موضعی استفاده کنید.

آیا ممکن است بیش از یکبار به نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) احتیاج داشته باشم؟

در مورد اکثر دوقلوها، ممکن است برای هر جنین نیاز به یک روش جداگانه باشد. در موارد نادر، ممکن است ارائه دهنده سلول های کافی را در طول عمل جمع آوری نکرده باشد. ممکن است برای به دست آوردن سلول های جفت کافی به انجام دوباره نمونه برداری نیاز داشته باشید.

بعد از نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) چه احساسی خواهم داشت؟

ممکن است بعد از آزمایش کمی گرفتگی احساس کنید. مقداری لکه بینی خفیف واژن طبیعی است. اگر ارائه‌دهنده شما از سوزن استفاده کرده است، ممکن است در جایی که آن را وارد کرده احساس درد کنید. معمولاً می توانید روز بعد به فعالیت های معمول خود بازگردید.

خطرات انجام نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) چیست؟

خطر سقط جنین برای CVS و آمنیوسنتز تقریباً یکسان است. خطر سقط جنین با نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS)  حدود 1 در 300-500 است.

عفونت یکی دیگر از خطرات است. و در موارد نادر، یک نوزاد ممکن است بدشکلی اندام مربوط به آزمایش CVS داشته باشد. اما بیشتر موارد تغییر شکل اندام زمانی اتفاق افتاده است که نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) قبل از هفته دهم بارداری انجام شده است.

چه زمانی از آزمایش ژنتیکی و نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) نتیجه خواهم گرفت؟

ارائه دهنده شما نمونه پرزهای کوریونی را به آزمایشگاه می فرستد. متخصصان در آزمایشگاه سلول ها را در یک مایع رشد می دهند و چند روز بعد آن ها را آزمایش می کنند. معمولاً در عرض چند روز نتایج اولیه را دریافت می کنید. اما برخی از شرایط نادر آزمایش بیشتر طول می کشد. این نتایج را نزدیک به 10 روز تا دو هفته پس از آزمایش دریافت خواهید کرد.

در صورتی که نیاز به انجام تست های کامل تر مانند توالی یابی کل اگزوم WES باشد، گاهی تا ۲ ماه اعلام نتایج طول خواهد کشید.

مشاور ژنتیک شما در مورد نتایج با شما تماس می گیرد و آن ها را با شما در میان می گذارد. اگر جنین دارای یک بیماری ژنتیکی است، می توانید با مشاور، شریک زندگی و پزشک خود در مورد اینکه چگونه می خواهید ادامه دهید صحبت کنید.

چه زمانی باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی تماس بگیرم؟

اگر گرفتگی، درد یا خونریزی پس از نمونه برداری از پرزهای کوریونی از بین نرفت یا بدتر شد، با پزشک خود تماس بگیرید. همچنین در صورت داشتن موارد زیر باید با پزشک خود تماس بگیرید:

• نشت مایع آمنیوتیک، که ممکن است شبیه نشت ادرار باشد.
• لرز
• انقباضات غیر
• تب.

آیا نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) به کودک من آسیب می رساند؟

این روش به جنین در حال رشد آسیبی نمی رساند.

چه کسانی نباید نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) انجام دهند؟

پزشک شما ممکن است توصیه کند که از این آزمایش صرف نظر کنید اگر:

در دوران بارداری دچار خونریزی واژینال شده اید.

یک عفونت مانند STI داشته باشید.

در مورد نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) چه چیزی باید از پزشک خود بپرسم؟

اگر باردار هستید، از پزشک خود بپرسید:

آیا باید آزمایشات قبل از تولد را هم انجام دهم؟

آیا من در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با مشکل کروموزومی یا سایر مشکلات ژنتیکی هستم؟

آیا CVS یا آمنیوسنتز برای من بهتر است؟

خطر سقط جنین چیست؟

چه مشکلاتی را باید بعد از انجام روش نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) انتظار داشته باشم؟

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک روش آزمایش قبل از تولد است که معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می شود. آزمایشات ژنتیکی روی نمنوه جنینی به دست امده از روش امنیوسنتز می تواند شرایط کروموزومی خاصی (مانند سندرم داون) یا انواع اختلالات ژنتیکی (مانند تالاسمی) را تشخیص دهد. در طول آمنیوسنتز، پزشک شما از یک سوزن نازک برای برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین استفاده می کند. این نمونه مایع سپس در آزمایشگاه آزمایش می شود.

در دوران بارداری، جنین در داخل کیسه آمنیوتیک رشد می کند. مایع آمنیوتیک جنین را در داخل کیسه آمنیوتیک احاطه کرده و از آن محافظت می کند. همچنین مایع آمنیون حاوی برخی از سلول های جنین است. این سلول ها حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند که به تشخیص بیماری های ژنتیکی کمک می کند.

چه کسانی آمنیوسنتز می شوند؟

پزشک شما ممکن است آمنیوسنتز را در دوران بارداری توصیه کند اگر:

• آزمایش سونوگرافی یک ناهنجاری جنین را تشخیص می دهد.
• آزمایش غربالگری قبل از تولد، افزایش خطر ابتلا به اختلال کروموزومی را تشخیص می دهد.
• برخی از اختلالات ژنتیکی (مانند بیماری سلول داسی، تالاسمی، سندروم های ژنتیکی و …) در خانواده شما وجود دارد یا این که آزمایش والدین به عنوان ناقل یک اختلال ژنتیکی مثبت است.
• شما در زمان بارداری بیشتر از 35 سال سن دارید. این به این دلیل است که افراد بالای 35 سال شانس بیشتری برای داشتن نوزادی با اختلال کروموزومی دارند.

آمنیوسنتز همچنین برای ارزیابی موارد زیر استفاده می شود:

رشد ریه جنین: اگر برای محافظت از سلامت خود یا جنین نیاز به زایمان زودتر از حد انتظار دارید، این امر مفید است.

بیماری  Rh: این یک بیماری بالقوه جدی است که در آن شما و جنین دارای انواع مختلف Rh خون هستید.

گاهی اوقات آمنیوسنتز برای درمان پلی هیدرآمنیوس (زمانی که مایع آمنیوتیک بیش از حد دارید) استفاده می شود. پزشک از آمنیوسنتز برای حذف مایع اضافی استفاده می کنند.

چه زمانی آمنیوسنتز انجام می شود؟

اکثر روش های آمنیوسنتز بین هفته های 15 تا 20 بارداری (در سه ماهه دوم بارداری) انجام می شود. انجام آمنیوسنتز در اوایل بارداری خطرات بیشتری مانند سقط جنین دارد.

در برخی موارد بر اثر صلاحدید پزشک آزمایشات آمنیوسنتز را در اواخر بارداری انجام می دهند. اگر پزشک شما این آزمایش را برای بررسی رشد ریه جنین یا درمان پلی هیدرآمنیوس توصیه کند، احتمالاً در سه ماهه سوم بارداری اتفاق می افتد.

آیا می توانم انجام آمنیوسنتز را انتخاب نکنم؟

بله. اگر پزشک شما به شما توصیه کند آمنیوسنتز انجام دهید، دلیل آن را توضیح خواهند داد. پزشک خطرات و مزایای آزمایش را بررسی خواهد کرد. در نهایت انجام یا عدم انجام این تست به شما بستگی دارد.

چگونه باید برای انجام آمنیوسنتز آماده شوم؟

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است دستورالعمل های خاصی را برای ساعات یا روزهای منتهی به آمنیوسنتز به شما ارائه دهد. به طور کلی، محدودیتی در رژیم غذایی یا فعالیت وجود ندارد. به پزشک خود بگویید چه داروهایی مصرف می کنید تا به شما اطلاع دهند که آیا باید قبل از آزمایش مصرف آنها را قطع کنید یا خیر. هر دستورالعمل دیگری که به شما ارائه شده است را دنبال کنید.

اگر به آزمایش آمنیوسنتز نیاز دارید، طبیعی است که سؤال داشته باشید. برخی از سوالات برای ارائه دهنده شما می تواند شامل موارد زیر باشد:

• چرا توصیه می کنید آمنیوسنتز کنم؟
• آمنیوسنتز برای سلامت جنین و من چه معنایی دارد؟
• خطرات احتمالی چیست؟
• برای آماده شدن برای آزمون چه کاری باید انجام دهم؟
• چه زمانی باید منتظر دریافت نتایج آزمایش باشم؟
• آیا مشاوره ژنتیک برای کمک به من در دسترس است؟
• خطرات آمنیوسنتز چیست؟

اکثر روش های آمنیوسنتز بی خطر هستند. اما آمنیوسنتز خطرات کوچک اما جدی هم برای شما و هم برای جنین دارد.

برخی از عوارض آمنیوسنتز عبارتند از:

• گرفتگی
• خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک
• آسیب یا عفونت
• از دست دادن بارداری
• زایمان زودرس

عوارض آمنیوسنتز نادر است. در کمتر از 1 درصد موارد، آمنیوسنتز منجر به سقط جنین یا زایمان زودرس می شود. حدود 2 درصد از افراد پس از آمنیوسنتز لکه بینی دارند.

پزشک زنان و متخصص ژنتیک شما می تواند به سوالات شما پاسخ دهد و به شما کمک کند تا بهترین تصمیم را بگیرید.

چرا با آمنیوسنتز خطر سقط جنین وجود دارد؟

سقط جنین بعد از آمنیوسنتز بسیار نادر است. علل احتمالی می تواند آسیب به کیسه آمنیوتیک یا غشاهای آمنیوتیک، از دست دادن مایع آمنیوتیک، خونریزی یا عفونت باشد. قبل از انجام آزمایش، خطر سقط جنین را با پزشک خود در میان بگذارید.

پزشکان چگونه آمنیوسنتز را انجام می دهند؟

متخصص زنان و زایمان یا پریناتولوژیست شما آمنیوسنتز را انجام می دهد. ابتدا به پشت دراز می کشید و شکم خود را نشان می دهید. در طول این روش، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما:

• ناحیه کوچکی روی شکم را با یک ماده ضد عفونی کننده (برای از بین بردن میکروب ها) تمیز می کند.
• ژل مخصوصی را روی شکمتان بمالید.
• یک دستگاه گرز مانند را روی ژل حرکت می‌دهد تا تصاویر اولتراسوند از جنین را روی مانیتور مجاور ثبت کند.
• یک سوزن نازک و توخالی را از طریق شکم و رحم (در کیسه آمنیوتیک اما دور از جنین) وارد می کند.
• مقدار کمی مایع را از طریق سوزن خارج می کند.
• سوزن را از شکم شما خارج می کند.
• ضربان قلب و حرکت جنین را در سونوگرافی کنترل می کند تا مطمئن شود تحت تأثیر این روش قرار نگرفته است.

پس از انجام این روش، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه مایع آمنیوتیک را به آزمایشگاه می فرستد. آزمایشگاه سلول های جنین را از مایع آمنیوتیک جدا می کند و سپس سلول ها را تجزیه و تحلیل می کند. سلول ها قبل از اینکه برای شرایط ژنتیکی یا نقص لوله عصبی آزمایش شوند، برای چندین روز در آزمایشگاه رشد می کنند. شما باید در حدود دو هفته نتایج کامل آزمایش را دریافت کنید.

آمنیوسنتز چقدر طول می کشد؟

یک عمل آمنیوسنتز ممکن است از شروع تا پایان حدود 30 دقیقه طول بکشد. اما فرآیند نمونه برداری واقعی (زمانی که سوزن در داخل رحم شما قرار دارد) تنها یک یا دو دقیقه طول می کشد.

آمنیوسنتز چقدر دردناک است؟

هنگامی که پزشک شما سوزن را از طریق پوست شما وارد می کند، ممکن است احساس ناراحتی کنید یا احساس سوزش کنید. همچنین ممکن است در طول این عمل دچار گرفتگی خفیف شبیه قاعدگی شوید. گرفتگی عضلات ممکن است چند ساعت بعد ادامه داشته باشد.

آیا آمنیوسنتز می تواند باعث اوتیسم شود؟

نه، هیچ مطالعه ای وجود ندارد که اختلال طیف اوتیسم را به آمنیوسنتز مرتبط کند.

چه زمانی نتایج آمنیوسنتز را دریافت خواهم کرد؟

مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج شما دریافت شود بستگی به آزمایشاتی دارد که آزمایشگاه باید روی مایع آمنیوتیک انجام دهد. ممکن است به محض سه یا چهار روز پس از آزمایش، برخی از اطلاعات را از آزمایشگاه خود بشنوید. برخی از نتایج آزمایش ممکن است دو هفته یا بیشتر طول بکشد. مشاوره ژنتیک ممکن است به شما کمک کند تا بفهمید نتایج برای بارداری شما چه معنایی دارد و آزمایشات کامل تر مانند توالی یابی کل اگزوم WES با زمان جواب دهی تا ۲ ماه چه مزایا و معایبی برای شما دارد.

نتایج آزمایش آمنیوسنتز به چه معناست؟

اگر آمنیوسنتز نشان دهد که جنین دارای وضعیت سلامتی خاصی است، پزشک شما ممکن است شما را به متخصص نوزادان و ژنتیک معرفی کند. به یاد داشته باشید، آمنیوسنتز شدت بیماری را به شما نشان نمی دهد، فقط یک وضعیت وجود دارد. بر اساس تشخیص، متخصص ژنتیک و اطفال می‌تواند درباره درمان‌ها، جراحی‌ها یا داروها صحبت کند. ممکن است بخواهید در مورد نوع مراقبتی که کودک شما در اولین روزها، ماه ها یا سال های زندگی خود نیاز دارد صحبت کنید.

آیا می توانم بعد از آزمایش آمنیوسنتز فعالیت های معمول خود را از سر بگیرم؟

پس از انجام آزمایش آمنیوسنتز، باید به خانه بروید و بقیه روز را استراحت کنید. برای ناراحتی و دردها می توانید استامینوفن مصرف کنید. از هر گونه فعالیتی که به تلاش فیزیکی زیادی نیاز دارد، مانند ورزش یا رابطه جنسی، خودداری کنید. شما باید یک یا دو روز پس از عمل احساس آمادگی کنید که به روال عادی خود بازگردید.

چه زمانی باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی تماس بگیرم؟

پس از آمنیوسنتز، در صورت بروز موارد زیر با پزشک خود تماس بگیرید:

• تب
• خونریزی واژن
• ترشحات واژن یا نشت مایعات
• درد متوسط تا شدید شکمی (هر چیزی بدتر از کرامپ های خفیف)
• تورم یا قرمزی در جایی که سوزن را وارد کرده اند

آیا آمنیوسنتز ارزش ریسک را دارد؟

شما با همکاری پزشک خود می توانید تعیین کنید که آیا آمنیوسنتز ارزش خطر را دارد یا خیر. مانند بسیاری از روش های پزشکی، احتمال کمی برای عوارض وجود دارد. خطر عوارض شما به عوامل مختلفی بستگی دارد. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد خطراتی که آمنیوسنتز برای بارداری شما ایجاد می کند صحبت کنید.

انجام آمنیوسنتز ممکن است به شما کمک کند:

• هر چه زودتر بهترین درمان را برای کودک خود تعیین کنید.
• برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه را شروع کنید.
• خود را برای هر گونه تغییر در سبک زندگی یا تغییر در خانه خود آماده کنید.
• گروه ها و منابع پشتیبانی را شناسایی کنید.

برخی از افراد تصمیم به انجام آمنیوسنتز می‌گیرند، زیرا نتایج آزمایش تأثیری بر تصمیم آن ها در مورد بارداری ندارد یا نمی‌خواهند خطری برای آسیب رساندن به جنین داشته باشند.

شباهت های نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS)  و آمنیوسنتز

هم نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) و هم آمنیوسنتز ابزاری هستند که از طریق آن شما و پزشکانتان می توانید متوجه شوید که آیا نوزاد متولد نشده حامل نقص های ژنتیکی است یا خیر که در نهایت منجر به یک بیماری شدید می شود. هر دو روش بر اساس اصل تقریبی یکسانی عمل می‌کنند که سلول‌های جنین را از رحم خارج می‌کند بدون اینکه آسیبی به مادر یا کودک وارد کند.

برخلاف سایر آزمایش‌های ژنتیکی روی والدین، آزمایش های ژنتیکی روی نمونه های حاصل از نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) و آمنیوسنتز مستقیماً خود جنین را بررسی می کنند، به این معنی که می‌توان اطلاعات دقیق‌تری درباره سلامت کودک ارائه کرد. آزمایش‌هایی که روی والدین انجام می‌شود می‌تواند ایده‌ای تقریبی از احتمال این که کودک بیماری‌های ژنتیکی خاصی را به ارث ببرد، ارائه دهد.

آزمایش های ژنتیکی روی نمونه های حاصل از نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) و آمنیوسنتز در واقع تست های پیگیری خوبی هستند که می توانند تعیین کنند که آیا کودک یک بیماری ژنتیکی خاص را به ارث برده است یا خیر.

تفاوت بین نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS)  و آمنیوسنتز

نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) و آمنیوسنتز فقط در زمان های خاصی در طول بارداری قابل انجام است.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) معمولاً در هفته 12 بارداری (بین هفته 10 و 14) یا حدوداً انجام می شود، در حالی که آمنیوسنتز را فقط می توان بین هفته 15 و 20 انجام داد. این به این دلیل است که در حالی که این دو روش اساساً مشابه هستند، اما به روش‌های متفاوتی انجام می‌شوند.

آمنیوسنتز شامل استخراج مقداری از مایعی است که از کودک متولد نشده محافظت می کند (مایع آمنیوتیک) و با عبور دادن یک سوزن از شکم انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) در واقع نمونه کوچکی از جفت را می گیرد، که ساختاری است که امکان تبادل مواد بین خون مادر و جنین را فراهم می کند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS)  می تواند از طریق شکم یا از طریق دهانه رحم، دهانه رحم انجام شود.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) در واقع خطر سقط جنین کمی بالاتر از آمنیوسنتز دارد. در حالی که در حال حاضر تصور می شود که آمنیوسنتز دارای میزان سقط جنین حدود 0.5-1٪ است در حالی که تصور می شود CVS بین 1 تا 2٪ شانس دارد.

اینکه آیا CVS دریافت می کنید یا آمنیوسنتز بستگی به زمان انجام آزمایش ژنتیکی دارد. اگر بعد از 10 هفته و قبل از نقطه 15 هفته باشد، CVS خواهد بود، در حالی که بعد از 15 هفته اما قبل از هفته 21 آمنیوسنتز است.

*تمامی این زمان ها و موارد ذکر شده بر اساس گایدلاین های جهانی می باشد و باید توجه داشت که در هر کشور ممکن است تا حدودی متغیر باشد.