اگرچه ما به طور قطع نمی دانیم که چه چیزی باعث اختلالات خود ایمنی می شود، ممکن است این سوال برای شما پیش بیاید: آیا ژن های شما می توانند احتمال ابتلا به یک بیماری خود ایمنی را برای شما افزایش دهند؟پاسخ کوتاه … بله، اما …

بیماری خودایمنی (Autoimmune Disease) وضعیتی است که در آن سیستم ایمنی بدن شما به سلول‌ها و بافت‌های خود حمله می‌کند. بسیاری از ژن ها با بیماری های خودایمنی مرتبط هستند، اما دانشمندان دقیقاً نمی دانند چه چیزی باعث این اختلال می شود. ما می دانیم که ژنتیک و سابقه خانوادگی شما در این امر نقش دارند. این امکان وجود دارد که بسیاری از بیماری‌های خودایمنی بر اثر تعامل عوامل محیطی و ژنتیک افراد ایجاد شوند، مانند:

• رژیم غذایی
• شیوه زندگی
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی
• عفونت ها

در بیشتر موارد، ژن‌های شما به خودی خود باعث ایجاد بیماری های خود ایمنی نمی‌شوند – اما می‌توانند احتمال ابتلا به آن را افزایش دهند. به نظر می رسد که این شرایط توسط ترکیبی از ژنتیک، تغییرات سیستم ایمنی و محیط شما ایجاد می شود. زمانی که فردی با استعداد ژنتیکی (یعنی فردی که نسبت به سایر اعضای جامعه احتمال بیشتری برای ابتلا به بیماری های خود ایمنی دارد) در معرض محرک های محیطی قرار می گیرد، گاهی اوقات می تواند منجر به ایجاد یک بیماری خودایمنی شود.

برای اطلاعات بیشتر در مورد آنچه که ما در مورد ژنتیک بیماری های خودایمنی می دانیم، سایر عواملی که می توانند باعث ایجاد خودایمنی شوند و اقداماتی که در صورت افزایش خطر ابتلا می توانید انجام دهید، مقاله ما ر ا بخوانید.

بیماری خودایمنی چیست؟ (Autoimmune Disease)

سیستم ایمنی بدن شما از شما در برابر عفونت ها و بیماری ها محافظت می کند. در افراد مبتلا به بیماری های خود ایمنی، سیستم ایمنی بدن به اشتباه به سلول‌ها و بافت‌های بدن حمله می‌کند که گویی مزاحم هستند. این می تواند به بافت ها و اندام های سالم در سراسر بدن آسیب برساند.

اگر:

• زن هستند
• چاقی داشته باشند
• قبلاً یک بیماری خود ایمنی دیگر دارید
• یکی از بستگان مبتلا به بیماری خود ایمنی داشته باشید
• دخانیات مصرف می کنید
• داروهای خاصی مصرف کنید

بیش از 100 اختلال خود ایمنی وجود دارد. رایج ترین آن ها عبارتند از:

• آرتریت روماتوئید (RA)
• مولتیپل اسکلروزیس (MS)
• بیماری سلیاک
• تیروئیدیت هاشیموتو
• بیماری گریوز
• لوپوس اریتماتوی سیستمیک
• پسوریازیس
• بیماری آدیسون
• میاستنی گراویس
• سندرم شوگرن
• دیابت نوع 1

به طور کل بیماری های خودایمنی تا 9٪ از مردم را تحت تأثیر قرار می دهد – بر اساس جنسیت، قومیت و موقعیت جغرافیایی می تواند متفاوت باشد. همچنین بیماری‌های خودایمنی از نظر علائم و شدت و سیستم‌های بدن و حتی عضوی که بر آن تأثیر می‌گذارند، بسیار با یک دیگر متفاوت هستند. با این حال، همه بیماری‌های خودایمنی یک مشکل اساسی مشترک دارند: سلول های ایمنی بدن به سلول های سالم خود حمله می کنند.

پاسخ کامل پرسش آیا بیماری های خود ایمنی ژنتیکی هستند؟

ژن ها نقش مهمی در توسعه بیماری خودایمنی دارند، اما آن ها تنها بخشی از این پازل پیچیده هستند. وقتی فردی با استعداد ژنتیکی بالا برای ابتلا به بیماری خودایمنی (یعنی ژن‌هایش او را در معرض خطر قرار می‌دهد) در محیط خاصی قرار می‌گیرد، می‌تواند با احتمال بالاتری نسبت به سایر افراد به بیماری های خودایمنی مبتلا شود. دانشمندان به طور قطع نمی‌دانند چه چیزی باعث این بیماری‌ها می‌شود، اما شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد در افرادی که تغییرات ژنتیکی خاصی دارند، بیماری های خودایمنی ممکن است به علت ترکیبی از موارد زیر ایجاد شود:

• ژنتیک
• عفونت ها
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی
• داروها
• شیوه زندگی
• رژیم غذایی
• فشار

آیا “ژن بیماری خود ایمنی” وجود دارد؟

خیر، اغلب هیچ ژن واحدی برای بیماری های خود ایمنی وجود ندارد. بلکه مجموعه ای از ژن ها با اثرات تجمعی خود منجر به بروز بیماری های خود ایمنی می شوند. به عنوان مثال ژن های اصلی خوشه سازگاری بافتی (Major Histocompatibility Complex, MHC) گروهی از ژن‌ها هستند که در بیماری زایی بسیاری از بیماری های خود ایمنی نقش دارند. ژن های MHC  حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت بسیاری از سلول ها و مولکول های درگیر در سیستم ایمنی است. ارتباط واضحی بین ژن های خاص HLA و برخی شرایط خودایمنی وجود دارد، مانند:

• دیابت نوع 1
• آرتریت روماتویید (RA)
• بیماری ام اس (MS)
• میاستنی گراویس
• و غیره

بیش از 80 ژن ممکن است با ایجاد لوپوس مرتبط باشد

همچنین ژن های زیادی به غیر از ژن های MHC وجود دارند که در DNA شما پراکنده شده اند و در عملکرد ایمنی بدنتان نقش دارند. تغییرات در این ژن ها در بسیاری از اختلالات خودایمنی دیگر دیده می شود. این ها شامل ژن های دخیل در تنظیم فعالیت سلول های T و سلول های B و سایر عملکردهای ایمنی می باشند.

ارتباط بین ژنتیک و بیماری خودایمنی چیست؟

بر اساس تحقیقات و مطالعات بالینی بیماران، مواردی که تا به امروز اثبات شده است عبارتند از:

بیماری های خودایمنی اغلب در خانواده ها دیده می شوند: ابتلای یکی از اعضای خانواده به بیماری های خودایمنی خطر خطر ابتلای سایر بستگان به این بیماری را افزایش می دهد. و هنگامی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیماری های خودایمنی باشد، نه تنها احتمال ابتلای شما به همان نوع بیماری خود ایمنی را افزایش می دهد، بلکه خطر ابتلا به سایر بیماری های خودایمنی هم افزایش پیدا می کند. مطالعات خانوادگی به ما می‌گویند که ژن‌ها نقش مهمی در ابتلا به بیماری های خودایمنی دارند، اما ژن‌ها تمام ماجرا نیستند و اثر عوامل محیطی را نیز باید در نظر گرفت. به عنوان مثال، در مطالعات روی دوقلوهای همسان، اگر یکی از دوقلوها مبتلا به بیماری های خودایمنی باشد، در 50 درصد مواقع قل دیگر نیز به همان وضعیت خودایمنی دچار می شود.

بیماری‌های خودایمنی معمولاً در یک خانواده رخ می‌دهند (به اصطلاح «انباشتگی خانوادگی)». به طور مشابه، میزان تطابق بروز یک بیماری خودایمنی خاص در دوقلوهای همسان (معمولاً بین 25٪ تا 50٪) حدود 10 برابر بیشتر از دوقلوهای غیرهمسان است (معمولاً بین 2٪ تا 8٪) می باشد. این مشاهدات نشان می دهد که بیماری های خودایمنی به شدت تحت تأثیر ژن ها هستند.

بیماری های خودایمنی می تواند بر گروه‌های خاصی از افراد بیشتر تأثیر بگذارد: ما می‌دانیم که برخی از گروه‌های دارای مردم احتمال بیشتری برای ابتلا به بیماری های خود ایمنی هستند. به عنوان مثال، زنان بیشتر از مردان به بیماری خودایمنی مبتلا می شوند. برخی از اختلالات نیز در قومیت های خاصی شایع تر است، مانند ام اس در زنان سفید پوست اروپای شمالی و لوپوس در زنان سیاه پوست، اسپانیایی تبار و آسیایی.

افراد دارای جهش های ژنتیکی خاص در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری های خودایمنی هستند: ژن های خاصی با افزایش خطر ابتلا به بیماری های خود ایمنی مرتبط هستند، از جمله ژن های HLA و سایر ژن هایی که سیستم ایمنی را تنظیم می کنند. حدود یک چهارم افراد مبتلا به یک بیماری خودایمنی، بیماری خودایمنی دیگری نیز خواهند داشت – بنابراین نه تنها ژنتیک می تواند خطر ابتلا به یک بیماری خود ایمنی را افزایش دهد، بلکه ژن های شما ممکن است خطر ابتلا به بیماری های دیگری از این دسته هم افزایش دهد.

حدود 25 درصد از افراد مبتلا به یک بیماری خودایمنی، به بیماری خود ایمنی دیگری نیز مبتلا خواهند شد

چه عوامل دیگری می توانند به طور بالقوه باعث ایجاد بیماری خودایمنی شوند؟

به یاد داشته باشید: در بیشتر موارد، ژن ها به تنهایی باعث ایجاد بیماری خودایمنی نمی شوند. بیماری های خودایمنی تا حدی هم توسط محیط شما ایجاد می شوند. در افرادی که استعداد ژنتیکی دارند، برخی عوامل خطر محیطی – مانند سموم، عفونت ها و رژیم غذایی – ممکن است باعث ایجاد ایجاد بیماری خودایمنی شوند.

سموم محیطی (Environmental toxins)

بسیاری از سموم محیطی با اختلالات خودایمنی، از جمله ام اس، آرتریت روماتویید و بیماری گریوز مرتبط هستند. مثال ها عبارتند از:

• دود سیگار
• نور ماوراء بنفش
• پروتز سینه سیلیکونی
• آفت کش ها
• فلزات سنگین مانند جیوه
• سیلیس کریستالی (کار با کوارتز یا گرانیت)
• قرار گرفتن در معرض حلال (در اثر کار با محصولاتی مانند رقیق کننده های رنگ یا پاک کننده)

عفونت ها (Infections)

عفونت‌ها گاهی اوقات (اما نه همیشه) می‌توانند باعث ایجاد یک بیماری خودایمنی مانند دیابت نوع 1، لوپوس یا آرتریت روماتوئید شوند – به ویژه در افرادی که استعداد ژنتیکی دارند. عفونت های مرتبط با بیماری های خودایمنی عبارتند از:

• ویروس اپشتین بار
• سیتومگالوویروس
• گلودرد استرپتوکوکی
• مخملک
• coli
• کووید-۱۹

عوامل غذایی (Dietary factors)

عوامل غذایی و میکروبیوم روده ممکن است در علل زمینه ای بیماری های خودایمنی نقش داشته باشند. تغییراتی در میکروبیوم روده افراد مبتلا به برخی شرایط خودایمنی مانند دیابت نوع 1 و آرتریت روماتوئید وجود دارد. در برخی افراد، خوردن گلوتن می تواند منجر به پاسخ ایمنی غیر طبیعی و ایجاد بیماری سلیاک شود.

چرا در مورد علل بیماری های خودایمنی اطلاعات کمی وجود دارد؟

مطالعه بیماری های خودایمنی کمی دشوار است. بیش از 100 نوع  بیماری خود ایمنی با علائم مختلف وجود دارد. در برخی افراد ممکن است سال ها طول بکشد تا علايم بیماری خودایمنی ظاهر شود. این موارد مطالعات تحقیقاتی با کیفیت خوب و طولانی مدت را سخت می کند.

دلیل دیگر برای پیچیدگی مطالعات مرتبط با بیماری های خود ایمنی، دخیل بودن تعداد بسیاری از ژن ها در بیماری زایی است. به عنوان مثال، لوپوس با بیش از 100 تغییر ژنتیکی مرتبط است. این امر می‌تواند انتخاب ژن مناسب تحت بررسی را برای محققین دشوار کند.

اگر در معرض خطر ابتلا به بیماری های خودایمنی باشم چگونه می توانم از خود در برابر بیماری محافظت کنم؟

اگر در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خودایمنی هستید، در اینجا اقداماتی وجود دارد که می توانید برای محافظت از خود انجام دهید.

مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات لازم: در صورتی که در سابقه خانوادگی شما بروز بیماری های خود ایمنی به تعدد دیده می شود، در اولین قدم به مشاور ژنتیک مراجعه کنید

وزن مناسب را حفظ کنید: داشتن چاقی به عنوان یک عامل مهم در ایجاد بیماری های خود ایمنی، به ویژه در فردی که دارای استعداد ژنتیکی است، شناسایی شده است.

اجتناب از سیگار کشیدن: سیگار کشیدن با ایجاد این شرایط مرتبط است.

رژیم غذایی متعادل داشته باشید: عوامل غذایی، از جمله رژیم‌های غذایی پرچرب و قند بالا که می‌توانند در ابتلا به چاقی نقش داشته باشند، ممکن است در شروع بیماری های خود ایمنی نقش داشته باشند.

سطح ویتامین D سالمی داشته باشید: ویتامین D در عملکرد سیستم ایمنی نقش دارد و سطوح پایین آن با بسیاری از شرایط خودایمنی مرتبط است. سطح ویتامین D خود را با ارائه دهنده خود در میان بگذارید و در صورت نیاز مکملی را در نظر بگیرید.

سطح استرس خود را مدیریت کنید: استرس ممکن است در ایجاد بیماری های خودایمنی نقش داشته باشد، بنابراین کاهش استرس مهم است.

آنچه در پیش روی ماست

آینده درمان بیماری های خودایمنی شامل درمان های شخصی خواهد بود که ژن ها، عملکرد سیستم ایمنی و عوامل محیطی مانند رژیم غذایی و میکروبیوم روده را هدف قرار می دهد. مطالعات به روز و متعددی در این مورد وجود دارد.

یکی از درمان‌های اخیراً توسعه‌یافته، واکسن‌های mRNA است – که برای کمک به توقف همه‌گیری COVID-19 هم استفاده می‌شود – به طور خاص سیستم ایمنی را هدف قرار داده و بیماری‌های خودایمنی مانند ام اس را درمان می‌کند.

در نهایت، اگرچه آزمایش ژنتیک در حال حاضر تنها در برخی از کلینیک ها و آزمایشگاه های مجهز انجام می شود، اما قطعاً نقش بسیار بزرگی را در آزمایش‌های تشخیصی آینده ایفا خواهند کرد.

آزمایش ژنتیک بیماری های خود ایمنی در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم

ما در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم آزمایشات ژنتیکی، مشاوره ژنتیکی و توصیه های مدیریت مراقبتی را برای مراجعین ارائه می دهیم. مهارت پزشکان متخصص ژنتیک ما در بررسی اختلالات ژنتیکی شناخته شده یا مشکوک که بر بیماری زایی افراد مبتلا به بیماری خودایمنی تأثیر می گذارد به شما کمک می کند. ما به بیماران در موارد زیر کمک می کنیم:

• اختلالات ژنتیکی پوستی که باعث بثورات غیر معمول و سایر علائم پوستی می شود
• اختلالات ژنتیکی بافت همبند که باعث التهاب بافت های همبند بدن مانند مفاصل می شود
• اختلالات عصبی و عصبی-عضلانی، که بر نحوه ارتباط اعصاب شما با عضلات تأثیر می گذارد
• سندرم های تب دوره ای که باعث تب های مزمن به دلیل التهاب در بدن می شود
• ناتوانی ذهنی غیر قابل توضیح که شامل چالش های یادگیری است
• بدشکلی غیرقابل توضیح، که شامل نقایص مادرزادی است