ژنتیک به زبان ساده به دنبال تغییراتی در  DNAاست که جهش نامیده می شود و ممکن است باعث بیماری شود. بر خلاف آزمایش اپی ژنتیک که در آن تغییرات سکانس بررسی نمی شود. برای مثال آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X  یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان را فراهم کند. انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیک وجود دارد. آزمایش  ژنتیک با استفاده از نمونه خون یا بزاق انجام می شود و نتایج معمولا طی چند هفته آماده می شوند.

اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند اما محدودیت هایی وجود دارد. برای مثال اگر شما فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به معنای ابتلا به بیماری نیست. از طرف دیگر، در برخی شرایط نتیجه منفی تضمین نمی کند که شما یک اختلال خاص را نداشته باشید.

چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک نقش مهمی در تعیین خطر ابتلا به بیماری های خاص و همچنین غربالگری و در بعضی مواقع درمان پزشکی دارد.

 انواع مختلف آزمایش ژنتیکی به دلایل مختلف انجام می شود:‌

• تست تشخیصی:اگر علائمی از بیماری های ژنتیکی دارید که ممکن است ناشی از جهش در ژن های بیماری زا باشد، آزمایش ژنتیک به شما در تشخیص درست بیماری کمک خواهد کرد. برای مثال، آزمایش ژنتیک را می توان برای تایید تشخیص فیبروزکیستیک یا هانتینگتون استفاده شود.

• تست پیش بینی کننده و پیش از بروز علائم: اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی را دارید، انجام آزمایش ژنتیک پیش از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

• تست ناقلین:‌ اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارید، مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک، یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص هستید، آزمایش ژنتیک قبل از بچه دار شدن یکی از انتخاب های مهم شماست. این نوع آزمایش غربالگری گسترده می تواند ناقل بودن شما یا همسرتان را در ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد.
• فارماکوژنتیک:‌ استفاده از آزمایش های ژنتیکی مبتنی بر فارماکوژنتیک بر اساس پروفایل ژنتیکی شما بهترین دارو و موثرترین دوز را می توان برای شما تجویز کرد. این حوزه امروزه بر تغییرات اپی ژنتیک نیز تمرکز دارد.

• تست پیش از تولد: اگر باردار هستید، آزمایشات (می تواند برخی از انواع ناهنجاری ها را در ژن های کودک تشخیص دهد. سندرم داون (تریزومی ۲۱) و سندرم داون (تریزومی ۱۸) دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیک پیش از تولد غربالگری می شوند. به طور مرسوم این کار با مشاهده مارکرهای موجود در خون یا با آزمایش تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می شود. یک آزمایش جدیدتر، به نام آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) (لینک به سل فری) از طریق آزمایش خون مادر می شود.

• غربالگری نوزادان:  یکی از متداول ترین نوع آزمایش های ژنتیکی است. در بسیاری از کشورها نوزادان تازه متولد شده را باید از نظر برخی ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث بیماری خاص می شوند، مورد بررسی قرار داد.  اهمیت این نوع آزمایش ژنتیکی در آن است که اختلالاتی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU)  و بسیاری از موارد مهم دیگر را تشخیص می دهد و مراقبت و درمان های لازم را می توان بلافاصله شروع شود.

اپی ژنتیک چیست؟ 

ژن های ما نقش مهمی در سلامتی ما دارند، اما رفتارها و محیط ما مانند آنچه که می خوریم و اینکه چقدر از نظر جسمی فعال هستیم نیز همین طور است. اپی ژنتیک مطالعه ای است در مورد اینکه چگونه رفتارها و محیط ما می تواند باعث تغییراتی در نحوه عملکرد ژن های ما شوند. برخلاف تغییرات ژنتیکی، تغییرات اپی ژنتیکی برگشت پذیر می باشند و توالی DNA را تغییر نمی دهند اما می تواند نحوه خواندن یک توالی DNA را در بدن ما تغییر دهد.

در حالیکه تغییرات ژنتیکی می تواند پروتئین ساخته شده را تغییر دهد، تغییرات اپی ژنتیکی بر بیان ژن ها تاثیر می گذارد تا ژن ها روشن و خاموش شوند. از آنجا که محیط و رفتارهای ما، مانند رژیم غذایی و ورزش می تواند منجر به تغییرات اپی ژنتیک شود، به راحتی می توان ارتباط میان ژن ها، رفتار و محیط را مشاهده کرد.

چگونه اپی ژنتیک شما تغییر می کند؟ 

اپی ژنتیک شما با افزایش سن هم به عنوان بخشی از رشد طبیعی و پیری و هم در پاسخ به رفتارها و محیط تغییر می کند.

• اپی ژنتیک و رشد: تغییرات اپی ژنتیکی قبل از تولد ما آغاز می شود. تمام سلول های ما ژن های یکسانی دارند اما متفاوت عمل می کنند. با رشد و نمو، اپی ژنتیک به ما کمک می کند تا مشخص شود یک سلول چه عملکردی خواهد داشت. برای مثال، آیا به سلول قلبی، عصبی یا سلول پوستی تبدیل خواهد شد.
• اپی ژنتیک و سن:‌ اپی ژنتیک ما در طول زندگی تغییر می کند. اپی ژنتیک ما در بدو تولد با اپی ژنتیک ما در دوران کودکی یا بزرگسالی یکسان نیست.

• اپی ژنتیک و برگشت پذیری: همه تغییرات اپی ژنتیکی دائمی نیستند. برخی از تغییرات اپی ژنتیکی را می توان در پاسخ به تغییر رفتار یا محیط اضافه یا حذف کرد.

اپی ژنتیک و سلامتی

تغییرات اپی ژنتیکی می تواند به روش های مختلف بر سلامتی ما تاثیر بگذارد.

• عفونت ها: میکروب ها می توانند اپی ژنتیک ما را تغییر دهند تا سیستم ایمنی بدن ضعیف شود. این به زنده ماندن میکروب کمک می کند.
• سرطان:‌ جهش های خاص احتمال ابتلا به سرطان را در ما بیشتر می کند. به همین ترتیب، برخی از تغییرات اپی ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. برای مثال، جهش در ژن BRCA1 که از عملکرد صحیح آن جلوگیری می کند، احتمال ابتلا به سرطان پستان و سایر موارد را افزایش می دهد. به همین ترتیب، افزایش متیلاسیون DNA که منجر به کاهش بیان BRCA1 می شود، خطر ابتلا به سرطان پستان و سایر سرطان ها را افزایش می دهد. از اپی ژنتیک می توان برای تعیین نوع سرطان در یک فرد و یا تشخیص زودهنگام سرطان استفاده کرد. اپی ژنتیک به تنهایی نمی تواند سرطان را تشخیص دهد و لازم است با آزمایش های غربالگری بیشتر تایید شود.
• تغذیه در دوران بارداری: محیط و رفتار یک زن باردار در دوران بارداری، از جمله اینکه آیا غذای سالم می خورد می تواند اپی ژنتیک کودک را تغییر دهد. برخی از این تغییرات ممکن است ده ها سال باقی بمانند و ممکن است کودک را به بیماری های خاصی مبتلا کند.

ژن درمانی چیست؟

ژن درمانی نوعی درمان آزمایشگاهی است که از مواد ژنتیکی با هدف تغییر روند بیماری استفاده می کند.

ژن هایی که در سلول های بدن ما وجود دارند نقش مهمی را در سلامت ما ایفا می کنند. این ژن ها حاوی DNA ما هستند، همان کدی که شکل و عملکرد بدن از رشد قد تا تنظیم سیستم بدن را کنترل می کند.

محققان با توجه به این موضوع که تنها با وجود یک ژن یا بیش از یک ژن معیوب امکان بیمار شدن ما وجود دارد دهه ها تلاش خود را بر روی ارایه روش هایی برای اصلاح ژن ها یا جایگزینی ژن های معیوب با ژن های سالم برای درمان یا پیشگیری از یک بیماری گذاشته اند.

چرا ژن درمانی انجام می شود؟

هدف ژن درمانی اصلاح اطلاعات ژنتیکی مسئول یک بیماری است تا بدین وسیله بتوان سلول را به شرایط طبیعی بازگرداند.

در ژن درمانی، یک ژن معیوب با یک نسخه سالم از آن ژن جایگزین می شود یا یک ژن جدید در جهت درمان بیماری و یا بهبود توانایی بدن در مبارزه با بیماری اضافه می گردد.

ژن درمانی نویدبخش درمان طیف وسیعی از بیماری ها از جمله سرطان، فیبروز کیستیک، بیماری های قلبی، دیابت، هموفیلی و ایدز می باشد.

امروزه ژن درمانی در چندین کارآزمایی بالینی مورد ارزیابی قرار گرفته است تا مزایا وخطرات مربوط به طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی همچون هموفیلی A و B را تعیین کند.

محققان در حال بررسی چندین روش برای انجام ژن درمانی هستند از جمله:

• جایگزینی ژن های جهش یافته: برخی از سلول ها به دلیل آنکه ژن های خاص به درستی عمل نمی کنند یا اصلا عملکرد ندارند، بیمار می شوند. جایگزینی ژن معیوب ممکن است به درمان بیماری های خاصی کمک کند. برای مثال ژنی به نام p53 به طور معمول از رشد تومور جلوگیری می کند. بسیاری از سرطان ها با مشکلات ژن p53 مرتبط است. در نتیجه اگر پزشکان بتوانند ژن معیوب p53 را جایگزین کنند، ممکن است باعث مرگ سلول های سرطانی شود.
• اصلاح ژن های جهش یافته: ژن های جهش یافته که باعث بیماری می شوند را می توان خاموش کرد تا باعث پیشرفت بیماری نشوند و یا ژن های سالم که به جلوگیری از بیماری کمک می کنند روشن شود تا بتوانند بیماری را مهار کنند.

• آشکارسازی سلول های بیمار برای سیستم ایمنی: در برخی از موارد، سیستم ایمنی بدن ما سلول های بیمار را به عنوان بیگانه تشخیص نمی دهند و به آنها حمله نمی کند. بنابراین پزشکان می توانند از ژن درمانی برای آموزش سیستم ایمنی بدن ما، برای شناسایی سلول هایی که یک تهدید هستند، استفاده کنند.

خطرات ژن درمانی:

ژن درمانی خطرات بالقوه ای دارد. یک ژن به راحتی نمی تواند مستقیما وارد سلول ها شود. بلکه معمولا باید با استفاده از یک حامل به نام وکتور تحویل داده شود. رایج ترین وکتورهای ژن درمانی ویروس ها هستند زیرا می توانند سلول های خاصی را تشخیص دهند و مواد ژنتیکی را به ژن های سلول ها حمل کنند. محققان ژن های اصلی عامل بیماری را از ویروس ها حذف کرده و ژن های مورد نیاز برای جلوگیری از بیماری را جایگزین آنها می کنند.

خطرات مرتبط با ژن درمانی عبارتند از:

• واکنش ناخواسته سیستم ایمنی
• هدف قرار دادن سلول های اشتباه
• عفونت ناشی از ویروس
• امکان ایجاد تومور

غربالگری نوزاد چیست؟

غربالگری نوزادان معمولا با آزمایش خون و پس از آن آزمایش شنوایی و احتمالا آزمایشات دیگر شروع می شود. 

با این وجود که بیشتر نوزادان سالم بدنیا می آیند، اما برخی از نوزادان با بیماری های جدی ولی قابل درمان متولد می شوند. این بیماری ها می تواند در هر خانواده ای، حتی بدون سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد.

با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند بیماری های نادر ژنتیکی، بیماری های مرتبط با هورمون و متابولیسمی را که می تواند باعث مشکلات جدی سلامت شود را بررسی کنند. غربالگری نوزادان به پزشکان کمک می کند این بیماری ها قبل از آنکه کودک را بیمار کند، شناسایی و درمان کنند.

غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود؟ 

غربالگری نوزادان معمولا ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می شود. این خون بر روی یک نوع کاغذ خاص قرار داده می شود و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود.

غربالگری نوزادان چه زمانی انجام می شود؟

به طور کلی آزمایش خون ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد انجام می شود. این زمان بندی مهم است، زیرا ممکن است بیماری های خاص در صورتی که نمونه خون قبل از ۲۴ ساعت گرفته شود شناسایی نشود. همچنین اگر خون پس از ۴۸ ساعت گرفته شود، می تواند تاخیر تهدید کننده حیات در مراقبت از نوزادی که بیماری را دارد وجود داشته باشد.

غربالگری نوزادان شامل تست هایی  برای:‌  

• مشکلات متابولیسمی: متابولیسم فرآیندی است که مواد غذایی را به انرژی تبدیل می کند که بدن می تواند برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که با تسریع واکنش های شیمایی در سلول ها به سوخت و ساز بدن کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیکی هنگامی اتفاق می افتد که برخی از آنزیم ها آنطور که باید عمل نمی کنند. اختلالات متابولیکی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
  • فنیل کتونوریا
  • متیل مالونیک اسیدمی
  • بیماری ادرار شربت افرا
  • تیروزینمی
  • سیترولینمی

• مشکلات هورمونی:‌ هورمون ها پیام رسان های شیمایی هستند که توسط غدد ساخته می شوند. مشکلات هورمونی هنگامی رخ می دهد که غدد بیش از حد هورمون تولید کنند یا مقدار آن کافی نباشد. مشکلات هورمونی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
  • کم کاری تیروئیدی مادرزادی
  • هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

• مشکلات هموگلوبین: هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. مشکلات هموگلوبین در غربالگری نوزادان عبارتند از:‌
  • بیماری سلول داسی شکل
  • بتا تالاسمی

• سایر مشکلات:
  • گالاکتوزمی
  • سیستیک فیبروزیس
  • نقص ایمنی مرکب شدید(SCID)

DNA توموری گردش کننده چیست؟

آزمایش ctDNA در مایعات بدن، بخشی بی نظیر از آزمایش سرطان (لینک به سرطان های ارثی) است. کاربردهای ctDNA از تشخیص زودهنگام سرطان تا درمان هدفمند تقریبا نامحدود است.

هنگامی که سلول های توموری می میرند، قطعات DNA در جریان خون بیمار آزاد می شوند که به عنوان DNA  توموری در گردش شناخته می شود. پزشکان می توانند با استفاده از ctDNA در مورد ژنتیک تومور بیمار آگاهی یابند. این اطلاعات می تواند به مدیریت سرطان کمک کند. در صورتی که فردی مبتلا به سرطان باشد، جریان خون او شامل هر دو نوع DNA از سلول های نرمال و سلول های توموری می باشد.

آنالیز ctDNA نیازمند تکنیک های حساسی می باشد که قادر به شناسایی مقدار بسیار کمی از ctDNA در میان DNA غیرسرطانی در نمونه خون می باشد. این تکنیک ها شامل تکنولوژی توالی یابی نسل بعد از جمله توالی یابی اگزوم، توالی یابی کل ژنوم و سایر روش ها مانند PCR می باشد.

کاربردهای بالینی و مزایای ctDNA 

• تشخیص زودهنگام: وجود سطوح بالاتر ctDNAنشانه فوری وجود سرطان بدخیم در بدن است. وجود بیومارکرهای خاص به تشخیص فوری نوع بیماری کمک می کند. کاهش ابتلا و مرگ و میر می تواند با تشخیص زودهنگام سرطان انجام شود و منجر به درمان مانند جراحی قبل از متاستاز تومور شود.

• درمان دقیق:‌ ctDNA اطلاعات مربوط به تومورها در بدن را در زمان واقعی فراهم می کند. در حقیقت، جهش های مقاوم به درمان نیز می توانند در ارزیابی ها پیش بینی شوند، که نشان دهنده لزوم استفاده از داروها یا روش های درمانی مختلف است. به عنوان مثال کدون 61 KRAS جهشی است که مشاهده شده با مقاومت اکتسابی همراه است. وقتی این مورد در ctDNA یافت شود، این بدان معناست که سرطان با آنتی بادی های ضد EGFT قابل درمان نیست.

• ناهنجاری های متیلاسیون: در انکولوژی، متیلاسیون به تغییر در تنظیم سالم بیان ژنی اشاره دارد که الگوهای بیماری را نشان می دهد. متیلاسیون معمولا در ctDNA یافت می شود و نشان دهنده الگوهای یافت شده در تومور مبدا است. با استفاده از متیلاسیون ctDNA خاص سرطان، اطلاعات مربوط به پیش آگهی بیمار را می توان از طریق اندازه گیری بیومارکرها بدست آورد. این هم برای تشخیص و هم برای درمان استفاده می شود.

• نظارت بر بیماران: بیماران در دوره بهبودی اغلب نیاز به نظارت دقیق برای نشانه های بازگشت بیماری دارند. ctDNA یک روش غیرتهاجمی و با اختصاصیت بالا را ارائه می دهد که همچنین می تواند برای طبقه بندی بیماران از نظر خطر عود مجدد استفاده شود.

توالی یابی کل ژنوم چیست؟

توالی یابی کل ژنوم، نقشه برداری از DNA منحصر به فرد شخص می باشد.

عناصر اصلی سازنده DNA نوکلئوتیدها هستند. 4 نوع نوکلئوتید A،T،C،G وجود دارد که این 4 حرف کد ژنتیکی می باشند. طی توالی یابی کامل ژنوم، محققان یک نمونه DNA را جمع آوری کرده و سپس هویت 3 میلیارد نوکلئوتید سازنده ژنوم انسان را تعیین می کنند.

توالی یابی کل ژنوم تقریبا همه تغییرات در DNA بیمار را با توالی یابی هر دو مناطق کدکننده وغیرکننده  ژنوم شناسایی می کند.

جهش های ژنتیکی در ژن های ما چه از نوع جدید و چه از نوع ارثی، می توانند باعث بیماری شوند یا خطر ابتلا به بیماری خاص  را افزایش دهند. با کمک تعیین توالی ژنوم، پزشکان می توانند تغییرات منحصر به فرد موجود در ژن ها را بررسی کنند که بعضی از آنها مهم و برخی هنوز ناشناخته و نامشخص است.

در سرتاسر دنیا مردم بسیاری از بیماری های ژنتیکی رنج می برند که به علت عدم انتخاب آزمون ژنتیکی جامع بیماری آن ها تشخیص داده نشده است. اگرچه در موارد خاص رویکردهایی مانند آزمایش تک ژنی، آزمایش پنل یا ریزآرایه می تواند علت بیماری را تشخیص دهد، اما این آنالیزها در نهایت محدود هستند و نمی توانند علت ژنتیکی  را نشان دهند. در مقابل توالی یابی کل ژنوم بر چنین محدودیت هایی غلبه می کند و تنها آزمایشی است که می تواند تقریبا تمام انواع واریانت های ژنتیکی بیماری زا را در یک آزمایش واحد تشخیص دهد.

همچنین پزشکان می توانند کل ژنوم را بررسی کنند تا ببینند چگونه درمان های خاص یک بیماری تحت تأثیر ژنتیک منحصر به فرد شخص قرار می گیرد. به عنوان مثال، پزشک ممکن است هنگام تصمیم گیری در مورد دوز، ژن های مرتبط با متابولیسم دارو را بررسی کند. در آینده، تعیین توالی کامل ژنوم ممکن است همه را قادر سازد تا یک برنامه درمانی شخصی سازی  می کنند.

مزایای استفاده از توالی یابی کل ژنوم:  

• ایجاد رویکرد های شخصی  برای درمان بیماری نه تنها بر اساس ژن های جهش یافته ایجاد کننده بیماری بلکه سایر ژن ها در ژنوم بیمار امکان پذیر است.
• ژنوتایپ کردن سلول های سرطانی و درک اینکه کدام ژن ها به اشتباه تنظیم شده اند، به پزشکان این امکان را می دهد تا بهترین شیمی درمانی را انتخاب کنند.
• ژن های ناشناخته قبلی ممکن است به عنوان یک عامل بیماری شناخته شوند. آزمایش های ژنتیکی مرسوم تنها به ژن های معمول منجر شونده به بیماری نگاه می کنند.
• سبک زندگی یا تغییرات محیطی که می تواند اثرات استعداد ژنتیکی را تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است شناسایی و سپس تعدیل شود.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی را درباره چگونگی تاثیر بیماری های ژنتیکی بر روی شما یا خانواده شما می دهد. مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کنند. آنها می توانند از این اطلاعات برای تعیین احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی شما یا اعضای خانواده تان استفاده کنند. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برای شما و یا بستگان شما مناسب است.

دلایلی برای مشاوره ژنتیک

با توجه به سابقه سلامت شخصی و خانوادگی، پزشک می تواند شما را برای مشاوره ژنتیک ارجاع دهد. مراحل مختلفی در زندگی شما وجود دارد که ممکن است برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوید:‌

برنامه ریزی برای بارداری: مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن می تواند نگرانی ها در مورد عواملی که ممکن است کودک شما در دوران نوزادی یا کودکی و یا توانایی باردار شدن را تحت تاثیر قرار می دهد برطرف کند، از جمله:‌

• بیماری های ژنتیکی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد (لینک به مشاوره ژنتیک و ازدواج).
• سابقه ناباروری، سقط جنین متعدد یا مرده زایی
• بارداری یا کودک قبلی مبتلا به یک نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی

در طول بارداری: مشاوره ژنتیک در دوران بارداری می تواند آزمایشات خاصی را که ممکن است در دوران بارداری شما انجام شود، هرگونه مشکل شناسایی شده یا بیماری هایی که ممکن است کودک شما را در دوران نوزادی یا کودکی تحت تاثیر قرار می دهد بیان کند، از جمله:

• سابقه ناباروری، سقط جنین متعدد یا مرده زایی
• بارداری یا کودک قبلی مبتلا به یک نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی
• نتایج آزمایش غیرطبیعی مانند آزمایش خون، سونوگرافی، آمنیوسنتز و CVS
• عفونت های مادری مانند سایتومگالوویروس و سایر تماس ها مانند داروها، مواد شیمیایی و اشعه ایکس
• غربالگری ژنتیکی (لینک به آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار) که برای همه زنان باردار توصیه می شود که شامل سیستیک فیبروزیس، بیماری سلول داسی شکل و هر بیماری که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد.

مراقبت از کودکان: در صورتی که کودک شما علائم و نشانه های اختلالی را نشان دهد که ممکن است ژنتیکی باشد، مشاوره ژنتیک می تواند نگرانی ها را برطرف کند از جمله:‌

• نتایج غربالگری نوزادی (لینک به سل فری) غیرطبیعی
• نواقص هنگام تولد
• ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در رشد
• اختلالات طیف اوتیسم
• مشکل شنوایی یا بینایی

مدیریت سلامتی شما: مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان شامل حوزه های خاص از قلب و عروق، روانپزشکی و سرطان (لینک به سرطان های ارثی) می باشد. مشاوره ژنتیک در صورتی که علائم یا سابقه خانوادگی یک بیماری را داشته باشید که احتمال ابتلای شما به آن بیماری را بیشتر کند، مشاوره ژنتیک می تواند مفید باشد از جمله:‌

• سندرم سرطان پستان ـ‌ تخمدان ارثی (HBOC)
• سندرم لینچ
• هایپرکلسترومیای خانوادگی
• دیستروفی عضلانی و سایر بیماری های عضلانی
• اختلالات حرکتی ارثی از جمله بیماری هانتینگتون
• اختلالات خونی ارثی از جمله بیماری سلول داسی شکل