بر اساس اطلاعات داده شده از بنیاد جهانی بیماری سلیاک٬ چیزی در حدود ۱٪ از مردم جهان مبتلا به این بیماری می باشند. این امر بسیار شایع تر از آن چیزی است که مردم فکر می کنند. اما از کجا باید فهمید که بیماری سلیاک داریم؟ راه حل ساده است. بررسی علامت ها و یک آزمایش ژنتیک یا  DNA!

بیماری سلیاک چیست؟

سلیاک یک بیماری خود ایمنی جدی است. افراد مبتلا پس از مصرف مواد غذایی حاوی گلوتن دچار آسیب هایی در روده کوچک خود می شوند. “گلوتن” پروتئینی است که در گندم٬ چاودار و جو یافت می شود. هنگامی که افراد مبتلا به سلیاک این مواد غذایی را می خورند٬ پاسخ نا به جای سیستم ایمنی در آن ها تحریک شده و به سلول های روده کوچک حمله می شود. در این بین بخشی از روده کوچک که مسئول جذب مواد مغذی است نیز آسیب می بیند. به همین علت است در بدن افراد مبتلا به سلیاک  پردازش و جذب مواد مغذی دچار اختلال می شود.

به علاوه باید در نظر داشت که در برخی از موارد٬ که کم هم نیستند٬ بیماری سلیاک به صورت ارثی در خانواده بروز خواهد کرد. در این موارد افراد درجه یک خانواده فرد مبتلا٬ دارای ریسک ابتلا به بیماری سلیاک هستند.

نشانه های بیماری سلیاک چیست؟

بعضی مواقع افراد مبتلا به سلیاک٬ علیرغم ارزیابی مثبت در تست بیماری سلیاک به واسطه آزمایش خون٬ هیچ علائمی را بروز نمی دهند. اما این بیماری پیچیده تر از این ها است!. در برخی افراد دارای علامت ممکن است آزمایش خون منفی ارزیابی شود٬ اما بیوپسی از بافت روده نتیجه مثبت را گزارش کند. با این وجود تمام افراد مبتلا به سلیاک فارغ از نشان دادن علائم یا نه٬ باید با عوارض طولانی مدت این بیماری در طول زندگی خود دست و پنجه نرم کنند.

در بسیاری از مبتلایان به سلیاک٬ بلافاصله پس از مصرف یک وعده سنگین از مواد غذایی ممنوعه علائم بروز می کند. حال آن که در برخی دیگر روزها و حتی هفته ها بعد علایم را تجربه می کنند.

نشانه های دیگر بیماری سلیاک:

همچنین به نظر می رسد که با گذر زمان علائم و نشانه های این بیماری در فرد تغییر خواهد کرد٬ اما نشانه های کلاسیک این بیماری شامل موارد زیر است:

• کم خونی

• اسهال

• کاهش وزن

اما علائم به طور کل از تنوع بیشتری برخوردار هستند:

• خستگی

• یبوست

• کاهش تراکم استخوان

• افزایش وزن

• نفخ

• مشکلات باروری

• احساس سرگیجه

• استفراغ

• درد معده

هیچ تضمینی وجود ندارد که افراد مبتلا به سلیاک همه علائم فوق را نشان دهند. افراد می توانند طیفی از بسیاری از علائم تا تنها یک علامت را نشان دهند.

چگونه بیماری سلیاک را تشخیص می دهند؟

همان طور که پیش تر گفته شد٬ بسیاری از مبتلایان به سلیاک از ابتلای خود به بیماری اطلاع ندارند. در این راستا دو نوع آزمایش وجود دارد که به تشخیص بیماری کمک می کند. بسیار مهم است که در مشاوره های تغذیه و پیش از ارائه هرگونه پیشنهاد رژیم غذایی بدون گلوتن فرد مشکوک مورد آزمایش قرار بگیرد. زیرا حذف گلوتن از رژیم غذایی پیش از انجام آزمایشات تشخیص سلیاک موجب ایجاد اشتباه در جواب آزمایش می شود.

آزمایشات سرولوژی: در این آزمایش به دنبال میزان آنتی بادی ها در خون شما می گردند. در واقع افزایش سطح پروتئین های خاص این آنتی بادی ها موجب تحریک پاسخ ایمنی نا به جا در بدن نسبت به گلوتن و آسیب به سیستم گوارشی می شود.

آزمایشات ژنتیکی: آزمایش ژنتیکی با استفاده از نمونه خون و بزاق بر روی ژن های آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLA-DQ2 و HLA-DQ8) را نیز می توان برای رد کردن بیماری سلیاک استفاده شود.

پس از به دست آمدن نتایج و مثبت بودن آن ها٬ پزشک مرتبط به احتمال زیاد یکی از آزمایش های زیر را سفارش می دهند:

اندوسکپی: برای مشاهده کردن داخل روده کوچک و برداشتن یک نمونه بافت کوچک (بیوپسی). تا آسیب های وارد شده به ویلی ها مورد بررسی قرار بگیرد.

کپسول اندوسکوپی: برای گرفتن عکس از تمام روده کوچک استفاده می شود.

در نهایت پزشکان تشخیص خود را گزارش می کنند.

اساس ژنتیکی بیماری سلیاک چیست؟

بیماری سلیاک یک بیماری ژنتیکی خود ایمنی است. این بیماری در هر سنی پس از مصرف گلوتن خود را نشان و به روده کوچک آسیب وارد می شود. این بیماری می تواند به ارث برسد. پس اگر والدین مبتلا به بیماری سلیاک دارید بین ۴٪ تا ۱۵٪ احتمال ابتلا به سلیاک در شما وجود دارد.

در واقع سلیاک یک بیماری پیچیده چند عاملی است که در آن نقش ژن های متعدد با عوامل محیطی تعامل می کند. ژن های در گیر در بیماری سلیاک HLA-DQA1  و  HLA-DQB1روی کروموزوم ۶ است. این ژن ها متعلق به کمپلکس آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA) است. خانواده ای که به سیستم ایمنی بدن کمک می کند تا پروتئین های خودی بدن را از پروتئین های مهاجمان بیرون از بدن افتراق دهد.

این ژن ها پروتئین هایی می سازند که به یک دیگر پیوسته و به صورت یک کمپلکس بر روی سلول های ایمنی قرار می گیرند. در صورت شناسایی پروتئین های خارجی مهاجم این پروتئین ها سیستم ایمنی تحریک و به مهاجمان حمله می کند. افراد مبتلا به بیماری سلیاک پاسخ ایمنی نا به جا نسبت به پروتئین گلوتن تحت عنوان گیلادین نشان می دهند. در پی آن انواع علائم بیماری سلیاک و التهاب را در بدن خود نشان می دهند.

واریانت های مختلفی از ژن های HLA-DQA1 و HLA-DQB1 مسئول ابتلا به بیماری سلیاک هستند که می توان به هاپلوتیپ HLA-DQ2 مشتق شده از HLA-DQA1 و هاپلوتیپ HLA-DQ8 حاصل از HLA-DQB1 اشاره کرد.

مزایای استفاده از تست ژنتیکی  توالی یابی ژنوم برای تشخیص بیماری سلیاک

• همان طور که پیش تر گفته شد ، یک گزینه برای دانستن این که آیا بیماری سلیاک دارید ، انجام آزمایش ژنتیکی است. در این مورد برای شناسایی انواع ژن های درگیر در مجموعه HLA به عنوان هاپلوتیپ HLA-DQ2 و HLA-DQ8 کافی است.
• اما از سوی دیگر بیماری سلیاک همیشه همراه با توارث بیماری در خانواده مرتبط نمی باشد. به همین علت بررسی توالی ژنومی در فرد به تنهایی برای بررسی وضعیت بالینی بسیار مفید و موثر است.
• علامت های فرد می تواند با بیماری سلیاک مرتبط باشد. با استفاده از تست ژنتیکی توالی یابی ژنوم می توان نه تنها ماهیت بیماری را به طور کامل شناخت بلکه از شدت آسیب زایی آن در فرد نیز اطلاع پیدا کرد.

دیگر موارد:

• در بسیاری از موارد افراد مبتلا به بیماری سلیاک علائم گوارشی واضح را نشان نمی دهند. تنها نشانه آن ها وجود التهاب یا وجود میزان غیر نرمال لکوسیت ها در خون می باشد. در این موارد تنها یک تست ژنتیکی توالی یابی ژنوم قادر به تشخیص واضح برای بیماری سلیاک است.
• به همچنین تشخیص قطعی وضعیت بالینی برای افراد مشکوک بسیار حائز اهمیت است. زیرا برای کودکی که والدین او مبتلا به بیماری سلیاک هستند٬ احتمال ۴٪ تا ۱۵٪ به ارث بردن بیماری وجود دارد.

در کلینیک ساواژنوم در کنار مشاوره های تغذیه برای افراد مبتلا به بیماری سلیاک٬ پکیج کامل تست ژنتیکی بیماری به همراه مشاوره ژنتیک برای متقاضیان در نظر گرفته شده است. برای کسب اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشید.