در حال حاضر بیش از 60 بیماری ژنتیکی به طور مستقیم یا غیرمستقیم بر کلیه ها تأثیر می گذارد. بیماری های کلیوی ارثی از اختلالات نسبتاً شایع تا سندرم های بسیار نادر متغیر است. در حالی که برخی از بیماری های ارثی تنها با علائم خفیف همراه هستند، برخی دیگر می توانند مشکلات سلامتی شدیدی ایجاد کنند. برای تشخیص و سپس درمان این بیماری ها به تخصص خاصی از جمله ژنتیک در کنار پزشکان بالینی نیاز است.

تغییرات در ژن‌های شما یا کروموزوم‌های حاوی ژن‌های شما باعث بیماری ارثی کلیوی می‌شود. اگرچه والدین می توانند این جهش ها را به فرزندان خود منتقل کنند، اما می تواند به طور تصادفی به خودی خود نیز رخ دهد. بیماری های ژنتیکی کلیه زمانی رخ می دهد که جهش (تغییر) در ژنی وجود داشته باشد که مانع از عملکرد صحیح بدن شما شود. این جهش ها می توانند بر عملکرد کلیه های شما تأثیر بگذارند و منجر به بیماری کلیوی شوند.

هر فرد حدود 25000 ژن در هر سلول دارد که شامل دو نسخه از هر ژن می شود – یک نسخه از هر والدین.

بیماری های ارثی مغلوب برای ایجاد بیماری نیاز به جهش در هر دو نسخه ژن دارند. و به این معنی است که باید از هر والدین یک جهش حاصل شده باشد. ممکن است والدین این بیماری را نداشته باشند اما اگر یک نسخه از ژن جهش داشته باشد و یک نسخه آن نداشته باشد، “ناقل” هستند. اکثر افراد مبتلا به بیماری های ارثی مغلوب، والدینی دارند که این بیماری را ندارند، اما شاید یکی دیگر از اعضای خانواده آن ها به آن مبتلا باشد.

بیماری های ارثی غالب فقط به جهش در یک نسخه از ژن نیاز دارند تا بیماری ایجاد کنند. بزرگسالان مبتلا به این جهش ها نیز یک نسخه از ژن طبیعی دارند. احتمال اینکه هر کودک نسخه ای را که حامل جهش است به ارث ببرد 50٪ است.

برخی از افراد حتی در دوران نوزادی یا کودکی به بیماری های ژنتیکی کلیه مبتلا می شوند، زیرا والدین یا خویشاوندان دیگری با جهش ژنتیکی مشابه دارند. دین شرایط خانواده آن ها باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند. با این حال، بیشتر افراد در صورت عدم انجام آزمایش ژنتیکی در خودشان و سایر افراد خانواده تا بزرگسالی با بیماری ژنتیکی کلیوی تشخیص داده نمی شوند.

بیماری های ژنتیکی کلیه بسیار متفاوت است. شما ممکن است یک بیماری ژنتیکی کلیه داشته باشید که فقط باید سالی یک بار برای معاینه به پزشک مراجعه کنید. یا ممکن است نوع دیگری داشته باشید که به درمان و دیالیز گسترده نیاز دارد. در صورت عدم تشخیص به موقع و سپس درمان ، بیماری کلیوی می تواند منجر به نارسایی کلیه شود.

انواع بیماری های کلیوی ارثی

بیش از 60 بیماری کلیوی ارثی شناخته شده وجود دارد که از شرایط معمول تا بیماری های بسیار نادر متغیر است. برخی از بیماری های کلیوی ارثی عبارتند از:

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری کلیوی ارثی اتوزومال غالب که با رشد کیست های متعدد در کلیه ها مشخص می شود. علائم می تواند از نظر شدت متفاوت باشد. اغلب افراد در سنین 30 تا 40 سالگی دچار علائم می شوند. ADPKD یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که علائم با گذشت زمان بدتر می شوند.

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) شایع ترین نوع بیماری کلیوی ارثی است. در دنیا، از هر 800 نفر یک نفر مبتلا به ADPKD است و چهارمین علت اصلی نارسایی کلیه است. به طور مساوی در مردان و زنان یافت می شود و باعث حدود 5 درصد نارسایی کلیه می شود. به طور معمول، کودکان یا افراد مسن ممکن است علائم قابل توجهی را در نتیجه ADPKD داشته باشند. هنگامی که ADPKD به این مرحله می رسد، می تواند طیف گسترده ای از مشکلات را ایجاد کند، از جمله:

• کیست کلیه
• درد در پشت و پهلو
• سردرد
• کیست های کبد و پانکراس
• عفونت های دستگاه ادراری
• دریچه های غیر طبیعی قلب
• فشار خون بالا
• سنگ کلیه
• آنوریسم های مغزی

درمان ADPKD شامل مدیریت علائم و کند کردن پیشرفت بیماری است. جدی ترین عارضه ADPKD بیماری کلیوی و نارسایی کلیه است.

”تشخیص افراد دارای جهش که هنوز علایم قابل توجهی از بیماری های کلیوی ژنتیکی نشان نداده اند، افراد مبتلا و خانواده این افراد با استفاده از تست های ژنتیکی بسیار اهمیت دارد. “

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد می شود که رشد طبیعی برخی از سلول های کلیه را مختل می کند و باعث رشد کیست ها می شود. نقص در 1 از 2 ژن مختلف باعث ایجاد ADPKD می شود.

ژن های آسیب دیده (دارای جهش ژنتیکی) عبارتند از:

• PKD1 که حدود 78٪ موارد را تشکیل می دهد
• PKD2 که حدود 15٪ موارد را تشکیل می دهد

هر دو نوع ADPKD علائم یکسانی دارند، اما در PKD1 شدیدتر هستند. اگر یکی از والدینش ژن معیوب PKD1 یا PKD2 را داشته باشد، یک کودک از هر دو کودک (50%) احتمال ابتلا به  ADPKD  را دارد.

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)غیر ارثی

در 1 مورد از 4 (25٪) موارد، یک فرد بدون داشتن سابقه خانوادگی شناخته شده این بیماری دچار بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)غیر ارثی می شود. این ممکن است به این دلیل باشد که این بیماری هرگز در یکی از بستگان تشخیص داده نشده است، یا یکی از بستگان مبتلا به این بیماری ممکن است قبل از تشخیص علائم فوت کرده باشد.

در حدود 1 مورد از هر 10 مورد بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)غیر ارثی، جهش برای اولین بار در فرد مبتلا ایجاد می شود. معلوم نیست چه چیزی باعث این اتفاق می شود. فرد مبتلا می تواند ژن معیوب را به همان روشی که فردی که آن را از والدین به ارث برده است به فرزندان خود منتقل کند.

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)، یک بیماری ارثی نادر در دوران کودکی است که در آن رشد کلیه ها و کبد غیرطبیعی است. با گذشت زمان، این اندام ها ممکن است از کار بیفتند. این بیماری اغلب بلافاصله پس از تولد مشکلات جدی ایجاد می کند، اگرچه موارد کمتر شدید ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر شود علائمی نشان ندهد. بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) می تواند طیف گسترده ای از مشکلات را ایجاد کند، از جمله:

• ریه های توسعه نیافته، که می تواند باعث مشکلات شدید تنفسی بلافاصله پس از تولد شود
• فشار خون بالا
• ادرار بیش از حد و تشنگی
• مشکلات مربوط به جریان خون از طریق کبد، که می تواند منجر به خونریزی داخلی جدی شود
• از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه، معروف به بیماری مزمن کلیه (CKD)

زمان ایجاد این مشکلات و شدت این علائم می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد، حتی بین اعضای خانواده مبتلا به این بیماری.

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد می شود که رشد طبیعی کلیه ها و کبد را مختل می کند. به طور خاص، رشد و توسعه لوله های کوچکی که کلیه ها را تشکیل می دهند تحت تأثیر قرار می گیرد و باعث ایجاد برآمدگی و کیست (کیسه های پر از مایع) در آن ها می شود. با گذشت زمان، کیست ها باعث بزرگ شدن کلیه ها و زخم (فیبروز) می شوند و در نتیجه عملکرد کلی کلیه ها بدتر می شود. مشکلات مشابه لوله های کوچک (مجرای صفراوی) را نیز تحت تأثیر قرار می دهد که به مایع گوارشی به نام صفرا اجازه می دهد تا از کبد خارج شود. مجاری صفراوی ممکن است به طور غیر طبیعی رشد کنند و کیست ها در داخل آنها رشد کنند. کبد نیز می تواند به مرور زمان دچار زخم شود.

بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) ناشی از تغییر ژنتیکی در ژن PKHD1 است که در بیشتر موارد توسط والدین به کودک منتقل می شود. اگر هر دو والدین دارای یک نسخه معیوب از این ژن باشند، 1 از 4 احتمال دارد که هر کودکی که به ARPKD مبتلا شود. الگوی به ارث رسیدن و بروز علائم در بیماری ژنتیکی کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)  با نوع شایع تر بیماری کلیوی به نام بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) متفاوت است که معمولاً تا بزرگسالی باعث کاهش قابل توجه عملکرد کلیه نمی شود.

سندرم ژنتیکی آلپورت (Alport Syndrome)

سندرم ژنتیکی آلپورت بیماری است که به رگ های خونی ریز کلیه ها آسیب می رساند. می تواند منجر به بیماری کلیوی ژنتیکی و نارسایی کلیه ارثی شود. همچنین کاهش شنوایی و مشکلاتی در داخل چشم نیز برای افراد مبتلا ایجاد می شود. سندرم آلپورت با حمله به گلومرول ها به کلیه های شما آسیب می رساند. گلومرول ها واحدهای فیلتر کننده ریز درون کلیه شما هستند.

سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. این به دلیل تغییرات در ژن های شما (جهش) به پروتئینی به نام کلاژن ایجاد می شود. جهش در ژن های  COL4A3، COL4A4  و COL4A5 باعث ایجاد سندرم آلپورت می شود. این ژن ها هر کدام دستورالعمل هایی را برای ساخت یک جزء پروتئینی به نام کلاژن نوع   IV ارائه می دهند. این پروتئین نقش مهمی در کلیه ها به ویژه در ساختارهایی به نام گلومرول دارد. گلومرول ها مجموعه ای از رگ های خونی تخصصی هستند که آب و مواد زائد را از خون خارج کرده و ادرار را ایجاد می کنند. جهش در این ژن ها منجر به ناهنجاری های کلاژن نوع IV در گلومرول ها می شود که از فیلتر کردن صحیح خون توسط کلیه ها جلوگیری می کند و اجازه می دهد خون و پروتئین به ادرار برود که در نهایت منجر به نارسایی کلیه در بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آلپورت می شود.

کلاژن نوع IV نیز جزء مهمی از ساختارهای گوش داخلی که امواج صوتی را به تکانه های عصبی برای مغز تبدیل می کند. تغییرات در کلاژن نوع IV اغلب منجر به عملکرد غیر طبیعی گوش داخلی می شود که می تواند منجر به کاهش شنوایی شود. در چشم، این پروتئین برای حفظ شکل عدسی و رنگ طبیعی شبکیه مهم است. جهش هایی که کلاژن نوع IV را مختل می کند می تواند منجر به بدشکل شدن عدسی ها و رنگ غیر طبیعی شبکیه شود.

سه نوع ژنتیکی سندرم آلپورت وجود دارد:

سندرم آلپورت وابسته به کروموزوم  X (XLAS):

شایع ترین شکل سندرم آلپورت است. حدود 80 درصد از افراد مبتلا به این بیماری کلیوی ژنتیکی دارای نوع X-link هستند. بدون درمان، 90 درصد مردان تا 40 سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند. زنان با دفعات کمتر و کندتر دچار نارسایی کلیه می شوند.

سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب  (ARAS):

این زمانی است که هر دو والدین حامل ژن غیر طبیعی هستند و هر دو والدین ژن غیرطبیعی را به کودک منتقل می کنند. هر دو نسخه از ژن غیر طبیعی برای ایجاد نوع اتوزومال مغلوب سندرم آلپورت مورد نیاز است.

سندرم آلپورت اتوزومال غالب (ADAS):

این بیماری کلیوی ارثی زمانی اتفاق می افتد که یکی از والدین مبتلا به این بیماری ژنتیکی باشد و ژن غیر طبیعی را به کودک منتقل کند. به عبارت دیگر تنها یک کپی از ژن غیر طبیعی برای ایجاد بیماری ژنتیکی لازم است.

علائم سندرم ژنتیکی آلپورت، ممکن است بر اساس سن، جنسیت و نوع ارثی سندرم آلپورت متفاوت باشد، شامل موارد زیر است:

• وجود خون در ادرار (هماچوری)، شایع ترین و اولیه ترین علامت سندرم آلپورت
• پروتئین در ادرار (پروتئینوری)
• فشار خون بالا (فشار خون بالا)
• تورم در پاها، مچ پا، پاها و اطراف چشم

سیستینوز نفروپاتیک (Nephropathic Cystinosis)

سیستینوز نفروپاتیک یک بیماری نادر است که معمولاً در نوزادان و کودکان در سنین پایین ظاهر می شود. این یک بیماری کلیوی ارثی مادام العمر است، اما درمان های موجود مانند درمان سیستامین و پیوند کلیه به افراد مبتلا به این بیماری اجازه عمر طولانی تری داده است. سیستینوز یک بیماری ژنتیکی ناشی از تجمع غیرطبیعی اسید آمینه خاصی به نام سیستین است. این یک بیماری نادر، اما جدی با تاثیر مادام العمر است و می تواند بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار دهد.

سیستینوز یک بیماری ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. یک ژن معیوب برای پروتئین سیستینوزین منجر به مشکلاتی در نحوه ذخیره سیستین در بدن می شود.

هر سه نوع سیستینوز در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می شود. جهش در این ژن منجر به کمبود یک پروتئین ناقل به نام سیستینوزین می شود. در افراد مبتلا به سیستینوز، تجمع سیستین می تواند منجر به تشکیل کریستال شود. بر اثر جهش در این ژن و تجمع سیستین در سلول های کلیه ها و چشم ها باعث آسیب به این اندام ها می شود و ممکن است سایر اندام ها از جمله ماهیچه ها، مغز، قلب، گلبول های سفید، تیروئید و پانکراس را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

سیستینوزیس یک اختلال ژنتیکی مغلوب است و بیماران باید یک نسخه غیرطبیعی از ژن سیستینوزین را از هر یک از والدین دریافت کنند تا به این بیماری مبتلا شوند.

سه نوع سیستینوز وجود دارد، بسته به زمانی که علائم برای اولین بار ظاهر می شوند:

• سیستینوز نوزادی (شروع زودرس)
• سیستینوز در دوران کودکی یا نوجوانی (با شروع دیررس)
• سیستینوز بزرگسالان

حدود 95 درصد از بیماران مبتلا به سیستینوزیس دارای شکل نوزادی/شروع زودرس هستند که آن را به شایع ترین نوع این بیماری تبدیل می کند و اکثر بیماران دچار مشکلات کلیوی می شوند.

بیماری فابری (Fabry Disease)

بیماری فابری یک اختلال نادر ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که بدن فاقد آنزیم مهمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A (آلفا -GAL) باشد. این آنزیم چربی های خاصی را تجزیه می کند. وقتی آلفا GAL وجود نداشته باشد یا در مقادیر کم وجود داشته باشد، چربی در سلول‌های رگ‌های خونی و بافت‌های کلیه، قلب، پوست و مغز تجمع می‌یابد. با گذشت زمان، این می تواند منجر به مشکلات تهدید کننده زندگی از جمله نارسایی کلیه، حملات قلبی و سکته شود.

بیماری فابری یک اختلال ارثی است، به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل می شود. بیماری فابری توسط جهش در ژن GLA ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A ارائه می دهد. در نتیجه، بدن آلفا GAL کمی تولید می کند یا اصلاً تولید نمی کند. جهش ها در ژن GLA که منجر به عدم وجود فعالیت آلفا-گالاکتوزیداز A می شود منجر به شکل کلاسیک و شدید بیماری فابری می شود. جهش هایی که فعالیت آنزیم را کاهش می‌دهند اما از بین نمی‌برند، معمولاً باعث شکل‌های خفیف‌تر و دیررس بیماری فابری می‌شوند که معمولاً فقط قلب، کلیه‌ها یا رگ‌های خونی مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهند. به دلیل الگوی به ارث رسیدن این بیماری، مردان تمایل به بروز علائم شدیدتر دارند، در حالی که زنان شکل خفیف تری از بیماری را به ارث می برند.

همه افراد مبتلا به بیماری فابری همه علائم و عوارض را تجربه نمی کنند. علاوه بر این، علائم می تواند با پیشرفت بیماری تغییر کند. کودکان و نوجوانان مبتلا به بیماری فابری ممکن است یک یا چند مورد از موارد زیر را داشته باشند:

درد – معمولاً سوزش یا سوزن سوزن شدن در دست ها و پاها. گاهی اوقات، دوره های درد شدید می تواند چند دقیقه تا چند روز طول بکشد.

کاهش توانایی تعریق – می تواند باعث گرم شدن بیش از حد، تب های مکرر و حساسیت به هوای گرم شود.

بثورات پوستی – بثورات مایل به قرمز مایل به ارغوانی عمدتاً روی باسن، کشاله ران و بالای ران، اطراف ناف و گاهی اوقات روی آرنج و زانو.

الگوی قرنیه – یک الگوی انفجار ستاره ای که در قرنیه (سطح جلویی چشم) رخ می دهد. این الگو را می توان با یک معاینه ساده چشم توسط چشم پزشک (چشم پزشک) پیدا کرد و معمولاً بینایی را تحت تأثیر قرار نمی دهد.

مشکلات کلیوی – عملکرد کلیه ممکن است کاهش یابد. اگر این امر به نارسایی کلیه تبدیل شود، دیالیز یا پیوند کلیه لازم است. اکثر (و نه همه) بیماران مبتلا به مشکلات کلیوی پروتئین و خون در ادرار خود دارند.

مشکلات معده – این ممکن است شامل درد بعد از غذا خوردن، اسهال و حالت تهوع باشد.

مشکلات قلبی – آسیب به قلب و عروق خونی ممکن است منجر به بزرگ شدن قلب، عملکرد ضعیف دریچه های قلب، ضربان قلب نامنظم، حمله قلبی و نارسایی قلبی شود.

مشکلات سیستم عصبی – آسیب به رگ های خونی در مغز می تواند باعث ضعف، سر درد، بی حسی، سرگیجه و سکته شود.

مشکلات شنوایی – این ممکن است شامل از دست دادن تدریجی شنوایی یا زنگ در گوش (وزوز گوش) باشد.

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده شما مشکوک به ابتلا به بیماری فابری باشید، ممکن است سایر افراد خانواده نیز به بیماری فابری مبتلا باشند اما هنوز علامت نداشته باشند. در این صورت انجام آزمایش ژنتیکی برای تشخیص صحیح و شروع به موقع درمان بسیار مهم است.

سندرم گیتلمن (Gitelman Syndrome)

سندرم گیتلمن یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب که زمانی رخ می‌دهد که فرد یک نسخه غیرطبیعی از ژن‌های SLC12A3 یا CLCNKB را از هر یک از والدین دریافت کند. سندرم گیتلمن یک اختلال عملکرد کلیه ارثی است که باعث عدم تعادل اتم های باردار (یون ها) در بدن از جمله یون های پتاسیم، منیزیم و کلسیم می شود. معمولاً در اواخر دوران کودکی یا بزرگسالی تشخیص داده می شود. شایع ترین علائم سندرم گیتلمن عبارتند از:

• خستگی
• ولع نمک
• تشنگی
• تکرر ادرار
• گرفتگی عضلات
• ضعف عضلانی
• سرگیجه
• سوزن سوزن شدن یا بی حسی
• فشار خون پایین
• تپش قلب

نفرونوفتیزیس (Nephronophthisis)

نفرونوفتیزیس یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب که با التهاب عملکرد کلیه را مختل می کند مشخص می شود. این ناهنجاری کلیه ارثی می تواند منجر به موارد زیر شود:

• افزایش تولید ادرار
• تشنگی بیش از حد
• ضعف عمومی
• خستگی مفرط

علاوه بر این، افراد مبتلا به نفرونوفتیزیس دچار کیست های پر از مایع در کلیه ها می شوند که معمولاً در ناحیه ای به نام ناحیه کورتیکومدولاری شناخته می شود. یکی دیگر از ویژگی های نفرونوفتیزیس کمبود گلبول های قرمز خون است که به آن کم خونی معروف است.

نفرونوفتیزیس علل ژنتیکی متعددی دارد که برای تقسیم این بیماری به انواع مجزا استفاده می شود. نفرونوفتیزیس نوع 1، که شایع ترین نوع اختلال و یکی از علل نفرونوفتیزیس نوجوانان است، ناشی از تغییرات مؤثر بر ژن NPHP1 است.

به طور معمول، نفرونوفتیس در نهایت منجر به نارسایی کلیه می شود، یک نارسایی تهدید کننده زندگی در عملکرد کلیه که زمانی رخ می دهد که کلیه ها دیگر قادر به فیلتر کردن مایعات و مواد زائد از بدن به طور موثر نباشند. نفرونوفتیز را می توان بر اساس سن تقریبی که در آن نارسایی کلیه شروع می شود طبقه بندی کرد: حدود 1 سالگی (نوزادی)، حدود 13 سالگی (جوانان) و حدود 19 سالگی (نوجوان).

توبروس اسکلروزیس کمپلکس (TSC)

توبروس اسکلروزیس کمپلکس (TSC)یک اختلال ژنتیکی ارثی اتوزومال غالب، که زمانی رخ می‌دهد که فرد یک نسخه غیرطبیعی از ژن TSC را از یکی از والدین دریافت کند. علائم کمپلکس توبروس اسکلروزیس قبل از تولد شروع می شود و ممکن است در سونوگرافی مشاهده شود، مانند تومورهای مغز و قلب، تشنج، ناتوانی ذهنی و تاخیر رشد معمولا در دوران کودکی ظاهر می شود. علائم دیگری که ممکن است در دوران کودکی ایجاد شود شامل تغییرات پوستی و علائم کلیوی ناشی از تومور است. تومورهای مغزی معمولاً در دوران کودکی و در سنین نوجوانی رشد می کنند که ممکن است منجر به نگرانی های دیگری مانند هیدروسفالی شود. در بزرگسالی، علائم کلیوی و ریوی شایع تر می شود.

” به علت همپوشانی علایم بیماری با سایر اختلالات کلیوی ژنتیکی، انجام تست ژنتیک برای تشخیص دقیق نوع اختلال کلیه ژنتیکی و شناخت جهش ایجاد کننده بیماری حیاتی است. شناخت افراد به ظاهر سالم خانواده که علایم قابل توجهی هم نشان نداده اند تنها با ازمایش ژنتیک امکان پذیر است. پس از مشخص شدن جهش حتی می توان از انتقال آن به فرزندان جلوگیری کرد. “

جهش در ژن TSC1 یا TSC2 می تواند باعث کمپلکس توبروس اسکلروزیس شود. ژن های TSC1 و TSC2 به ترتیب دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین هامارتین و توبرین ارائه می دهند. در درون سلول ها، این دو پروتئین با هم کار می کنند تا به تنظیم رشد و تقسیم سلولی (تکثیر) و اندازه سلول کمک کنند. کمپلکس توبروس اسکلروزیس دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای افزایش خطر ابتلا به تومورها و سایر مشکلات در رشد کافی است. در حدود یک سوم موارد، فرد مبتلا یک ژن تغییر یافته TSC1 یا TSC2 را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برد. دو سوم باقیمانده افراد مبتلا به کمپلکس توبروس اسکلروزیس با انواع جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 متولد می شوند. این موارد که به صورت پراکنده توصیف می شوند، در افرادی که سابقه کمپلکس توبروس اسکلروزیس در خانواده خود ندارند، رخ می دهد. به نظر می رسد واریانت های ژن TSC1 در موارد خانوادگی کمپلکس توبروس اسکلروزیس شایع تر است، در حالی که واریانت های ژن TSC2 در موارد پراکنده بیشتر رخ می دهد.

تشخیص بیماری های کلیوی ژنتیکی

تشخیص بیماری های کلیوی ژنتیکی شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیکی است. شرح حال کامل پزشکی، معاینه فیزیکی و آزمایشات آزمایشگاهی معمولاً اولین گام در فرآیند تشخیصی است. این آزمایش ها می توانند به شناسایی علائم و نشانه های بیماری کلیوی مانند فشار خون بالا، پروتئین در ادرار یا کاهش عملکرد کلیه کمک کنند.

سابقه خانوادگی نیز جزء مهمی از فرآیند تشخیصی است. بیماری های کلیوی ژنتیکی اغلب در خانواده ها دیده می شود و دانستن سابقه خانوادگی می تواند به شناسایی احتمال وجود یک علت ژنتیکی بیماری کلیوی کمک کند. سابقه خانوادگی بیماری کلیوی، به ویژه در سنین پایین، حاکی از یک علت ژنتیکی است.

اولین قدم انجام مشاوره ژنتیک با پزشک متخصص ژنتیک، انجام آزمایشات ژنتیکی لازم، غربالگری ژنتیکی و بالینی سایر افراد خانواده و برنامه ریزی برای بارداری سالم و عدم انتقال جهش به فرزندان تنها بخشی از خدماتی است که ما برای مراجعین خود ارائه می دهیم.

 پزشک شما می‌تواند آزمایش‌های زیر را برای تشخیص بیماری ژنتیکی کلیه انجام دهد:

آزمایش خون – پزشک شما نمونه ای از خون شما را می گیرد و سطوح نشانگرهای خاص مانند کراتینین سرم، پتاسیم، کلسیم و فسفر را بررسی می کند. اگر این سطوح خیلی بالا یا خیلی کم باشد، می تواند نشان دهنده این باشد که کلیه ها به درستی کار نمی کنند.

آزمایش ادرار – پزشک از شما می‌خواهد نمونه ادراری را تهیه کند که برای بررسی آلبومین، پروتئینی که ممکن است از کلیه‌های آسیب دیده و به داخل ادرار نشت کند، آزمایش شود. اگر آلبومین در ادرار شما وجود داشته باشد، ممکن است بیماری کلیوی داشته باشید.

آزمایش ژنتیکی – پزشک متخصص ژنتیک شما نمونه ای از خون شما را می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا آن را از نظر هرگونه جهش ژنتیکی ارزیابی کند. ژن هایی که معمولاً با بیماری کلیوی مرتبط هستند، مانند APPL1، غربالگری خواهند شد. این ممکن است چند هفته تا چند ماه طول بکشد. آزمایش ژنتیک راهی قطعی برای تشخیص اینکه آیا شما به بیماری ژنتیکی کلیه مبتلا هستید یا خیر.