بکی زن مبتلا 29 ساله به شارکوت ماری توث درباره بیماری دردناک خود و داستان راه طولانی تشخیص خود می گوید.

او که مبتلا به یک اختلال عصبی کمتر شناخته شده است، می گوید که عدم آگاهی به این معنی است که او 17 سال قبل از تشخیص درد زیادی را تحمل کرده است. با این وجود تخمین زده می شود که 25000 نفر فقط در بریتانیا به بیماری شارکوت ماری توث (CMT) مبتلا باشند. شارکوت ماری توث (CMT)  باعث آسیب به اعصاب محیطی می شود و متاسفانه بیماری پیشرونده است. بنابراین با افزایش سن بدتر می شود و 50 درصد احتمال دارد که فرد مبتلا ژن معیوب را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند.

اولین بار علائمی که بیماران تجربه می کنند، درد شدید در پاها است که مدام سرد نیز هستند. بکی می‌گوید: «صبح از خواب بیدار می‌شدم و پاهایم چنان کبود می‌شد که گذاشتن پاهایم روی زمین واقعاً دشوار بود. بیماری من آن قدر نادر است که نامی نداشت” بیماری مرموزی که پزشکان را گیج کرده است.

او برای اولین بار در 19 سالگی به پزشک عمومی خود در مورد درد و کبودی پاهایش می گوید، به علاوه یکی از انگشتان پایش بسیار بلندتر از سایرین بود و راه رفتن را برای او دردناک می کرد  . این باعث شد که او یک عمل جراحی برای کوتاه کردن انگشت پا انجام دهد اما راه رفتن همچنان ناراحت کننده بود. او پس از فارغ التحصیلی شغلی را انتخاب کرد که شامل تایپ کردن زیاد با لپ تاپ بود و متوجه شد که دستانش بسیار دردناک شده است. او سه سال با این درد زندگی کرد تا اینکه به پزشک عمومی رفت و به او گفت که این سندرم تونل کارپ است. اما آزمایشات هدایت عصبی سپس آسیب به اعصاب محیطی او را نشان داد.

او شروع به انجام تحقیقات آنلاین خود کرد و متوجه شد که بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT)   با علائم او مطابقت دارد. اما دو سال دیگرنیز طول کشید و پس از پانکچر کمری، آزمایش خون، سی تی اسکن و اشعه ایکس تشخیص دقیق در سن 27 سالگی صورت گرفت. او گفت: “این هنوز برای من یک شوک است… شما ناگهان نامی برای آن چه سال ها شما را رنج داده و ممکن است در آینده فرزندان شما را نیز درگیر کند پیدا می کنید.” شارکوت ماری توث (CMT)  یک بیماری تحلیل‌برنده است، بنابراین می‌دانم که با گذشت زمان بدتر می‌شوم و تأثیری بر تشکیل خانواده‌ام در آینده خواهد داشت”.
بارداری در افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT)   با چه مشکلاتی همراه خواهد بود؟
وضعیت افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT)  به این معنی است که اگر تصمیم بگیرد بچه دار شوند، با چالش های  سختی روبرو خواهند شد. به عنوان مثال در بکی که مبتلا به شکلی از بیماری افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT) است که توارث آن وابسته به کروموزوم X می باشد، علایم در اثر جهش در کروموزوم X ایجاد می شود.
او از طریق مشاوره ژنتیک متوجه شد که احتمال انتقال بیماری او به فرزندش 50 درصد است. مردان مبتلا بیماری را شدیدتر از زنان نشان می دهند. مردان کروموزوم جنسی XY دارند و کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر دریافت می کنند.
زنان کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند زیرا کروموزوم XX دارند، یکی از X را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می کنند و کروموزوم X سالم با تأثیر کروموزوم معیوب مقابله می کند.

افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی از جمله شارکوت ماری توث (CMT) می‌توانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) و لقاح و تشکیل جنین در آزمایشگاه IVF  را انتخاب کند که در آن فقط جنین‌های شالم و بدون بیماری در رحم مادر کاشته می‌شوند.
راه دیگر این است که فرد به صورت طبیعی باردار شود و در هفته ۱۱ بارداری آزمایش ژنتیکی تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) را از طریق نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) بین هفته های 10 تا 12 بارداری یا آمنیوسنتز پس از هفته 15 بارداری انجام دهد.
شارکوت ماری توث (CMT) می تواند ناهنجاری های قابل توجهی را برای فرد مبتلا ایجاد کند. به برخی از افراد مبتلا به این عارضه انواع مختلفی از جراحی ها پیشنهاد می شود و برخی مجبورند از مچ پا یا ساق بند یا گاهی از ویلچر استفاده کنند.

بکی گفت که تشخیص دقیق نوع بیماری با تست های ژنتیکی به این معنی است که او می تواند به بهترین درمان دسترسی داشته باشد و این بدان معناست که او چند روز بدون هیچ علامتی است. او اکنون هر سال با یک متخصص مغز و اعصاب قرار ملاقات دارد، فیزیوتراپی انجام می دهد و آمی تریپتیلین مصرف می کند که به درد کمک کرده و از انقباض عضلات و قفل شدن انگشتانش جلوگیری کرده است. در نهایت پیدا کردن کفش مناسب و استفاده از کفی به این معنی است که او اکنون می تواند راحت راه برود. اما هنوز چالش‌هایی برای او وجود دارد.

آگاهی پزشکی پیشرفته از بیماری های ژنتیکی مانند شارکوت ماری توث CMT
بکی به عنوان فرد مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث (CMT) به صورت داوطلبانه برای سازمان بهداشتی و پزشکی NHS کار می کند. او گفت که مصمم است آگاهی خود و دیگران رانسبت به بیماری های ژنتیکی افزایش دهد، زیرا حتی زمانی که در مورد تشخیص بیماری ژنتیکی خود با همکارانش صحبت می کند، اغلب با نگاه های متعجب آن ها مواجه می شود.
بکی گفت: ” متاسفانه بیشتر پزشکان عمومی که من با آن ها صحبت کرده ام در مورد بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT) چیزی نشنیده اند.” او به غیر از مادرش که مدت کوتاهی پس از او به این عارضه مبتلا شده بود، هرگز کسی را با این عارضه ملاقات نکرده است. او گفت: “من دوست دارم از افرادی بشنوم که سن مشابهی با من دارند و مبتلا به بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT) هستند.” بکی به عنوان فرد مبتلا نیاز به ایجاد یک گروه یا یک جامعه از افراد مبتلا و خانواده های آن ها را مطرح می کند تا افراد با هم در ارتباط باشند و از تجربه های یک دیگر استفاده کنند”.

چشم انداز زندگی افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث CMT چه طور خواهد بود؟
بکی می‌داند که علائم او با افزایش سن بدتر می‌شود، اما روحیه خود را مثبت نگه می دارد. او شنا را شروع کرده و احساس می‌کند کارهایی وجود دارد که می‌تواند برای کمک به بهبودی جسم و روح خود انجام دهد. او گفت: “من باید واقع بین باشم که علایم بیماری با گذر زمان افزایش می یابد و به چیزی تبدیل می شود که شبیه تجربه امروز نیست، اما به همان اندازه نگرانی در مورد آینده وجود ندارد زیرا ممکن است تا آن زمان درمان قطعی برای آن پیدا شود.”

تصور می شود که در بریتانیا از هر 02500 نفر یک نفر به شارکوت ماری توث (CMT) مبتلا هستند و این بیماری شایع ترین بیماری ارثی عصبی است. شارکوت ماری توث (CMT) به دلیل نقص در ژن ها ایجاد می شود که باعث آسیب اعصاب محیطی می شود. علائم این بیماری ژنتیکی پیشرونده است و می‌تواند شامل ضعف عضلانی در پاها، مچ پا، ساق پا و دست‌ها، راه رفتن نامناسب، قوس‌های زیاد یا کف پای بسیار صاف و بی‌حسی در پاها، بازوها و دست‌ها باشد.
بسیاری از ژنتیک دانان این بیماری را “شایع ترین بیماری نادر” می نامد.
پزشکان متخصص ژنتیک باور دارند که: “از آنجایی که بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT)  کمتر شناخته شده است، افزایش آگاهی بسیار مهم است زیرا به دوستان، خانواده، همکاران و عموم مردم جامعه کمک می کند تا این وضعیت ژنتیکی را بیشتر درک کنند. همچنین افرادی که با بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT)  زندگی می‌کنند نیز کمک خواهد شد تا با برجسته کردن برخی از علائم به متخصصان سلامت، تشخیص (و درمان) سریع‌تر را دریافت کنند. “