سندروم مرگ آریتمی ناگهانی یا SADS زمانی است که فردی به‌دنبال ایست قلبی ناگهانی می‌میرد و هیچ دلیل واضحی پیدا نمی‌شود.  گاهی به آن سندرم مرگ ناگهانی بزرگسالان هم گفته می شود.

سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic death syndrome) چیست؟

سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic death syndrome) زمانی است که فردی به طور ناگهانی و غیرمنتظره بر اثر ایست قلبی می میرد، اما علت ایست قلبی را نمی توان یافت.

ایست قلبی یعنی زمانی که قلب شما به طور ناگهانی پمپاژ خون در بدن شما را متوقف می کند. این کار تنفس شما را متوقف می کند و مغز شما را از اکسیژن محروم می کند.

ریتم قلب شما (که ضربان قلب شما را کنترل می کند) توسط تکانه های الکتریکی کنترل می شود. اگر تکانه های الکتریکی اشتباه شود، می تواند باعث ریتم غیر طبیعی قلب شود که به عنوان آریتمی شناخته می شود. برخی از آریتمی ها در صورت عدم درمان می توانند خطرناک باشند و باعث ایست قلبی شوند. ریتم قلب و تکانه های الکتریکی شما پس از مرگ دیگر وجود ندارد، این بدان معناست که ریتم قلب غیر طبیعی را پس از مرگ نمی توان شناسایی کرد و ساختار قلب طبیعی به نظر می رسد. به همین دلیل است که علت ایست قلبی پس از مرگ را نمی توان به راحتی تشخیص داد و ممکن است سندروم آریتمی مرگ ناگهانی (SADS) تشخیص داده شود.

چه چیزی باعث سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS) می شود؟

سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS) معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که ضربان غیرطبیعی قلب، که به عنوان آریتمی شناخته می‌شود، درمان نشده و منجر به ایست قلبی شود. آریتمی معمولا باعث می شود که قلب خیلی سریع، خیلی کند یا نامنظم بزند. معمولاً ناشی از یک بیماری قلبی است که بر سیستم الکتریکی قلب تأثیر می گذارد.

اغلب بیماری های قلبی که باعث آریتمی می شوند می توانند ارثی باشند. اگر این بیماری‌های قلبی ارثی شناسایی و درمان نشوند باعث مرگ ناگهانی فرد دارای جهش ارثی می شوند. متاسفانه در بسیاری از افراد حتی پیش از مرگ هم نشانه های بیماری قلبی به صورت خفیف دیده می شود. به علاوه وضعیتی که باعث سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS) می شود پس از مرگ دیگر قابل تشخیص نیست و قلب طبیعی به نظر می رسد.

بیماری های قلبی توارثی که ممکن باعث مرگ ناگهانی شوند عبارتند از:

• کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)
• کاردیومیوپاتی متسع (DCM)
• کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC)
• سندرم QT طولانی (LQTS)
• سندرم بروگادا
• تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک (CPVT)
• نقص پیشرونده هدایت قلبی (PCCD)

با بخش اطلاعات خدمات ژنتیکی کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم تماس بگیرید

به لطف تحقیقات علم ژنتیک پزشکی، اکنون می دانیم که این بیماری های قلبی به دلیل تغییرات (یا جهش) در یک یا چند ژن ایجاد می شود. شما می‌توانید این جهش ها را با آزمایش های ژنتیکی در خود و سایر اعضای خانواده تان کشف کنیم.

اگر فردی در خانواده شما مبتلا به بیماری قلبی تشخیص داده شده است یا به دلیل سندروم آریتمی مرگ ناگهانی (SADS)  درگذشته است، باید برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی قلبی به کلینیک ژنتیک متبحر در این حوزه ارجاع داده شوید. ما درک می کنیم که این موضوع می تواند برای شما نگران کننده باشد. متخصصین ما اینجا هستند تا به سوالات شما در مورد بیماری های قلبی توارثی و آنچه می توانید در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک در پروسه انجام آزمایش انتظار داشته باشید پاسخ دهند.

سندرم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic death syndrome)  چگونه تشخیص داده می شود؟

پس از یک مرگ غیرمنتظره و ناگهانی، پزشکی قانونی (کسی که مسئولیت بررسی مرگ و میر را بر عهده دارد) معمولاً درخواست معاینه پس از مرگ برای یافتن علت مرگ می کند..

اگر اخیراً یکی از عزیزانتان را به طور ناگهانی از دست داده اید، یا کسی را می شناسید که چنین کرده است، ممکن است بخواهید با یک افسر سوگ در بیمارستان محلی خود تماس بگیرید. آنها می توانند در دورانی که ممکن است برای شما بسیار دشوار باشد، حمایت عاطفی و عملی ارائه دهند و می توانند نقطه اصلی تماس شما پس از مرگ و معاینه پس از مرگ باشند.

در طول معاینه پس از مرگ، یک پاتولوژیست (پزشک آموزش دیده در مطالعه بیماری) به دنبال شرایطی است که می تواند باعث مرگ شود، مانند:

• بیماری عروق کرونر قلب
• حمله قلبی
• نارسایی قلبی
• لخته شدن روی ریه ها

اگر پاتولوژیست نتواند دلیل واضحی برای مرگ پیدا کند، ممکن است آزمایش‌های بیشتری انجام بگیرد. مانند:

• بررسی بافت اندام هایی مانند قلب
• آزمایش داروهای مصرفی فرد متوفی
• ارزیابی توسط یک آسیب شناس متخصص قلب

سپس پزشک قانونی درباره علت مرگ تصمیم گیری می کند. اگر سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS) به عنوان علت مرگ غیر قابل توضیح اعلام شود، پزشک قانونی توصیه می کند که اعضای خانواده از نظر بیماری های قلبی بررسی ژنتیکی شوند شوند. ممکن است برخی افراد پس از از دست دادن یکی از عزیزان خود احساس آمادگی برای آزمایش ژنتیکی نداشته باشند که قابل درک است، اما این آزمایشات بسیار ساده و تنها با استفاده از نمونه خون انجام می گیرد. هرچه زودتر شما و خانواده‌تان آزمایش ژنتیکی برای بیماری های قلبی را انجام دهید، بهتر است. با بررسی ژنتیکی افرادی که جهش را دارند و تحت ریسک بیماری قلبی هستند زودتر شناسایی می شوند، حتی اگر علامت قلبی واضحی را تا آن زمان نشان نداده باشند. با شناسایی افراد به ظاهر سالم اما دارای ریسک و تشخیص قطعی افراد داری علامت در خانواده می توان با استفاده از روش های پیشگیری و درمان زودهنگام ار بروز اتفاقات ناگوار مانند مرگ ناگهانی جلوگیری کرد.

تفاوت بین مرگ ناگهانی قلبی (SCD) و سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS) چیست؟

سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS) زمانی گفته می شود که علت مرگ در معاینه پس از مرگ قابل توضیح نباشد زیرا ساختار قلب طبیعی به نظر می رسد.

مرگ ناگهانی قلبی (SCD) زمانی است که علت مرگ را می توان در معاینه پس از مرگ پیدا کرد زیرا مشکلی در ساختار قلب وجود دارد. مانند انسداد نسبی یا کامل عروق پس از حمله قلبی.

بررسی ژنتیکی بیماری های قلبی توارثی و سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS) چگونه است؟

 آزمایش ژنتیکی تنها با استفاده از یک نمونه خون ساده انجام می شود. همچنین در موارد نادرتر می توان آن را بر روی نمونه ای از مو، پوست یا بافت بدن هم انجام داد. با آزمایشات ژنتیکی جهش های ژنتیکی در ژن های مرتبط با بیماری های قلبی پیدا می شود.

پیدا شدن جهش در ژن های شما یا اعضای خانواده تان به این معنی است که شما در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی خانوادگی هستید. اگر فردی در خانواده به بیماری قلبی مبتلا باشد یا به دلیل سندروم آریتمی مرگ ناگهانی (SADS)  فوت کرده باشد، خانواده نزدیک وی (والدین، خواهر و برادر و فرزندان آنها) باید برای آزمایشات ژنتیکی اختلالات قلبی ارجاع داده شوند.

جلسات مشاوره ژنتیک توسط متخصص برای اعضای خانواده قبل و پس از انجام آزمایشات در نظر گرفته می شود. در طول جلسات ویزیت پزشکمتخصص ژنتیک، ممکن است در مورد سلامتی، سابقه خانوادگی و داشتن علائم از شما سوال شود. ارائه اطلاعات در مورد اعضای خانواده که به طور غیرمنتظره از دنیا رفته اند یا بیماری های قلبی و گردش خون در آن ذها تشخیص داده شده است مفید است.