توالی یابی کل ژنوم، DNA یک موجود زنده را کامل توالی یابی می کند. در مورد انسان، این مربوط به حدود سه میلیارد جفت باز DNA است. توالی یابی کل ژنوم مستلزم تعیین توالی تمام DNA هسته ای کد کننده (اگزون) و غیر کد کننده (اینترون) و همچنین DNA میتوکندری است. این به محققان اجازه می دهد تا مقادیر زیادی از داده ها را تولید کنند که سپس می توانند تجزیه و تحلیل شوند.

اگزوم تنها 1.5 درصد از کل ژنوم انسان را تشکیل می دهد، با این حال، تمام ژن های کد کننده پروتئین در اگزوم یافت می شوند. از آنجایی که بیشتر اختلالات ژنتیکی با جهش در ژن‌های کدکننده پروتئین مرتبط است، اکثر پزشکان و دانشمندانی که از فناوری‌های توالی‌یابی برای اهداف تشخیصی استفاده می‌کنند، با تجزیه و تحلیل اگزوم شروع می‌کنند. توالی یابی و تجزیه و تحلیل اگزوم معمولاً زمان کمتری نسبت به توالی یابی کل ژنوم و با صرف هزینه کم تری همراه است.

تفاوت بین توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم چیست؟

توالی یابی اگزوم یک روش مبتنی بر به دام اندازی اگزون ها است که مناطق کد کننده ژنوم را که به آن “اگزوم” گفته می شود، هدف قرار داده و توالی یابی می کند. در مقابل، توالی یابی ژنوم نیازی به مرحله ی به دام اندازی اگزون ها را ندارد و کل ژنوم را یک جا پوشش می دهد. در حالی که اغلب بخش های تاثیر گذار در بیماری ها در اگزوم قرار می گیرد، توالی یابی ژنوم علاوه بر تغییرات ژنتیکی اگزون ها قادر به تشخیص سایر جهش های مرتبط با علایم بالینی نیز می باشد.

چه نمونه هایی برای توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم پذیرفته می شوند؟

نمونه خون جمع آوری شده در لوله EDTA، نمونه ارجح است. آزمایشگاه پزشکی مولکولی می تواند کیت های لوله خون را ارائه دهد. در شرایطی که نمونه های خون نامناسب یا در دسترس نیستند، نمونه های دیگر مانند بزاق، بافت تازه و پارافینه هم ممکن است پذیرفته شوند. لطفاً برای بحث در مورد انواع نمونه های جایگزین از قبل با ما تماس بگیرید.

انجام تست ها چه مدت زمان می برد؟

پیش‌بینی می‌شود که زمان فعلی برای گزارش توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم  3-4 ماه می باشد، اما ممکن است بسته به پیچیدگی کیس و حجم موارد در آزمایشگاه متفاوت باشد. لطفاً برای اطلاع از زمان‌های نوبت کاری فعلی با ما تماس بگیرید.

آیا می توان به پرونده فوری من اولویت داد؟

اگر نتایج برای مدیریت فوری پزشکی مورد نیاز باشد، موارد ممکن است در اولویت قرار گیرند و نتیجه را می توان با سرعت بیشتری آماده کرد. با این حال، قبل از درخواست توالی یابی کل اگزوم یا توالی یابی کل ژنوم باید به آزمایشگاه اطلاع داده شود. لطفا برای اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

آیا توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم تمام تغییرات ژنتیکی را تشخیص می دهند؟

در حال حاضر این دو آزمایش کامل ترین و به روز ترین تکنیک ژنتیکی برای شناسایی اختلالات ژنتیکی در افراد به شمار می روند. انواع خاصی از تنوع ژنتیکی، مانند گسترش‌های تکرار سه‌گانه، جابه‌جایی، اختلالات تعداد کپی، و جهش های در مناطق بسیار همولوگ، توسط توالی یابی کل ژنوم بهتر شناسایی می‌شوند. از آنجایی که Exome Sequencing فقط نواحی کد کننده ژنوم را پوشش می دهد، هرگونه تغییر ژنتیکی خارج از منطقه مورد نظر شناسایی نخواهد شد. توالی یابی ژنوم به اندازه کافی 95 درصد از ژنوم را پوشش می دهد. اطلاعات پوشش سطح ژن برای هر دو آزمایش به صورت آنلاین در دسترس است و جزئیات مربوط به پوشش ژن های مرتبط با یک نشانه خاص را می توان در صورت درخواست تعیین کرد.

آیا بیمار من می تواند یک کپی از داده های توالی خود را دریافت کند؟

در صورت درخواست، آزمایشگاه ساواژنوم داده‌های توالی خام را در قالب فایل‌های FASTQ، BAM، یا VCF در اختیار پزشک سفارش‌دهنده قرار می‌دهد، با این درک که داده‌ها توسط یک متخصص آموزش دیده تفسیر می‌شوند و تأیید ثانویه واریانت های پیدا شده خواهد بود. این داده ها فقط برای استفاده در مراقبت های بالینی از بیمار در نظر گرفته شده است. استفاده از این داده ها برای اهداف تحقیقاتی نیاز به رضایت بیمار دارد. فایل هایVCF و FASTQ و BAM از طریق انتقال امن فایل و به صورت رایگان تحویل داده می شوند. لطفا برای اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

آیا تفسیر مجدد داده های  توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم ارائه می دهید؟

دانش ما از تنوع ژنتیکی انسان به سرعت در حال تکامل است، و ما تفسیر مجدد دوره ای داده های ژنومی را توصیه می کنیم. در صورت درخواست، تفسیر مجدد انواع گزارش شده به پس از یک سال از تاریخ گزارش اولیه صورت رایگان انجام می شود و پس از آن ممکن است نیاز به هزینه اضافی داشته باشد. لطفا برای اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

کدام بیماران برای توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم تشخیصی مناسب هستند؟

در حال حاضر آزمایش برای تقریبا تمام بیماران مشکوک به اختلال ژنتیکی توصیه می‌شود. توالی یابی اگزوم و ژنوم می تواند به عنوان یک استراتژی آزمایشی خط اول برای بسیاری از افراد مبتلا و مشکوک به بیماری های قلبی ارثی، سرطان های ارثی، کودکان دارای عقب ماندگی های ذهنی و حرکتی، سندروم های دیسمورفیک کودکان، دیستروفی های عضلانی و ….. با پیچیدگی ژنتیکی بالا در نظر گرفته شود.

آیا بیمار سالم من بدون اختلال ژنتیکی مشکوک می تواند برای شناسایی نتایج مرتبط با پزشکی بالقوه دستور توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم را بدهد؟

ما تست غربالگری ژنومیک و آزمایش غربالگری ژنومی گسترده را به افرادی که نشانه پزشکی اولیه ندارند نیز ارائه می دهیم. با این حال، این آزمایش باید از طریق یک پزشک انجام شود و توصیه می کنیم افرادی که به دنبال این آزمایش هستند قبل از سفارش آزمایش با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

گزارش توالی یابی اگزوم/ژنوم حاوی چه چیزی خواهد بود؟

گزارش توالی یابی اگزوم/ژنوم تشخیصی حاوی یک نتیجه کلی بر اساس علائم ارائه شده توسط فرد، و همچنین اطلاعات دقیق در مورد علل ژنتیکی احتمالی بیماری با تفسیر فنوتیپ محور خواهد بود. رویکرد تجزیه و تحلیل برای هر مورد به وضوح مشخص شده است و اطلاعات پوشش برای ژن هایی که با علایم  بیمار مرتبط هستند ارائه خواهد شد.

پس از دریافت جواب آزمایش یک جلسه مشاوره ژنتیک اکیدا توصیه می شود.

آیا یافته های ثانویه در گزارش اعلام می شوند؟

بیماران این گزینه انتخابی را دارند که نتایج بیشتری را دریافت کنند که ممکن است با نشانه آزمایش ارتباطی نداشته باشد، اما ممکن است دارای ارزش پزشکی بالقوه باشد. این سرویس شامل تجزیه و تحلیل جهش ها در ژن های با اثر بالینی است.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم خدمات توالی یابی اگزوم و ژنوم با بالاترین کیفیت و زیر نظر متخصصین تفسیر و انجام می شود. مراجعین می توانند به صورت شخصی و با همراه داشتن نسخه پزشک و یا از طریق مشاوره در مرکز ساواژنوم برای انجام آزمایش ارجاع داده شوند.

کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم دارای بستری آماده برای همکاری با پزشکان متخصص و مراکز درمانی در سطح کشور می باشد.

برای اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشید.