به دنبال اطلاعاتی در مورد دیستروفی میوتونیک هستید و نمی دانید از کجا شروع کنید؟ از اینجا شروع کنید!

دیستروفی میوتونیک نوعی دیستروفی عضلانی ارثی است که علاوه بر عضلات بر سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد. افرادی که مبتلا به دیستروفی میوتونیک هستند دچار تحلیل عضلانی و ضعف در ساق پا، دست ها، گردن و صورت خود می شوند که با گذشت زمان بدتر می شود. علائم و نشانه های دیستروفی میوتونیک معمولاً زمانی ایجاد می شود که یک فرد در دهه بیست یا سی سالگی خود باشد. شدت علائم بیماری دیستروفی میوتونیک در بین افرادی که به آن مبتلا هستند، حتی در بین اعضای خانواده، بسیار متفاوت است.

ضعف و تحلیل عضلانی که در بیماران رخ می دهد به آرامی و تا حد ناتوانی پیش می رود. معمولاً پانزده تا بیست سال پس از ظهور علائم، ناتوانی شدید نمی شود. پیشرفت ضعف عضلانی کندتر است و در افرادی که سن بالاتری دارند زمانی که ضعف عضلانی برای اولین بار مشاهده می شود، جدی تر است.

دو نوع دیستروفی میتونیک وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲. این دو نوع به دلیل تغییرات (جهش) در دو ژن مختلف ایجاد می شوند. علائم دیستروفی میوتونیک نوع ۲ معمولا خفیف تر از نوع ۱ است.

نوع شدید دیستروفی میتونیک نوع ۱ را می توان در بدو تولد مشاهده کرد. به این شکل از نوع ۱ دیستروفی میتونیک مادرزادی می گویند. دیستروفی میوتونیک مادرزادی فقط در دیستروفی میوتونیک نوع ۱ دیده شده است و در نوع ۲ مشاهده نشده است. دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی شروع می شود. از هر ۸۰۰۰ نفر در سراسر جهان ۱ نفر را مبتلا می کند. دیستروفی میتونیک نوع ۱ شایع ترین شکل در اکثر کشورها است. مشترک بودن این دو نوع به پیشینه قومی افراد بستگی دارد. به عنوان مثال، دیستروفی میتونیک نوع ۲ به اندازه نوع ۱ در افرادی که اصل و نسب آلمانی دارند شایع است.

نام های دیگر دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) چیست؟

• دیستروفی عضلانی میوتونیک (Myotonic muscular dystrophy) – اغلب به اختصار MMD نامیده می شود.
• Dystrophia myotonica- یک نام لاتین که توسط بسیاری از پزشکان استفاده می شود. اغلب به صورت اختصاری DM خوانده می شود. انواع مختلف DM معمولاً به عنوان DM1 یا DM2 نامیده می شود.
• DM1 همچنین به عنوان بیماری Steinert شناخته می شود که به نام دکتر آلمانی که اولین بار این اختلال را در سال 1909 شناسایی کرد، نامگذاری شده است.
• DM2 همچنین به عنوان میوپاتی میوتونیک پروگزیمال یا PROMM شناخته می شود.

دیستروفی میوتونیک را نباید با سایر اختلالات با نام های مشابه (مانند میتونیای مادرزادی [Thomsen’s disease] و دیستروفی عضلانی مادرزادی) اشتباه گرفت.

تفاوت بین دیستروفی میوتونیک و دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی (MD) به گروهی از ۹ بیماری ژنتیکی اطلاق می شود که باعث ضعف پیشرونده و انحطاط ماهیچه های مورد استفاده در حین حرکت ارادی می شود. دیستروفی میتونیک (DM) یکی از دیستروفی های عضلانی است. این شایع ترین شکلی است که در بزرگسالان دیده می شود و گمان می رود که به طور کلی یکی از شایع ترین اشکال باشد.

علائم دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy) چیست؟

افرادی که مبتلا به دیستروفی میوتونیک هستند، از دهه ۲۰ یا ۳۰ سالگی تحلیل رفتن و ضعف عضلانی پیشرونده را تجربه می کنند. تحلیل رفتن و ضعف عضلانی در ساق پا، دست ها، گردن و صورت آن ها ایجاد می شود. بیماران همچنین دارای سفتی و سفت شدن ماهیچه های خود هستند (که میوتونی نامیده می شود)، بنابراین پس از استفاده از این عضلات، روند شل شدن آن ها به آرامی صورت می گیرد.عدم توانایی در دست دادن یا گرفتن دستگیره در، یکی از مثال های این مشکل است.

علاوه بر ضعف و تحلیل عضلانی، افرادی که دیستروفی میوتونیک دارند، کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید) و بی نظمی در کنترل الکتریکی ضربان قلب (نقایص هدایت قلبی) دارند. مردانی که مبتلا به دیستروفی میوتونیک هستند، تغییراتی در هورمون های خود دارند که می تواند باعث طاسی و گاهی ناتوانی در پدر شدن فرزند (ناباروری) شود.

نوزادانی که با علائم و نشانه های دیستروفی میوتونیک به دنیا می آیند، دیستروفی میوتونیک مادرزادی دارند. آن ها ضعف تمام عضلات، مشکلات تنفسی، تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی دارند. گاهی اوقات این شرایط پزشکی آنقدر شدید هستند که ممکن است باعث مرگ شوند.

چگونه افراد به دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy) مبتلا می شوند؟

دیستروفی میوتونیک یک بیماری ارثی است که در آن تغییری به نام جهش در ژن مورد نیاز برای عملکرد طبیعی عضلات رخ داده است. جهش مانع از انجام صحیح عملکرد ژن می شود. این تغییر یک جهش اتوزومال غالب است، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته برای ایجاد اختلال کافی است. در نتیجه، افراد مبتلا ۵۰ درصد شانس انتقال ژن جهش یافته را به فرزندان خود دارند. معمولاً فردی که مبتلا به دیستروفی میوتونیک است، یکی از والدینش نیز مبتلا به دیستروفی میوتونیک است.

در خانواده هایی که دیستروفی میوتونیک دارند، ژن تغییر یافته از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. این اختلال ممکن است در اوایل زندگی شروع شود و علائم و نشانه ها شدیدتر شوند. به این می گویند پیش بینی. در دیستروفی میتونیک نوع ۱، پدیده ژنتیک پیش دستی (Anticipation) اتفاق می افتد زیرا افزایش طول ناحیه ناپایدار در ژن DMPK (گسترش) وجود دارد. علت این واقعه در خانواده هایی که دیستروفی میتونیک نوع ۲ دارند، هنوز مشخص نیست.

دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy) چگونه تشخیص داده می شود؟

یک ارزیابی تشخیصی کامل که شامل سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و آزمایشات پزشکی است، معمولاً برای تشخیص احتمالی دیستروفی میوتونیک مورد نیاز است. وجود این اختلال سپس با آزمایش ژنتیک قابل تایید است. دیستروفی میوتونیک با انجام معاینه فیزیکی تشخیص داده می شود. یک معاینه فیزیکی می تواند الگوی معمول تحلیل رفتن و ضعف عضلانی و وجود میتونی را شناسایی کند. فرد مبتلا به دیستروفی میوتونیک ممکن است ظاهر مشخصی در صورت تحلیل رفتن و ضعف عضلات فک و گردن داشته باشد. مردان ممکن است طاسی پیشانی داشته باشند.

چندین آزمایش آزمایشگاهی وجود دارد که می تواند برای روشن شدن تشخیص بالینی دیستروفی میوتونیک استفاده شود. یک آزمایش که الکترومیوگرافی (EMG) نام دارد، شامل قرار دادن یک سوزن کوچک در عضله است. فعالیت الکتریکی عضله مورد مطالعه قرار می گیرد و معمولاً الگوهای مشخصی از تخلیه الکتریکی عضله را نشان می دهد.

آزمایش قطعی برای دیستروفی میوتونیک یک آزمایش ژنتیکی است. برای این آزمایش، یک نمونه خون برای شناسایی ژن تغییر یافته (جهش) در کروموزوم‌های موجود در گلبول‌های سفید گرفته می‌شود.

آزمایش ژنتیکی نیاز به نمونه خون از بیمار دارد. سپس DNA از خون استخراج می‌شود و آنالیز می‌شود تا ببینند آیا آن فرد دارای جهشی است که باعث دیستروفی میوتونیک می‌شود یا خیر. آزمایشات قبل از تولد، که در آن DNA جنین برای وجود جهش دیستروفی میتونیک بررسی می شود، نیز در دسترس است.

تغییرات ژنی در دو ژن – CNBP و DMPK – باعث دیستروفی میوتونیک می شود:

• دیستروفی میتونیک نوع 1 در اثر جهش در ژن DMPK ایجاد می شود
• دیستروفی میتونیک نوع 2 به دلیل جهش در ژن CNBP ایجاد می شود

جهش در هر یک از این ژن ها شامل بخش کوتاهی از DNA است که به طور غیر طبیعی چندین بار تکرار می شود. این تکرار غیر طبیعی یک ناحیه ناپایدار از ژن را تشکیل می دهد. این تغییرات سلول‌های ماهیچه‌ها و سایر بافت‌های بدن را از عملکرد طبیعی بازمی‌دارد، که منجر به علائم و نشانه‌های دیستروفی میوتونیک می‌شود.

تشخیص دیستروفی میوتونیک پس از مشکوک شدن به اختلال کار دشواری نیست. با این حال، تاخیر در تشخیص شایع است. بیماری های شایع تر با علائمی که شبیه دیستروفی میوتونیک هستند، معمولاً قبل از بررسی این اختلال باید رد شوند. علائم پیچیده است. پزشکان ممکن است تنها یک یا دو بیمار مبتلا به DM را در تمام مدت کار خود ببینند و ممکن است با طیف وسیعی از راه هایی که این بیماری می تواند بروز کند آشنا نباشند.

چه درمان هایی برای دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy) در دسترس است؟

در حال حاضر هیچ درمان قطعی وجود ندارد که جلوی پیشرفت دیستروفی میتونیک را بگیرد، اما درمان‌های علامتی در دسترس هستند. مدیریت علائم این بیماری می تواند باعث کاهش رنج و بهبود کیفیت زندگی بیماران شود. نظارت مداوم می تواند از عوارض مشاهده شده در زمان های بحرانی جلوگیری یا کاهش دهد.

توجه: اطلاعات پزشکی موجود در این سایت فقط به عنوان اطلاعات عمومی طراحی شده است. بیماران باید برای مشاوره در مورد درمان پزشکی با پزشک یا سایر متخصصان پزشکی واجد شرایط مشورت کنند.

درمان های علامتی دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy):

داروها

داروهای ضد دیابت برای عادی سازی سطح قند خون و رفع علائم خفیف دیابت

داروهای ضد میتونیک (مانند مکسیلتین) زمانی که میتونی فعالیت های طبیعی را مختل می کند

داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی برای مدیریت درد عضلانی

درمان توانبخشی

فیزیوتراپی برای ضعف عضلانی، میتونی و قراردادی

گفتار درمانی برای مشکلات بلع و تلفظ

روان درمانی برای مسائل رفتاری و روانی (مانند نقص توجه، افسردگی و اختلالات اضطرابی)

حمایت فردی برای ناتوانی های یادگیری و تاخیرهای شناختی

دستگاه ها

وسایل کمکی (مانند بریس های گردن، بند بازو و پا، عصا، واکر، اسکوتر، و صندلی چرخدار) برای اطمینان از حرکت ایمن

عصا چشم برای افتادگی پلک (پتوز)

پیس میکر یا دفیبریلاتور کاردیوورتر قابل کاشت (ICD) برای رفع مشکلات ضربان قلب نامنظم

دستگاه های اسپیرومتری تشویقی و سرفه برای بهبود عملکرد تنفسی

دستگاه فشار مثبت مداوم راه هوایی (CPAP) برای اطمینان از کفایت تنفسی

عمل جراحی

جراحی ارتوپدی برای مشکلات راه رفتن و پیمانکاران

رفع آب مروارید

جراحی پلک برای اصلاح افتادگی پلک

با این حال، جراحی معمولاً به‌عنوان آخرین راه‌حل برای درمان استفاده می‌شود، زیرا بیماران دیابتی دارای خطر بالای عوارض مرتبط با استفاده از بیهوشی هستند.

اگر دو خواهر و برادر به این بیماری مبتلا باشند، آیا به مرور زمان دچار مشکلات عضوی مشابهی خواهند شد؟

نه همیشه. پس زمینه ژنتیکی آن ها متفاوت است اگرچه بسیاری از ژن ها مشترک هستند. پس زمینه ژنومی احتمالاً نقش مهمی در بیان فنوتیپ خاص اندام ایفا می کند.

آیا همیشه در هر نسل یک گسترش ژنتیکی وجود دارد

آیا با انتقال مادر این توالی های تکراری بزرگتر است؟ یا آیا توزیع یکسانی بین زن و مرد وجود دارد؟

نه همیشه. حدود ۶ درصد از انتقال های پدری منجر به انقباض تکرارهای DNA در فرزندان می شود. گسترش با انتقال های پدری زمانی که تکرار کوچک است (۱۰۰-۳۷) برجسته تر است، در حالی که با انتقال های مادری زمانی که تکرار بیش از چند صد نفر باشد، بسیار بیشتر و شدیدتر است و فرزند بیماری را با شدت بیشتر و در سنین پایین تر نشان خواهد داد.

اگر بیمار دچار مشکلات قلبی جدی شود، به طور کلی چه نوع وسیله ای در قفسه سینه او کاشته می شود؟

چگونه باید از نظر قلبی  بیمار DM را چک کرد (به عنوان مثال EKG، اکو، و غیره)؟

توجه: یک مثال از یک مشکل جدی قلبی می تواند شامل ضربان قلب بسیار سریع یا بسیار آهسته یا آریتمی (ضربان قلب نامنظم) باشد.

بیمار باید بسته به ماهیت آریتمی، مطالعات EKG، اکو و الکتروفیزیولوژیک (EP) انجام دهد تا نیاز به ضربان ساز تعیین شود. اگر نیاز به کاشت پیس میکر باشد، ممکن است دستگاهی با قابلیت پیس میکر/دفیبریلاتور ارجح باشد.

چرا بسیاری از بیماران دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy) با اسهال و یبوست مشکل دارند؟

آیا این ها مربوط به موارد زیر است: الف) هضم، ب) نوع غذای خورده شده، ج) عملکرد صحیح عضلات؟ چگونه می توان این مشکلات را درمان کرد؟

بیشتر مشکلات ناشی از حرکت روده است. انتخاب غذاها مهم است. مقادیر مناسب مکمل های فیبر ممکن است مفید باشد، اگرچه استفاده بیش از حد ممکن است در صورت یبوست باعث ایجاد انسداد شود. نرم کننده مدفوع و ملین های غیر محرک مفید است. استفاده از سیزاپراید (Propulsid) و سایر داروهای پروکینتیک به دلیل سمیت قلبی باید اجتناب شود.

وقتی بلع در بیماران دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy) مشکل ساز می شود چه می کند؟

چه مداخلات اورژانسی باید دنبال شود؟ آیا جویدن زیاد غذا کمک می کند تا غذا به راحتی پایین بیاید؟ آیا نوشیدن مایعات زیاد همراه با غذا کمکی می کند؟ هر نوع مایع خاصی؟

مشکلات بلع هم ناشی از ضعف عضله اوروفارنکس و هم از حرکت غیر طبیعی مری است. بیمار باید توسط آسیب شناس گفتار و متخصص گوارش و با آزمایش فیبروسکوپی و مانومتریک ارزیابی شود. اگر بیماران قادر به انجام این مطالعات نباشند، آزمایش بلع باریم اصلاح شده باید برای ارزیابی خطر آسپیراسیون انجام شود. گفتار درمانگر باید بتواند توصیه های مفیدی برای کاهش مشکل ارائه دهد. اگر مشکل خطرات آسپیراسیون بالایی را به همراه داشته باشد، قرار دادن لوله G باید در نظر گرفته شود. جویدن، نوشیدن مایعات و غذاهای پوره شده ممکن است کمک کننده باشد. اگر آسپیراسیون رخ داد یا ممکن است رخ داده باشد و تب شروع شده باشد، برای درمان به یک مرکز اورژانس مراجعه کنید.

به عنوان یک بزرگسال مبتلا، آیا راه هایی برای داشتن فرزندانی وجود دارد که تحت تأثیر قرار نگیرند؟

آیا خطرات اضافی برای زن مبتلا در دوران بارداری وجود دارد؟ آیا در صورت باردار شدن باید اقدامات احتیاطی انجام دهد؟

PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) و PND (غربالگری قبل از تولد)، در صورتی که زوجین مفاهیم اخلاقی را بپذیرند، برای داشتن فرزند سالم امکان پذیر خواهد بود. در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم چندین مورد موفق از PGD برای بیماری دیستروفی میوتونی انجام گرفته است. مراجعین برای کسب اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت با متخصص با ما در ارتباط باشند.

در بارداری طبیعی خطراتی برای زن باردار شامل پلی هیدرآمنیوس، جفت سرراهی، سقط جنین، زایمان زودرس، مرده زایی و عوارض زایمان و زایمان از جمله زایمان طولانی، خطرات بیهوشی و خونریزی پس از زایمان است. خطرات روانی، به ویژه پس از تولد نوزاد با فرم مادرزادی، باید در نظر گرفته شود.