آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد (PND) اطلاعات لازم را در اختیار والدین آینده قرار می دهد تا در مورد اینکه آیا جنین های آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر آگاهی پیدا کنند.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات در ژن ها (در سطح DNA) یا در سطح کروموزوم های فرد ایجاد می شود.

به عنوان مثال آنیوپلوئیدی وضعیتی است که در آن کروموزوم های از دست رفته یا اضافی در فرد وجود دارد. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی، یک کروموزوم از دست رفته است.

از سوی دیگر اختلالات ارثی در سطح DNA بر اثر تغییرات ژنی به نام جهش ایجاد می شود. به عنوان مثال اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تالاسمی، سرطان های ارثی، بیماری های قلبی ارثی و بسیاری دیگر از بیماری ها است.

دو نوع اصلی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

دو نوع آزمایش قبل از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

تست های غربالگری قبل از تولد (Prenatal screening tests): این تست ها می توانند احتمال ابتلای جنین شما به آنئوپلوئیدی (سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتائو) و چند اختلال دیگر شامل اختلال کروموزوم های جنسی X و Y را به شما نشان دهند. این پرسش‌های متداول بر روی این تست‌ها تمرکز دارد.

تست های تشخیصی قبل از تولد (Prenatal diagnostic tests): این آزمایشات می تواند به شما بگوید که آیا جنین شما واقعاً دارای اختلالات خاصی است یا خیر. این آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) به دست آمده اند، انجام می شود.

انواع مختلف تست های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد (Prenatal screening tests) چیست؟

آزمایش های غربالگری می تواند خطر بچه دار شدن با برخی اختلالات را به شما بگوید. این آزمایشات شامل غربالگری ناقل در والدین و آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هستند:

غربالگری حامل بر روی والدین (یا کسانی که تازه به پدر و مادر شدن فکر می کنند) با استفاده از نمونه خون یا نمونه بافت سواب گرفته شده از داخل گونه انجام می شود. این آزمایشات برای تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن برخی از اختلالات ارثی است یا خیر استفاده می شود. غربالگری حامل را می توان قبل یا در طول بارداری انجام داد. امروزه با استفاده از روش های بسیار کامل مانند توالی یابی کل اگزوم (WES) و توالی یابی کل اگزوم (WGS) می توان زوجین را، الخصوص در ازدواج های فامیلی، به طور کامل از نظر حامل بودن ژن های معیوب بررسی کرد.

آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد با استفاده از خون زن باردار (به عنوان مثال تست سل فری، NIPT) به همراه یافته های معاینات سونوگرافی همچون نقص های مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی (NTDs)؛ و برخی از عیوب شکم، قلب و صورت می تواند جنین را از نظر آنئوپلوئیدی غربالگری کند. آین غربالگری ها شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم و آزمایش سل فری یا همان NIPT هستند.

غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش مارکرهای بیوشیمیایی خون زن باردار و معاینه اولتراسوند است. هر دو آزمایش معمولاً بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری با هم انجام می شوند:

آزمایش خون سطح دو ماده را در خون مادر اندازه گیری می کند. معاینه اولتراسوند که غربالگری شفافیت نوکال (سونوگرافی NT) نامیده می شود، ضخامت فضای پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. اندازه غیر طبیعی به این معنی است که خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی افزایش می یابد. همچنین افزایش NT با نقایص قلب، دیواره شکم و اسکلت مرتبط است.

غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایشات زیر است:

آزمایش خون “چهارگانه” سطح چهار ماده مختلف را در خون شما اندازه گیری می کند. تست چهارگانه برای سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) و NTD ها را غربالگری می کند. بین هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می شود.

معاینه اولتراسوند هم بین هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می شود و نقص های فیزیکی عمده در مغز و ستون فقرات، ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام ها بررسی می شود.

آزمایش سل فری DNA یا همان NIPT چیست؟

DNA عاری از سلول مقدار کمی از DNA است که از جفت به جریان خون زن باردار آزاد می شود. بررسی DNA عاری از سلول جنین در نمونه خون مادر با استفاده از تست سل فری می تواند جنین را از نظر سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) و مشکلات مربوط به تعداد کروموزوم های جنسی بررسی کند. این آزمایش را می توان از هفته ۱۰ بارداری انجام داد. حدود ۱ هفته تا ۱۰ روز طول می کشد تا نتیجه حاصل شود. نتیجه مثبت آزمایش NIPT باید توسط یک آزمایش تشخیصی با آمنیوسنتز یا CVS دنبال شود.

نتایج  به دست آمده از تست های غربالگری قبل از تولد به چه معناست؟

نتایج آزمایش‌های غربالگری خون مادر برای آنیوپلوئیدی جنین به‌ صورت سطح خطر احتمال وجود این اختلال را در جنین گزارش می کند:

• نتیجه آزمایش غربالگری مثبت برای آنیوپلوئیدی به این معنی است که جنین شما در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال است. این بدان معنا نیست که جنین شما قطعاً این اختلال را دارد.
• نتیجه منفی به این معنی است که جنین شما در مقایسه با جمعیت عمومی در خطر کمتری برای ابتلا به این اختلال است. احتمال ابتلای جنین شما به این اختلال را رد نمی کند.

آزمایش تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز که نتیجه قطعی تری می دهد، گزینه ای برای همه زنان باردار است. متخصص زنان و زایمان یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی، مانند یک مشاور ژنتیک، در مورد معنای نتایج آزمایش غربالگری شما صحبت خواهد کرد و به شما در تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی کمک می کند.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی پیش از تولد است است. معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود، اما تا زمان زایمان نیز قابل انجام است. برای انجام آزمایش، از یک سوزن بسیار نازک برای خارج کردن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از شکم مادر استفاده می شود. سونوگرافی برای هدایت این روش استفاده می شود. بسته به روش تجزیه و تحلیل سلول ها و اطلاعات مورد نظر شما، نتایج ممکن است از ۱ روز تا چند هفته طول بکشد. احتمال از دست دادن بارداری با آمنیوسنتز بسیار کم است. نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی خفیف ممکن است پس از آمنیوسنتز رخ دهد. در بیشتر موارد، هر دو به خودی خود متوقف می شوند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling) چیست؟

در CVS، نمونه ای از بافت از جفت گرفته می شود. مزیت اصلی داشتن CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز، بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط با آمنیوسنتز است.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) چیست؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، PGD، ممکن است برای زوج‌هایی که از لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای باردار شدن استفاده می‌کنند و در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی هستند، ارائه شود. قبل از اینکه جنین به رحم زن منتقل شود، از نظر برخی اختلالات ژنتیکی و جهش ها آزمایش می شود. فقط جنین هایی منتقل می شوند که آزمایش جهش در آن ها منفی باشد.

چگونه سلول ها در تست های تشخیصی قبل از تولد تجزیه و تحلیل می شوند؟

تعداد زیادی از  تست های ژنتیکی برای آزمایشات تشخیصی قبل از تولد استفاده می شود. متخصص زنان و زایمان در کنار مشاور ژنتیک شما می‌تواند وضعیت شما را ارزیابی کند و به انتخاب آزمایش‌هایی که برای شما مناسب هستند کمک کند:

کاریوتایپ: حذف و اضافه و اختلالات کروموزومی را می‌توان با گرفتن عکس از کروموزوم‌ها و مرتب کردن آن ها به ترتیب از بزرگ‌ترین به کوچک‌ترین تشخیص داد. نتایج کاریوتایپ ۱ تا ۲ هفته پس از نمونه برداری از سلول ها آماده می شود.

هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) – این تکنیک را در می توان برای تشخیص آنوپلوئیدی های رایج شامل کروموزوم های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و کروموزوم های X و Y استفاده کرد. نتایج سریعتر (معمولاً در عرض ۱-۲ روز) نسبت به کاریوتایپینگ سنتی آماده می شوند. نتایج آزمایش مثبت با کاریوتایپ تایید می شود.

تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزوم – این آزمایش می تواند انواع مختلفی از مشکلات کروموزوم، از جمله آنیوپلوئیدی را در کل مجموعه کروموزوم ها جستجو کند. می تواند برخی از مشکلات کروموزومی را که کاریوتایپینگ ممکن است از دست بدهد، بیابد. نتایج می تواند در حدود 7 روز آماده شود.

آزمایش DNA با روش هایی مانند توالی یابی کل اگزوم (WES) و یا ژن های خاص: آزمایش‌های مربوط به جهش‌های ژنی خاص را می‌توان با درخواست انجام داد. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان ناقل ژن فیبروز کیستیک هستید، ممکن است بخواهید برای این جهش خاص، آزمایش تشخیصی قبل از تولد را درخواست کنید.

نتایج متفاوت تست های تشخیصی قبل از تولد به چه معناست؟

بیشتر اوقات، نتایج یک آزمایش تشخیصی منفی (طبیعی) است. نتیجه منفی احتمال ابتلای جنین به اختلال ژنتیکی را رد نمی کند. فقط به شما می گوید که جنین اختلال خاصی را که برای آن آزمایش شده است ندارد.

اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت باشد (نشان می دهد که جنین این اختلال را آزمایش کرده است)، متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک شما می تواند نتایج را توضیح دهد و در مورد انتخاب ها و گزینه های شما راهنمایی کند. یک متخصص ژنتیک در این اختلال می تواند به شما در درک امید به زندگی این اختلال، در دسترس بودن درمان و مراقبت هایی که فرزندتان نیاز دارد کمک کند. مشاور ژنتیک شما می‌تواند به نگرانی‌های شما گوش دهد و به سؤالات پاسخ دهد. ممکن است امکان انجام آزمایشات اضافی، مانند معاینه سونوگرافی تخصصی، برای یافتن جزئیات بیشتر در مورد این نقص وجود داشته باشد.

چگونه بین غربالگری قبل از تولد و آزمایش تشخیصی یکی را انتخاب کنم؟

هر زنی می تواند آزمایش تشخیصی را به جای غربالگری یا علاوه بر آن انجام دهد. مزیت اصلی انجام آزمایش های تشخیصی به جای غربالگری این است که می تواند تمام شرایط ناشی از یک کروموزوم اضافی و بسیاری از اختلالات دیگر را که در آن کروموزوم ها از بین رفته یا آسیب دیده اند، تشخیص دهد. تست های تشخیصی نیز برای بسیاری از اختلالات ارثی در دسترس هستند. عیب اصلی این است که آزمایش های تشخیصی خطر بسیار کمی برای از دست دادن بارداری را به همراه دارند و به اصطلاح تهاجمی محسوب می شوند. یک مشاور ژنتیک با تخصص در زمینه ژنتیک می تواند سابقه سلامت خانواده شما را مطالعه کند، آزمایش های موثر برای وضعیت شما را توصیه کند و در نهایت نتایج آزمایش را برای شما تفسیر کند.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم تمامی تست های ژنتیکی برای غربالگری های پیش از بارداری و هنگام بارداری به همراه مشاره ژنتیک تخصصی در نظر گرفته شده است. برای دریافت خدمات و اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشین.