علم الوراثة الخلوية
يقدّم قسم الوراثة الخلوية بمختبر السافاجينوم، مجموعة كاملة من الخدمات المتعلقة بفحص الاضطرابات الكروموسومية في الإطار التالي:
التنميط النووي
يُعتبر التنميط النووي أسلوبًا شائعًا للتحقق من الزيادة أو النقص الكامل للكروموسوم أو جزء من الكروموسوم. وفي ما يلي بعض من الأنواع المختلفة للتقنيات المستخدمة في هذا المختبر:
- التنميط النووي الطبيعي للدم المحيطي (الشريطي).
- التنميط النووي بدقة عالية للدم المحيطي (الشريطي).
- التنميط النووي للسائل الأمنيوسي (AF)
- التنميط النووي للزغابات المشيمية (CVS)
- التنميط النووي لعينات نخاع العظم
التهجين الفلوري في الموقع (FISH)
أماFISH فهي تقنية لفحص التغيرات الكبيرة نسبيًا في ِDNA (الحمض النووي) مباشرة على الكروموسومات.
كما وإن أخذ عينات من السائل الأمنيوسي والزغابات المشيمية (CVS, Amniocentesis)
بزل السلى (الأمنيوسنتز Amniocentesis) وأخذ عينات من الزغابات المشيمية يمثّلان تقنيات أخذ العينات في التشخيص قبل الولادة، حيث يتم أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية ويتم فحصها جينيًا. ويتم إجراء أخذ العينات قبل الولادة عندما يزداد خطر إصابة الجنين بأمراض وراثية. فعلى سبيل المثال، إذا أظهر اختبار NIPT الذي يتم إجراؤه في هذه العيادة وجود مخاطر عالية للإصابة بالتثلث الصبغي 21، فسوف يتم إجراء أخذ العينات قبل الولادة ثم الفحص الجيني للجنين في مختبر السافاجينوم.
علم الوراثة الجزيئية
ومن الجدير بالذكر أن علم الوراثة الجزيئي هو المسار الرئيسي لتطوّر طب الوراثة في عالم اليوم، حيث وباستخدامه المعرفة النابعة من هذا الفرع من علم الوراثة الطبي أو طب الوراثة، قد تمكّن الإنسان من حلّ لغز العديد من الأمراض. فيمكننا اليوم في مختبر السافاجينوم تشخيص سبب معظم الأمراض الوراثية باستخدام تقنيات مثل سانجر وMLPA وNGS أو الجيل الجديد من إيجاد التسلسل الجيني. وفي ما يلي بعض من أهم خدماتنا
تشخيص جميع أنواع السرطانات بما فيها سرطانات الثدي والمبيض والرئة والقولون والبروستات وجينات مثل BRCA1 و BRCA2
تشخيص أمراض التمثيل الغذائي والكون أحادي الجين (الثلاسيميا، PKU وAlbinism وG6PDD و …إلخ.
التشخيص قبل الولادة لأمراض الثلاسيميا واضطرابات الدم والعمى والصمم و… إلخ.
تشخيص أمراض الهزال العضلي (DMD وSMA).
أما اختبارات الفحص (التحرّي) فهي تلعب دورًا ملحوظًا بين الاختبارات الجينية. وفي ما يأتي أهم المجموعات لاختبارات الفحص (التحرّي) في السافاجينوم:
اختبار NIPT لفحص الأمراض الجينية الكروموسومية.
الفحص بواسطة تقنية NGS لفحص الأمراض الوراثية لدى الزوجين.
فحص مخاطر الإصابة بأمراض القلب والصحة والأمراض النفسية والأمراض المستعصية مثل مرض السكري و… إلخ.
الفحص (التحرّي)
فحص الحساسيات الدوائية
البحث عن أفضل طرق العلاج الدوائي (علم الوراثة الدوائية)
تشخيص وفحص البويضات والقسيم الأرومي ( (PGDوPGS)
يُعتبر التشخيص الجيني قبل الانغراس (الزرع) طريقة تسبق الانغراس وتساهم في كشف العيوب الجينية في الجنين. هذه الطريقة المتطورة تأتي لمنع انتقال بعض الأمراض أو الاضطرابات الوراثية إلى الوليد. يذكر أنPGD (طريقة التشخيص الوراثي قبل الانغراس) تقنية يتم إجراؤها على الأجنّة الناتجة عن التلقيح الاصطناعي (IVF).
أما طريقةPGS فهي طريقة فحص جيني على الأجنّة طيلة العلاج بالتلقيح الاصطناعي (IVF)، يتم إجراؤها للتحقق من الاضطرابات العددية للكروموسومات أو للتحقق من عمليات الحذف الدقيقة للكروموسومات. ويُجرى هذا الاختبار على خزعة خلية من الجنين قبل نقلها إلى الرحم. وتملك الأجنّة السليمة فرصًا كبيرة متاحة للإخصاب من حيث فحوصات PGS.
علم الصيدلة الجيني
يُمثّل علم الصيدلة الجيني تنبؤًا جينيًا لتأثيرات الأدوية في جسم كل واحد منّا. اليوم. وصار هذا الفرع يُستخدم على نطاق واسع في الطبّ المُخصخص(Personalized Medicine) .
إننا وفي السافاجينوم، وبواسطة الاختبارات الجينية لعلم الأدوية (الصيدلة) الجيني، قادرون على الإسهام بشكل كبير في تحديد الأدوية التي لها تأثير علاجي أكبر على الشخص. فعلى سبيل المثال، عند التخدير، يعرف الطبيب الاختصاصي للتخدير الدواء الأكثر فعالية بالنسبة للشخص أو الأدوية التي يجب عليه تجنب تعاطيها، كما يعرف الأدوية الأكثر فاعلية في تصميم خطة لعلاج قوي من أجل معالجة الباركنسون (الشلل الرعاش).
علمًا بأن هذا المجال لا يقتصر على الأدوية فقط، وإنما يشمل نطاق المكمّلات أيضًا.
