مراقبت‌های حین بارداری (سه ماهه اول بارداری)
بارداری به سه دوره زمانی سه ماهه تقسیم می‌شود. شاید برایتان جالب باشد که بارداری شما در واقع از اولین روز آخرین قاعدگی شروع می‌شود. پزشک شما تاریخ زایمان شما را با اضافه کردن ۴۰ هفته به اولین روز آخرین قاعدگی شما محاسبه میکند. بنابراین این بدان معناست که تا زمانی که متوجه شوید باردار هستید، در حال حاضر حدود چهار هفته از آن گذشته است.
سه ماهه اول بارداری شما مملو از تغییرات جسمی و روحی زیادی است و می‌تواند زمان بسیار طاقت فرسایی باشد. ذهن شما ممکن است با سوالات زیادی درگیر شود. به علاوه، هورمون‌های شما در حال افزایش هستند. در واقع، بدن شما در طول یک بارداری استروژن بیشتری نسبت به کل زندگی شما زمانی که باردار نیستید تولید میکند. این افزایش هورمون‌ها می تواند باعث بروز برخی علائم ناخوشایند بارداری شود. ممکن است احساس بدخلقی، نفخ و خستگی داشته باشید.
علاوه بر موارد گفته شده رحم شما در حال بزرگ شدن است و حجم خون در حال افزایش است. به عنوان مثال قلب شما بیشتر کار میکند، دمای بدن کمی بالاتر می‌رود، ترشحات بدن افزایش می‌یابد، مفاصل و رباط‌ها انعطاف پذیرتر می‌شود.
اشکالی ندارد که هم هیجان زده و هم عصبی باشید. صحبت کردن با دوستان، شریک زندگی یا پزشک ممکن است به شما کمک کند تا در طول بارداری خود احساس بهتری داشته باشید. طبق آمار، معمولا اکثر زنان دوره بارداری نسبتا معمولی را می‌گذرانند. با این حال، برخی از زنان عوارض یا چالش‌هایی در رابطه با سلامتی خود یا سلامت نوزادشان دارند. این زنان چیزی را تجربه می کنند که حاملگی پرخطر نامیده می‌شود.
بارداری کامل ۴۰هفته در نظر گرفته می‌شود. نوزادانی که قبل از پایان هفته ۳۷ به دنیا می‌آیند نارس محسوب می‌شوند.
اگرچه علائم زیادی وجود دارد که در طول بارداری طبیعی است، اما علائمی وجود دارد که ممکن است نشان دهنده مشکلاتی باشد. در صورت مشاهده هر یک از موارد زیر باید فوراً به پزشک خود اطلاع دهید:
- استفراغ مداوم
- لرز یا تب
- درد مداوم
- ادرار با سوزش
- تاری دید
- سردرد مداوم
- تورم ناگهانی دست یا صورت
- انقباضات دردناک رحم بیشتر از ۵ مرتبه در ساعت
- کاهش حرکات جنین
- نشت مایع از واژن (خون یا آب). اگر در هر زمانی از بارداری خود خونریزی واژینال دارید، فوراً با پزشک خود تماس بگیرد.
سه ماهه اول بارداری برای رشد طبیعی جنین بسیار مهم است. ممکن است هنوز چیز زیادی از بیرون نشان ندهید و حتی از بارداری خود مطلع نباشید، اما در درون، تمام اندام‌ها و سیستم‌های اصلی بدن جنین در حال شکل‌گیری هستند. در این دوره، ساختار بدن و سیستم جنین شما رشد میکند. بیشتر سقط جنین و نقایص مادرزادی در این دوره اتفاق می‌افتد.
بدن شما نیز در طول سه ماهه اول بارداری دچار تغییرات عمده‌ای می‌شود. این تغییرات اغلب باعث علائم مختلفی از جمله حالت تهوع، خستگی، حساس شدن سینه‌ها و تکرر ادرار می‌شود. اگرچه اینها علائم رایج بارداری هستند، اما هر شخصی تجربه متفاوتی دارد. برای مثال، برخی ممکن است در این دوره سطح انرژی افزایش یافته را تجربه کنند، برخی دیگر ممکن است احساس خستگی کنند.
همانطور که جنین خود را در دیواره رحم لانه گزینی می کند، چندین تحول رخ می دهد، از جمله تشکیل موارد زیر:
- کیسه آمنیوتیک که پر از مایع آمنیوتیک است و جنین را در طول دوران بارداری احاطه کرده است. مایع آمنیوتیک مایعی است که توسط جنین ساخته می‌شود و آمنیون (غشایی که قسمت جنینی جفت را می‌پوشاند) که از جنین در برابر آسیب محافظت می کند. همچنین به تنظیم دمای جنین کمک می کند.
- جفت عضوی به شکل کیک صافی است که فقط در دوران بارداری رشد میکند. جفت با برآمدگی‌های ریز به نام پرز به دیواره رحم می چسبد. رگ‌های خونی جنین از بند ناف به این پرزها رشد میکند و مواد غذایی و مواد زائد را با خون شما مبادله میکند.
- بند ناف یک بند طناب مانند است که جنین را به جفت متصل میکند. بند ناف شامل دو شریان و یک سیاهرگ است که اکسیژن و مواد مغذی را به جنین می‌رساند و مواد زائد را از جنین دور میکند.
در دوران بارداری، تغییرات زیادی برای کمک به تغذیه و محافظت از کودک در بدن شما رخ میدهد. زنان این تغییرات را متفاوت تجربه می کنند. برخی از علائم بارداری برای چند هفته یا چند ماه ادامه می‌یابد. دیگران فقط برای مدت کوتاهی با این علائم رو به رو هستند. برخی از زنان علائم بسیاری را تجربه می‌کنند و برخی دیگر تنها تعداد کمی از آنها را تجربه می‌کنند یا اصلاً هیچ‌کدام را تجربه نمی‌کنند. در زیر لیستی از تغییرات و علائمی که ممکن است در سه ماهه اول بارداری رخ دهد آورده شده است:
- غدد پستانی بزرگ شده و باعث تورم و حساس شدن سینه‌ها می‌شود. این به دلیل افزایش مقدار هورمون های استروژن و پروژسترون است. همچنین اطراف نوک پستانبزرگ و تیره می شوند و ممکن است با برجستگی‌های کوچک و سفیدی به نام توبرکل های مونتگومری (بزرگ شدن غدد عرق) پوشیده شوند. رگ‌ها در سطح سینه‌ها بیشتر مشخص می‌شوند.
- رحم در حال رشد است و به مثانه شما فشار می‌آوردبه همین دلیل ممکن است شما نیاز بیشتری به دفع ادرار داشته باشید.
- تا حدودی به دلیل افزایش هورمون‌ها، ممکن است تغییرات خلق و خوی مشابه سندرم پیش از قاعدگی را تجربه کنید، وضعیتی که برخی از زنان آن را تجربه می‌کنند که با نوسانات خلقی، تحریک‌پذیری و سایر علائم فیزیکی مشخص می‌شود و کمی قبل از هر دوره قاعدگی اتفاق می‌افتد.
- افزایش سطح هورمون‌ها برای حفظ بارداری ممکن است باعث “تهوع صبحگاهی”. با این حال، تهوع صبحگاهی لزوماً فقط در صبح اتفاق نمی‌افتد و به ندرت در تغذیه مناسب مادر و جنین اختلال ایجاد میکند.
- یبوست ممکن است زمانی رخ دهد که رحم در حال رشد به راست روده و روده فشار آورد.
- انقباضات عضلانی در روده‌ها که به حرکت غذا از طریق دستگاه گوارش کمک میکند، به دلیل سطوح بالای پروژسترون کند می شود. این ممکن است به نوبه خود باعث سوزش سر دل، سوء هاضمه، یبوست و گاز شود.
- لباس‌ها ممکن است در اطراف سینه‌ها و کمر تنگ‌تر احساس شوند، زیرا اندازه معده شروع به افزایش میکند تا بتواند جنین در حال رشد را در خود جای دهد.
- ممکن است به دلیل نیازهای جسمی و احساسی بارداری دچار خستگی شدید شوید.
حجم قلب از ابتدا تا پایان بارداری حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد افزایش می‌یابد و باعث افزایش برون ده قلبی می‌شود. افزایش برون ده قلبی ممکن است باعث افزایش ضربان نبض در دوران بارداری شود. افزایش حجم خون برای جریان خون اضافی به رحم لازم است.
چشمگیرترین تغییرات و رشد در طول سه ماهه اول اتفاق می‌افتد. جنین به سرعت رشد می کند و در پایان سه ماهه اول بارداری، به جنینی تبدیل می شود که کاملاً شکل گرفته است، وزن آن تقریباً ۱۷/۱۴ تا ۳۴/۲۸ گرم و به طور متوسط ۵/۷ تا ۵/۸ سانتی‌متر طول دارد.
| زمان | وضعیت رشد جنین |
| پایان هفته چهارم | · تمام سیستم ها و اندام های اصلی شروع به شکل گیری میکند. · جنین شبیه قورباغه است. · لوله عصبی (که به مغز و نخاع تبدیل می شود)، دستگاه گوارش و قلب و سیستم گردش خون شروع به تشکیل میکند. · چشم‌ها و گوش‌ها در حال رشد است. · جوانه‌های کوچک اندام ظاهر می‌شود که به بازوها و پاها تبدیل می‌شود. · قلب در حال تپیدن است. |
| پایان هفته هشتم | · تمام سیستم های اصلی بدن از جمله سیستم گردش خون، عصبی، گوارشی و ادراری به رشد و عملکرد خود ادامه میدهد. · جنین شکل انسان به خود می گیرد، اگرچه سر نسبت به بقیه بدن بزرگتر است. · دهان در حال رشد جوانه های دندانی است که تبدیل به دندان شیری می‌شود. · چشم ها، بینی، دهان و گوش‌ها تمایز می‌یابد. · دست‌ها و پاها به راحتی دیده می‌شود. · انگشتان دست و پا هنوز متصلند، اما به وضوح قابل تشخیص هستند. · اندام‌های اصلی به رشد خود ادامه میدهد و با استفاده از ابزاری به نام داپلر می‌توانید ضربان قلب کودک را بشنوید. · استخوان ها شروع به رشد کرده و بینی و فک‌ها به سرعت در حال رشد هستند. · جنین در حرکت دائمی است اما توسط مادر قابل لمس نیست. |
| از دوره رویانی تا جنینی | · اگرچه جنین در این نقطه تنها ۵/۲ تا۳ سانتی‌متر طول دارد، اما تمام اندام‌ها و سیستم‌های اصلی تشکیل شده اند. |
| در طول هفته ۹ تا ۱۲ | · اندام تناسلی خارجی شکل می‌گیرد است. · ناخن‌های دست و پا ظاهر می‌شود. · پلک ها تشکیل می‌شود. · حرکات جنین افزایش می‌یابد. · دست‌ها و پاها کاملاً شکل گرفته‌اند. · حنجره شروع به تشکیل در نای میکند. |
اگر پزشک متخصص ندارید، باید در اسرع وقت یک پزشک معتمد را انتخاب کنید. دریافت مراقبت‌های اولیه بارداری می‌تواند به شما در جلوگیری از هرگونه عارضه احتمالی کمک کند. فهرستی از سوالات یا نگرانی‌هایی که دارید تهیه کنید تا برای اولین ویزیت خود آماده باشید. با بیمه درمانی خود در مورد پوشش هزینه‌های بارداری مشورت کنید.
اولین ویزیت قبل از زایمان شما دقیق‌ترین است. یک تاریخچه پزشکی کامل گرفته می‌شود، یک معاینه فیزیکی انجام می‌شود، و آزمایش‌ها و روش‌های خاصی برای ارزیابی سلامت شما و نوزاد متولد نشده‌تان انجام می‌شود. اولین ویزیت قبل از زایمان شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سابقه پزشکی شما که ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:
- شرایط پزشکی قبلی و فعلی، مانند دیابت، فشار خون بالا (فشار خون بالا)، کم خونی و/یا آلرژی
- داروهای فعلی (نسخه ای، بدون نسخه و مکمل های غذایی)
- جراحی های قبلی
- سابقه شخصی زنان و زایمان، از جمله بارداری های گذشته (مرده زایی، سقط جنین، زایمان، ختم) و تاریخچه قاعدگی (طول و مدت دوره های قاعدگی)
- آموزش که شامل موارد زیر است:
- بحث در مورد اهمیت تغذیه مناسب و افزایش وزن مورد انتظار در بارداری.
- حرکات ورزشی و تمریناتی که بهتر است در دوره بارداری به طور منظم انجام دهید؛
- تاکبد بر پرهیز از الکل، مواد مخدر، تنباکو و به طور کلی مواردی که در دوران بارداری دارای ممنوعیت است؛
- معاینه و بررسی لگن ممکن است به دلایل زیر انجام شود:
- برای توجه به اندازه و موقعیت رحم
- برای تعیین سن جنین
- برای بررسی اندازه و ساختار استخوان لگن
- برای انجام تست پاپ (که پاپ اسمیر نیز نامیده می شود) برای یافتن وجود سلول های غیر طبیعی
- تست‌های آزمایشگاهی شامل موارد زیر:
- آزمایشات ادرار جهت غربالگری باکتری‌ها، گلوکز و پروتئین انجام می‌شود.
- آزمایشات خون جهت تعیین گروه خونی شما و بررسی آنتی بادی بیماری‌هایی که می‌تواند بر بارداری تأثیر بگذارد مثل سرخجه و آبله مرغان و … .
- آزمایشات ژنتیکی که در ادامه به طور مفصل به آن خواهیم پرداخت.
- سایر تست های غربالگری اینها برای یافتن بیماری‌های عفونی مانند بیماری‌های مقاربتی و عفونت‌های مجاری ادراری انجام می‌شوند.
اولین ویزیت قبل از زایمان همچنین فرصتی برای پرسیدن هرگونه سوال یا بحث در مورد نگرانی‌هایی است که ممکن است در مورد بارداری خود داشته باشید.
اگر باردار هستید حتما به دندانپزشک خود بگویید. مراقبت‌های روتین دندان را می توان در هر زمانی از بارداری انجام داد. به طور کلی تمام اقدامات انتخابی دندانپزشکی باید به بعد از زایمان موکول شود. با این حال در موارد اورژانسی قبل از گرفتن وقت دندانپزشکی، با متخصص زنان و زایمان خود مشورت کنید تا ببینید آیا او اقدامات احتیاطی/دستورالعمل خاصی را به شما پیشنهاد میدهد یا خیر.
به دندانپزشک خود نام و دوز تمام داروهایی را که مصرف می کنید، از جمله داروها و ویتامین‌های دوران بارداری که توسط پزشک تجویز شده است و همچنین توصیه‌های پزشکی خاصی که پزشک به شما داده است، بگویید. دندانپزشک شما ممکن است نیاز داشته باشد برنامه درمانی دندان شما را بر اساس این اطلاعات تغییر دهد.
رادیوگرافی دندان را می توان در دوران بارداری انجام داد. دندانپزشک شما برای محافظت از شما و نوزادتان، مانند محافظت از شکم و تیروئید، احتیاط زیادی به کار می‌گیرد. پیشرفت‌های تکنولوژی امروزه اشعه ایکس را بسیار ایمن‌تر از دهه های گذشته کرده است.
صرفاً به این دلیل که باردار هستید، قرار ملاقات دندانپزشکی خود را نادیده نگیرید. در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری، معاینات منظم پریودنتال (لثه) بسیار مهم است زیرا بارداری باعث تغییرات هورمونی می‌شود که شما را در معرض خطر بیماری پریودنتال و حساس شدن لثه‌ها قرار میدهد که به راحتی خونریزی میکند (وضعیتی به نام ژنژیویت بارداری). به هرگونه تغییر در لثه در دوران بارداری توجه ویژه ای داشته باشید. اگر حساسیت، خونریزی یا تورم لثه در هر زمانی از بارداری شما رخ داد، در اسرع وقت با دندانپزشک خود صحبت کنید.
اگر تهوع صبحگاهی شما را از مسواک زدن باز می‌دارد، در دوران بارداری از خمیر دندانی با طعم ملایم استفاده کنید.
اگر استفاده از خمیر دندان متفاوت نیز به شما کمکی نکرد و حملات استفراغ مکرر دارید، دهان خود را با آب یا دهانشویه شستشو دهید.
از میان وعده‌های شیرین پرهیز کنید. هوس خوردن شیرینی در دوران بارداری رایج است. با این حال، به خاطر داشته باشید که هر چه بیشتر میان وعده بخورید، احتمال پوسیدگی دندان بیشتر می‌شود.
اولین دندان های کودک شما حدود سه ماه پس از بارداری شروع به رشد می‌کنند. رژیم‌های غذایی سالم حاوی محصولات لبنی، پنیر و ماست منبع خوبی از مواد معدنی ضروری هستند و برای رشد دندان‌ها، لثه ها و استخوان‌های کودک مفید هستند.
غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل سونوگرافی جنین و آزمایش خون برای مادر است. این کار در سه ماهه اول بارداری، در هفته‌های ۱ تا ۱۲ یا ۱۳ انجام می شود. این بررسی می‌تواند به کشف خطر ابتلای نوزاد به نقص‌های مادرزادی خاص کمک کند. از جمله نقص‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا تریزومی ۱۸ یا ۱۳ است.
به طور کلی غربالگری سه ماهه اول بارداری ، ترکیبی از دو آزمایش خون و یک سونوگرافی ویژه است. انجام و ارزیابی آنها با هم، به علاوه در نظر گرفتن سن مادر، حساسیت و ویژگی نتایج غربالگری را افزایش میدهد. وقتی این دو آزمایش با هم انجام می‌شوند، داده‌های ترکیبی می‌توانند به ارزیابی خطر برخی بیماری‌های ژنتیکی کمک کند، اما لازم است در نظر بگیرید که این تست‌ها در واقع تست‌های تشخیصی نیست!
یکی از مزیت های غربالگری سه ماهه اول بارداری این است که به زنان انتظار امکان غربالگری زودتر را می دهد. با این حال، غربالگری سه ماهه اول بارداری خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند. این ممکن است در سه ماهه دوم بارداری به عنوان بخشی از غربالگری سرم مادر (غربالگری سه گانه یا چهارگانه) یا به تنهایی ارزیابی شود.
- پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A (PAPP-A) پروتئینی است که ابتدا توسط جفت در حال رشد تولید می‌شود. در دوران بارداری طبیعی، سطح این پروتئین در خون زن باردار تا زمان زایمان افزایش می یابد.
- گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) هورمونی است که در دوران بارداری به مقدار زیاد توسط جفت تولید می‌شود. در غربالگری سه ماهه اول بارداری می‌توان زیرواحد آزاد بتا یا کل hCG را شناسایی کرد. سطح هر دو معمولاً در 8 تا 10 هفته اول به سرعت در خون زن باردار افزایش و سپس کاهش می‌یابد و در باقیمانده بارداری در سطح پایین تر ثابت می‌شود.
- سونوگرافی NT مایعات بین ستون فقرات و پوست را در پشت گردن جنین اندازه گیری میکند. این روشی است که لازم است توسط یک رادیولوژیست آموزش دیده انجام شود. این یک سونوگرافی معمولی نیست و روشی نیست که در هر بیمارستان یا مرکز بهداشتی در دسترس باشد. مایع زیر پوست در امتداد پشت گردن جنین، که به آن Nuchal Translucency یا چین گردن می‌گویند. در برخی از بارداری‌ها، زمانی که جنین دارای سندرم داون، تریزومی 13 یا 18 است، مایع بیشتری در پشت گردن وجود دارد. چین بزرگتر از حد انتظار می‌تواند با سایر نقایص مادرزادی مانند نقص مادرزادی قلب و مشکلات اسکلتی مرتبط باشد. این سونوگرافی از هفته 11 و 2 روز تا 13 هفته و 3 روز انجام می‌شود.
اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول بارداری باعث نگرانی باشد، ممکن است تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) توصیه شود.
نتایج غربالگری لازم است توسط یک متخصص ژنتیک تفسیر شود تا با توضیح نتایج موارد و توصیه‌هایی را به شما پیشنهاد دهد. با استفاده از محاسبات ریاضی براساس نتایج به‌دست‌آمده از PAPP-A، hCG و سونوگرافی NT احتمال خطر نقایص کروموزومی در جنین تعیین می‌شود. این خطر با یک استاندارد تعیین شده مقایسه می‌شود. اگر خطر بالاتر از مقدار استاندارد باشد (به عنوان مثال، احتمال 1 در 230 یا بیشتر)، آنگاه یک غربالگری مثبت در نظر گرفته می‌شود و مادر ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی باشد.
مهم است که به یاد داشته باشید که آزمایش‌های غربالگری مثبت، تشخیص ناهنجاری‌های جنینی نیست و تنها نشان دهنده افزایش خطر هستند. تعداد بسیار کمی از زنان با غربالگری سه ماهه اول مثبت، نوزادانی دارند که واقعاً دارای اختلال کروموزومی هستند. در بارداری‌هایی که جنین حامل یک نقص کروموزومی است، مانند تریزومی‌هایی که منجر به سندرم داون یا سندرم ادوارد می شود، سطح PAPP-A کاهش می‌یابد، سطوح hCG به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد و چین پشت گردن جنین بزرگتر از حد طبیعی است. علی رغم این موضوع که غربالگری سه ماهه اول بارداری می‌تواند تقریباً 85 درصد از زنان حامل جنین مبتلا به سندرم داون و تا 75 درصد از زنان مبتلا به سندرم ادوارد را به درستی شناسایی کند، حدود 5 تا 10 درصد از بارداری‌های طبیعی نیز نتیجه مثبت کاذب دارند.
به همین دلیل اگر تست غربالگری مثبت باشد، آزمایشات قطعی بیشتری برای تعیین و تایید تشخیص مورد نیاز است. آزمایش‌های تکمیلی می‌تواند شامل یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم باشد. در حالی که این دو روش دقیق‌تر از تست‌های غربالگری هستند، اما تهاجمی هستند و به مقدار کمی با خطر سقط و یا آسیب به جنین را به همراه دارند. غربالگری تمام موارد ناهنجاری های جنینی را تشخیص نمی دهد.
CVS یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی یک آزمایش قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری است که با نمونه برداری از بافت از جفت جهت بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی و برخی مشکلات ژنتیکی دیگر انجام می‌شود. پرزهای کوریونی برآمدگی های کوچکی از بافت جفت هستند که شبیه انگشتان دست هستند و حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین هستند. CVS معمولا بین هفته های 10 و 12 بارداری انجام می‌شود. دو نوع روش CVS وجود دارد: اولین روش Transcervical است که در این روش، یک کاتتر از طریق دهانه رحم به جفت وارد می‌شود تا نمونه بافت به دست آید. روش بعدی Transabdominal است که در این روش، یک سوزن از طریق شکم و رحم به جفت وارد می شود تا نمونه بافت به دست آید. دلایلی که ممکن است پزشک انجام CVS را توصیه کند:
– کودک مبتلا یا سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی، ناهنجاری های کروموزومی، یا اختلالات متابولیکی
– سن مادر بالای ۳۵ سال باشد
– خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مرتبط با جنسیت
– سونوگرافی قبلی با یافته های مشکوک یا غیر طبیعی
– آزمایش DNA Cell-Free غیر طبیعی
نکاتی که در غربالگری سه ماهه اول بارداری لازم است بدانید
نتایج آزمایش بسیار وابسته به دقت در انجام سونوگرافی NT و تعیین دقیق سن حاملگی جنین است. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد.
در حاملگی‌های چند قلویی (دوقلو، سه قلو و غیره)، محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز می‌تواند دشوار باشد، زیرا میزان PAPP-A و بتا hCG آزاد افزایش می‌یابد. با این حال، بررسی NT یک ارزیابی است که برای هر جنین منحصر به فرد است و می‌تواند به طور مستقل با سونوگرافی انجام شود. خانمی که حاملگی چند قلویی دارد باید در مورد گزینه‌های خود با پزشک خود مشورت کند.
آیا تست های غربالگری غیرتهاجمی دیگری برای این اختلالات وجود دارد؟
آزمایش جدیدتری به نام غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) تنها به نمونه خون از زن باردار نیاز دارد و می‌تواند برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزومی جنین از جمله سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو (تریزومی 13) استفاده شود. این تست در اوایل هفته دهم بارداری قابل انجام است.
آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) که گاهی اوقات غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل میکند. بر خلاف اکثر DNAها که در داخل هسته سلول یافت می‌شود، این قطعات شناور آزاد هستند و در داخل سلول نیستند و به همین دلیل DNA Cell-free (cfDNA) نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 بلوک ساختمانی DNA (جفت باز) هستند و زمانی ایجاد می شوند که سلول‌ها می میرند و تجزیه می شوند و محتویات آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود.
در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول‌های او و سلول‌های جفت می‌آید. این سلول‌ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می‌شود. DNA سلول‌های جفت معمولاً مشابه DNA جنین است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین را فراهم میکند.
NIPT اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی استفاده می‌شود که به دلیل وجود یک نسخه اضافی یا کمبود یک نسخه(آنئوپلوئیدی) کروموزوم ایجاد می‌شود. NIPT در درجه اول به دنبال سندرم داون (تریزومی 21، ناشی از یک کروموزوم اضافی 21) ، تریزومی 18 (ناشی از کروموزوم اضافی 18) ، تریزومی 13 (ناشی از کروموزوم اضافی 13) ، و کپی‌های اضافی یا حذف شده از کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم‌های جنسی) است. دقت آزمایش بر اساس اختلال متفاوت است.
NIPT یک روش غیر تهاجمی در نظر گرفته می‌شود زیرا فقط نیاز به خون گیری از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ندارد. مهم است که بدانید هنوز تست‌های تشخیصی تهاجمی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز برای تایید نتایج cfDNA مورد نیاز است. از آنجایی که غربالگری cfDNA یک آزمایش نسبتاً جدید است، ممکن است برخی از شرکت های بیمه آن را پوشش ندهند و در همه جا در دسترس نباشد. شما با داشتن نسخه پزشک در کلینیک آزمایشگاه ساواژنوم می‌توانید این تست را انجام دهید.
از آنجایی که NIPT هم cfDNA جنین و مادر را تجزیه و تحلیل میکند، این آزمایش ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد. به همین علت باید به اندازه کافی cfDNA جنین در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. به طور کلی، نسبت cfDNA جنین در خون مادر که از جفت می آید باید بالای 4 درصد باشد که معمولاً در هفته دهم بارداری رخ میدهد. نسبت‌های پایینتر می‌تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کاهش این نسبت می‌تواند مواردی مانند آزمایش زود هنگام در بارداری، اشتباهات نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین باشد.
چندین روش NIPT برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. برای تعیین آنوپلوئیدی کروموزومی، رایج ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA (چه جنینی و چه مادری) است. اگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، خطر ابتلا به شرایط کروموزومی برای جنین کاهش می‌یابد (نتیجه آزمایش منفی). اگر درصد قطعات cfDNA از یک کروموزوم خاص بیشتر از حد انتظار باشد، احتمال ابتلای جنین به تریزومی افزایش می یابد (نتیجه آزمایش مثبت). یک نتیجه غربالگری مثبت نشان می دهد که آزمایشات بیشتر (به نام آزمایش تشخیصی، زیرا برای تشخیص بیماری استفاده می شود) برای تأیید نتیجه باید انجام شود.
ساوا مگ
مجله تخصصی ژنتیک
