مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را برای افرادی که اختلالات ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر باشند فراهم می کند. یک مشاور ژنتیک از شما یک سری اطلاعات می گیرد تا درباره خطرات ژنتیکی با شما صحبت کند. کاریوتایپ تنها یکی از تست های ژنتیکی می باشد که در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرد. مشاوره ژنتیک ممکن است برای شما یا یکی از اعضای خانواده تان باشد. یا ممکن است پزشکتان زمانی که در حال برنامه ریزی برای فرزند آوری هستید به شما پیشنهاد دهد. که البته این تست ها باید مرتبا پیگیری شوند. البته موارد دیگری هم هستند که در آنها به مشاوره ژنتیک نیاز است که در ادامه همه موارد را به طور مفصل تری بررسی می کنیم.

سفر به دنیای ژنتیک با مشاور ژنتیک

بسیاری از قید و شرط های سلامتی در خانواده ها نهفته است. پزشکان به این شرایط بیماری های “ژنتیکی” یا “ارثی” می گویند. اگر والدین یا پدربزرگ / مادربزرگ شما یک مشکل جدی سلامتی داشته باشند، ممکن است بخواهید بدانید که آیا در معرض خطر بالای این بیماری هستید یا خیر؟ به همین ترتیب، شما ممکن است بخواهید بدانید که آیا شما یا شریک زندگی تان که یک مشکل ژنتیکی در خانواده وجود داشته را می توانید به کودک خود منتقل کنید.

مشاوره ژنتیک اولین و مهمترین اقدامی است که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم باید انجام شود.

ژنتیک علمی پیچیده می باشد. تصورات گاها غلط در جامعه می تواند شما را با انجام ندادن یک مشاوره ساده، تمام عمر پشیمان کند. بارها بیمارانی را دیده ایم که گفته اند: دکتر، ای کاش زودتر شما را می دیدیم. ما هم از این جمله متاسف می شویم! زیرا گاهی با یک مشاوره ساده می توان جلوی معلولیت فرزند، سرطان، و یا حتی مرگ را در خانواده گرفت.

وظیفه مشاور ژنتیک

مشاور ژنتیک با بررسی دقیق بیماری یا بیماری های خانواده، و نوع الگوی وراثت پذیری آن ها، یا بررسی بیماری که در خانواده وجود دارد، و یا حتی اگر برای اولین بار باشد می تواند به شما در تشخیص دقیق احتمال تکرار، راه های جلوگیری از آن، و حتی از بین بردن کامل بیماری در خانواده کمک کند. همیشه به مراجعین می گوییم: وقتی خداوند توانایی را در اختیار بشر قرار داده است که بتواند با استفاده از آن جلوی بیماری را بگیرد لطفا به مشورت های گاها دلسوزانه ولی از سر نا آگاهی افراد توجه نکنید.

نگویید که انشالله که مشکلی پیش نمی آید.گاهی تنها با یک آزمایش کاریوتایپ می توان ازدواجی را نجات داد. امر مشاوره ژنتیک ممکن است امری چندان ضروری به نظر نیاید اما می توان به جرات مهم ترین امر در پیشگیری از بسیاری بیماری های مادرزادی و حتی بیماری های با بروز دیررس دانست، در کلینیک ساواژنوم با توجه به چند تخصصی بودن این کلینیک شما می توانید از مشاورین ژنتیک ما در زمینه تخصص همان فرد مشاوره بگیرید.

اطلاعاتی که هنگام مراجعه به مشاور ژنتیک باید همراه داشته باشید:

• جمع آوری اطلاعاتی درباره نقایص زایمان در خانواده
• بیماری ها و سایر شرایط پزشکی بستگان شما
• سنی که در آن بستگان شما برای یک بیماری خاص تشخیص داده شده اند.
• سنی که بستگان شما به علت یک بیماری خاص فوت کرده اند.

شما همچنین باید اطلاعاتی در مورد تاریخچه پزشکی شخصی خود داشته باشید. سؤالاتی را که میخواهید بپرسید، از قبل یادداشت کرده باشید، این ممکن است یک تجربه جدید باشد، بنابراین سوالاتی که در ذهن دارید را بپرسید.

مشاوره ژنتیک در مراحل و برهه های مختلف زندگی

مشاوره ژنتیک می تواند قبل از اینکه باردار شوید، نگرانی هایی را در مورد عواملی که ممکن است نوزاد شما را در دوران پس از زایمان یا دوران کودکی و یا توانایی شما برای باردار شدن را تحت تاثیر قرار دهد بررسی کند، این موارد عبارتند از:

1- شرایط ژنتیکی که در خانواده شما، یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد.

2- سابقه ناباروری، سقط مکرر، یا مرده زایی.

3- بارداری قبلی یا کودک قبلی مبتلا به نقص مادرزادی کاریوتایپ غیر نرمال یا بیماری ژنتیکی بوده باشد.

4- و روشهای کمک باروری (ART)

مراجعه به مشاور ژنتیک در مواردی بسیار مهم است

• عوامل بارداری

• موارد ناباروری که هردو والد مشکوک به اختلال کروموزومی هستند.
• زوج هایی که دو بار یا بیشتر سقط خود به خودی، مرده زایی، یا سایر بارداری های ناموفق را به صورت مکرر تجربه کرده اند.
• مادرانی که قبلا دارای یک نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی ژنتیکی بودند یا دارای کاریوتایپ غیر نرمال داشته و در مورد سلامتی فرزند بعدی نگران هستند.
• جستجو برای غربالگری اطلاعات در مورد شرایط ژنتیکی مشترک در گروه های خاص قومی مانند کم خونی سلول داسی در میان یک گروه قومی خاص در ایرانی ها.
• زوج هایی که برای حاملگی به تکنیک های تولید مثلی (مانند لقاح درون شیشه ای یا همان IVF) نیاز دارند، یا افرادی که برای بارداری به دریافت تخمک یا اسپرم از اهداکنندگان نیاز دارند.
• اگر شما و همسرتان عموزاده (first cousin) هستید.
• ممکن است بخاطر شغلتان در معرض بعضی مخاطرات باشید که ممکن است در شما تغییرات و جهش های ژنتیکی را ایجاد کند که احتمال دارد روی فرزند شما تاثیر بگذارد.
• زوج های علاقه مند به انجام آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD).
• زوج هایی که به علل ناباروری مردانه در رسیدن به حاملگی مشکل دارند.
• سن مادر در هنگام زایمان ۳۵ سال یا بیشتر باشد.
• غربالگری سرم مادران (AFP با / بدون HCG و uE3) نشان دهنده افزایش ریسک نقایص لوله عصبی (NTDs، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی) و همچنین سندرم داون یا تریزومی ۱۸ است.
• نتایج تشخیص یا سونوگرافی غیرطبیعی قبل از تولد.
• عوامل مادری مانند:
  
  • اسکیزوفرنی
  • افسردگی
  • تشنج
  • الکلیسم (اعتیاد به الکل)
  • دیابت
  • اختلال تیروئید
  • سایر مواردی که در آنها ناهنجاری های جنینی ممکن است با روند بیماری و یا با داروهای تجویز شده برای آن بیماری همراه باشند.
• مواردی که در آن والدین یا جنین درمعرض عوامل:
  
  • تراتوژن
  • موتاژن
  • کارسینوژن (مانند داروها، مواد شیمیایی، اشعه و عفونت ها) قرار گیرند.
• در زمان بارداری سن پدر بیش از ۴۵ سال باشد.

• پیشینه خانوادگی

• پیشینه کودک یا خانواده در:
  
  • عقب ماندگی ذهنی، نقایص لوله عصبی، اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، سندرم کلاین فلتر و…)
  • شکاف لب / کام
  • نقایص قلبی مادرزادی
  • کوتاهی قد
  • نقایص تک ژنی (مانند فیبروز کیستی، دیستروفی عضلانی، هموفیلی، PKU و…)
  • اختلالات شنوایی یا بینایی
  • اختلالات یادگیری
  • اختلالات روانی
  • سرطان
  • ازدست رفتن مکرر حاملگی (مانند سقط خود به خودی، مرده زایی و مرگ نوزادان زودرس)
  • یا سایر اختلالات که می توانند ژنتیکی باشند.
• ابتلای هرکدام از والدین به یک بیماری آتوزوم غالب، یا هر بیماری که در چند نسل دیده شود.
• هر دو والد حامل یک اختلال آتوزوم مغلوب باشند، که با تولد یک فرزند مبتلا (مثلا فیبروز کیستی) یا غربالگری حاملین (مثلا آنمی داسی شکل، تای ساکس و…) تشخیص داده شوند.
• مادر به عنوان ناقل یک اختلال وابسته به X مغلوب (مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن) شناخته یا فرض شود.
• هریک از والدین به عنوان حامل یک ناهنجاری کروموزومی متعادل شناخته شوند.
• پیشینه خانوادگی از سرطان، به ویژه در سنین جوانی (زیر ۵۰ سالگی) وجود داشته باشد.

در اکثر موارد پس از مشاوره ژنتیک نیازی به انجام آزمایش ژنتیک نیست.

• عوامل دیگر

• افرادی که در گروه های قومی خاص یا مناطق جغرافیایی با شیوع بالایی از یک بیماری خاص، مانند بیماری تای ساکس، کم خونی داسی شکل یا تالاسمی هستند.
• نگرانی و ترس بیش از حد والدین برای داشتن فرزندی با نقص تولد
• مواردی از حاملگی های حاصل از ازدواج خویشاوندی

هرگز از مشاور ژنتیک خود نخواهید جای شما تصمیم بگیرد، کسی که قرار است با عواقب آن تصمیم زندگی کند شما هستید.

دنیای ژنتیک  برای بسیاری از مردم پیچیده و حتی گیج کننده به نظر می رسد – به خصوص کسانی که علم را یک زبان خارجی می دانند.

اگر برای شما هم اینطور است، ما یک خبر خوب داریم: لازم نیست خودتان ژنتیک را کشف کنید. این کار را به مشاورین ژنتیک بسپارید. آن ها به درک اطلاعات پیچیده به شما کمک می‌کنند. مشاور ژنتیک شما این اطلاعات پیچیده را به چیزی ترجمه می‌کند که نتایج آن می‌تواند برای سلامتی شما و خانواده‌تان  حیاتی باشد.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به شما در تعیین مشکلات ارثی یا ژنتیکی که ممکن است بر شما یا خانواده شما تأثیر بگذارد کمک می کند. جلسه مشاوره ژنتیک توسط یک متخصص  ژنتیک آموزش دیده انجام می شود.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم بهترین مشاوره ژنتیک به صورت مشاوره ژنتیک آنلاین، تلفنی و حضوری برای شما انجام می گیرد. مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، مشاوره ژنتیک سرطان، مشاوره ژنتیک بیماری های قلبی و …. تخصص ما است

به طور کلی سوالات مشاوره ژنتیک مراحل زیر را پوشش می دهد:

• بررسی سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی و سابقه بارداری
• شناسایی و تفسیر افزایش خطر اختلالات ارثی یا انتقال یک بیماری ارثی در شما و سایر افراد خانواده و حتی جنین شما
• پیشنهاد و سازماندهی آزمایشات ژنتیکی
• ارزیابی و ارائه اطلاعات در مورد نتایج آزمون
• ارائه اطلاعات در مورد مدیریت و پیشگیری و کمک به فرآیند تصمیم گیری در رابطه با بیماری
• جلسات مشاوره ژنتیک ممکن است یک ساعت طول بکشد و بر اساس مشکل سلامتی خاص و سابقه خانوادگی شما متفاوت خواهد بود

چه چیزی باعث اختلال ژنتیکی می شود؟

علت ابتلا به بیماری های ژنتیکی بسیار پیچیده است، ولیکن به طور کل این علل عبارتند از:

نقص در کروموزوم ها (جسم های کوچک ساخته شده از DNA و حامل دستورالعمل های تولید مثلی یک سلول)

جهش (تغییرات دائمی خود به خودی) در DNA (مولکولی که دستورات تشکیل موجودات زنده را حمل می کند)

قرار گرفتن در معرض محیط با مواد شیمیایی یا تشعشعات

نقص رشد اسپرم یا تخمک

مصرف تفریحی مواد مخدر برای طولانی مدت

چه کسانی باید مشاوره ژنتیک دریافت کنند؟

برای بررسی ریسک بیماری های ارثی قبل از ازدواج،  به هنگام برنامه ریزی برای بارداری، در دوران بارداری، بروز مشکلات سلامتی در فرزندتان، مدیریت بیماری بزرگسالان و مراقبت از بیماری هایی مانند سرطان، بیماری های قلبی و… ممکن است مشاوره ژنتیکی دریافت کنید.

برنامه ریزی پیش از بارداری:

زوج ها با شرایط زیر و به خصوص در ازدواج های فامیلی بهتر است پیش از بارداری مشاوره ژنتیک تخصصی دریافت کنند.

• زوجینی که در حال برنامه ریزی برای اولین بارداری خود هستند
• نیاز به گزینه های فناوری کمک باروری (ART) مانند IVF و IUI و…. دارند
• اطلاع یافتن از ریسک ابتلا به بیماری برای فرزند آینده خود و ارزیابی خطرات احتمالی مرتبط با آن
• اختلالت مشکوک ژنتیکی که در سابقه خانوادگی زوجین وجود دارد
• سابقه ناباروری
• سابقه سقط های متعدد یا نوزادانی که در دوران شیرخوارگی فوت کرده اند
• تولد کودک قبلی با نقص مادرزادی و ناتوانی های رشدی یا فکری
• اعضای خانواده با ناتوانی ذهنی یا نقص مادرزادی
• افزایش سن والدین (بیش از 35 سال)
• نگرانی در مورد خطر بارداری به دلیل سلامتی یا سبک زندگی
• یک گروه قومی یا نژادی خاص و ازدواج های فامیلی
• نتایج آزمایش خون یا سونوگرافی غیرطبیعی

در دوران بارداری:

برخی زوجین در دوران بارداری نیاز به مشاوره ژنتیک دارند. موارد زیر تنها تعدادی از مشکلات این زوجین را در بر می گیرد.

• سابقه ناباروری در خود فرد و خانواده
• سقط بیش از دوبار یا مرگ نوزاد درست پس از تولد
• نتایج غیر طبیعی آزمایش خون، آزمایش جفت، سونوگرافی یا موارد دیگر
• سن بالا در زمان لقاح (≥35 سال)
• سابقه قرار گرفتن در معرض برخی داروها یا داروها، مواد شیمیایی، یا اشعه ایکس
• سابقه شخصی یا خانوادگی بیماری های ارثی مانند بیماری های قلبی، نقص های مادرزادی، تالاسمی، سرطان و …
• توانایی ناقل برخی از اختلالات ارثی، به عنوان مثال، یک مادر حامل ژن های غیر طبیعی هموفیلی (اختلال لخته شدن خون) ، تالاسمی، SMA و ….
• سابقه نوزاد متولد نشده با نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده

• مسائل بهداشتی و به ویژه مادری که مبتلا به موارد زیر است:

• اختلالات مغزی یا خلقی
• اختلالات خونی
• عفونت، به عنوان مثال، سیتومگالوویروس
• اختلالات سیستم ایمنی
• فشار خون بالا
• تشنج
• اعتیاد به الکل
• دیابت
• اختلال تیروئید (یک غده گردن)

• کودک قبلی مبتلا به اختلال ژنتیکی مانند:

• فیبروز کیستیک (آسیب به ریه و سیستم گوارشی)
• سندرم داون (تاخیر رشدی و فکری)
• سندرم X شکننده (شرایطی که باعث ناتوانی ذهنی می شود)
• هموکروماتوز (آهن بیش از حد در بدن)
• هموفیلی (اختلال لخته شدن خون)
• بیماری هانتینگتون (تجزیه پیشرونده سلول های عصبی)
• دیستروفی عضلانی (از دست دادن پیشرونده توده عضلانی)
• نقص لوله عصبی (نقص مادرزادی مغز و ستون فقرات جنینی)
• شکاف لب یا سقف دهان
• مشکلات قلبی
• قد کوتاه
• مشکلات شنوایی یا بینایی
• ناتوانی های یادگیری
• مشکلات روحی و روانی
• سرطان
• دیابت
• تشنج

اختلالات کودکان:

یک متخصص و مشاور ژنتیک می تواند به نگرانی های در رابطه با سلامت فرزند شما رسیدگی کند. برخی از مواردی که برای والدین دارای فرزند مبتلا را ملزم به دریافت مشاوره ژنتیک می کند عبارتند از:

• تاخیر یا ناتوانی در توسعه رشدی
• ناتوانی های ذهنی
• اوتیسم (اختلال رشدی در مهارت ارتباطی)
• مشکلات سلامتی در اندام ها متعدد
• نقائص هنگام تولد
• ویژگی های فیزیکی غیرعادی
• نتایج غربالگری غیر عادی
• مشکلات بینایی یا شنوایی
• مشکوک به بیماری ژنتیکی قلبی
• سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی

مدیریت سلامت بزرگسالان:

مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان مبتلا به بیماری قلبی عروقی، سرطان و … بسیار  مفید است. مهم ترین اختلالات که بزرگسالان برای مدیریت آن ها مشاوره ژنتیک دریافت می کنند عبارتند از:

• خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی در خود فرد بزرگسال و فرزندانشان
• آزمایش ژنتیک برای پیش بینی یا تشخیص زودهنگام ریسک ابتلا در فرد
• مدیریت سلامتی در فرد مشکوک به بیماری
• بروز علائم بیماری های خاص در فرد که منجر به نگرانی می شود
• سابقه خانوادگی برای بیماری های ارثی
• سابقه سرطان سینه یا تخمدان ارثی در فرد یا خانواده
• سابقه سندرم لینچ (سرطان های ارثی روده) در فرد یا خانواده
• سابقه سرطان پانکراس، ریه، پروستات، معده، پوست و….. در فرد یا خانواده
• هیپرکلسترولمی خانوادگی (شرایط افزایش کلسترول)
• بیماری های قلبی
• اختلالات عضلانی و از دست دادن عضلانی
• اختلالات حرکتی ارثی
• اختلالات خونی ارثی

بیماری سرطان:

یک مشاور ژنتیک متخصص می تواند ریسک ابتلا به سرطان در خود فرد و سایر افراد خانواده را مورد بررسی قرار دهد. در صورت بالا بودن ریسک در هر یک از اعضای خانواده می توان با استفاده از روش های پیشگیری و درمان های زودهنگام طول عمر فرد را افزایش داد. موارد زیر تنها برخی از معیارهای نگران کننده برای افراد می باشد:

• سرطان سینه یا روده (کولون)، زیر 50 سال
• یکی از بستگان نزدیک مبتلا به سرطان
• بیش از یک سرطان اولیه یا نوع سرطان
• نوع نادر سرطان یا تومور
• سرطان با جهش شناخته شده (تغییر ژنتیکی)
• ابتلای تعدا بالایی از افراد خانواده به سرطان
• قومیت مرتبط با فراوانی بیشتر سرطان های ارثی

اختلالات ژنتیکی چگونه درمان می شوند؟

اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییر در ژن هایی است که واحد های عملکردی سلول های بدن هستند. بیماری های ژنتیکی اغلب  بسیاری از اندام های فرد را تحت تأثیر قرار می دهند. با نتایج به دست آمده از جلسه مشاوره ژنتیک و آزمایشات می توان از بروز بسیاری از این اختلالات پیشگیری کرد و با استفاده از درمان های هدفمند و زوهنگام علائم بیماری را مدیریت کرد. برخی رویکردهای زیر را می توان به عنوان مثال برای درک بشتر شما ذکر کرد:

• بسیاری از اختلالت ژنتیکی به دلیل خطاهای ذاتی در متابولیسم بدن فرد رخ می دهد. اجتناب از برخی مواد در رژیم غذایی ممکن است از تجمع مواد سمی بالقوه جلوگیری کند.
• درمان جایگزینی آنزیم در برخی از اختلالات ژنتیکی ممکن است به مدیریت شرایط یا جلوگیری از عوارض بعدی کمک کند.
• جراحی برای برخی از شرایط ژنتیکی مانند پیوند قلب برای نقص قلب مادرزادی، پیوند مغز استخوان برای بیماری‌های ناقص تشکیل سلول‌های خونی (بیماری سلول داسی شکل)، شکاف کام و پای پرانتزی ممکن است علائم خاص مرتبط با اختلالات را بهبود بخشد.
• جهش ژن های سرطان پستان مانند (BRCA1 و BRCA2) را می توان در همه اعضای خانواده غربالگری کرد و با برداشتن سلول های سرطانی توسط جراحی پستان قبل از رشد آن به عنوان سرطان بدخیم جلوگیری کرد.

مشاوره ژنتیک در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم

اگر نگران ریسک ابتلا به سرطان هستید، اگر در خانواده تان بیماری قلبی زیاد است، اگر نگران بارداری خود و انتقال ژن های جهش یافته به جنین خود هستید ما در ساواژنوم برای تمام مشکلات و نگرانی های شما مشاوره ژنتیک تخصصی انجام می دهیم.

مراجعین کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم از ابتدای ورود برای ویزیت و مشاوره ژنتیک، سپس تجویز و انجام تمامی آزمایشات در همین مرکز و در نهایت تفسیر جواب آزمایش و جلسه مشاوره برای مدیریت وضعیت توسط ما پشتیبانی می شوند.

مشاوره های ژنتیک در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم به صورت حضوری، آنلاین و تلفنی صورت می پذیرد. متخصصین ما دارای سال ها تجربه در زمینه های مختلف ژنتیکی می باشند. شما بهترین کیفیت مشاوره و ویزیت متخصص ژنتیک را در ساواژنوم با ما تجربه خواهید کرد