بسیاری از اختلالات قلب در طی نسل ها به ارث می رسند، مانند آریتمی ها، بیماری های قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی ها و بالا بودن کلسترول در خون.

بیماری های قلبی-عروقی ارثی می توانند باعث افزایش ریسک رخداد سکته قلبی، نارسایی های قلبی و حتی مرگ ناگهانی در افراد خانواده شوند.

عامل ژنتیک از طرق مختلفی می تواند بر روی ریسک بیماری های قلبی تاثیر بگذارد. ژن ها تمام بخش های سیستم قلبی-عروقی، از توانایی عروق در انتقال خون گرفته تا ارتباط سلول های عضله قلب با هم را کنترل می کنند. جهش و اختلال در تنها یکی از ژن های دخیل در این مسیر می تواند منجر به بروز بیماری های قلبی  شود. به عنوان مثال اختلال ژنی می تواند باعث تغییر در فعالیت یکی از پروتیین های مسیر می شود که  بر روی تولید کلسترول در بدن تاثیر می گذارد و در نتیجه این به هم خوردن تعادل گرفتگی عروق بر اثر تجمع کلسترول در آن ها اتفاق می افتد. این جهش های ژنتیکی می توانند از والدین به فرزندان از طریق DNA موجود در اسپرم و تخمک انتقال پیدا کنند. در واقع مخلوطی از کد ژنتیکی والدین در تمام سلول های بدن فرزند در طی تکامل او کپی می شود.

هنگامی که بیماری یا اختلال قلبی در یکی از افراد خانواده شناسایی می گردد، تشویق سایر افراد خانواده برای غربالگری و بررسی ریسک ابتلا حتی اگر هنوز علامتی را نشان نداده اند صورت می گیرد.

مراقبت حرفه ای حیاتی است…

اگر فردی در خانواده شما دارای بیماری قلبی با شک به ارث بودن است یا مرگ ناگهانی در خویشاوندان شما اتفاق افتاده است، بسیار مهم است تا هرچه سریع تر شما و شایر اعضای خانواده تان بررسی ژنتیکی شوید تا با کمک نتایج آن افراد تحت ریسک در خانواده تان را حتی پیش از بروز علایم جدی شناسایی کنید و تمهیدات پیشگیرانه و درمانی لازم را  انجام دهید.

در مواردی هم که پیش زمینه ژنتیکی در خانواده وجود ندارد یا خود را نشان نداده است نیز ممکن است پزشک متخصص قلب با توجه به مشاهده برخی علایم همچون صدای اضافی قلب، طپش قلب نامنظم، سابقه از هوش رفتن کودک، سرگیجه، مشکل در تنفس، درد قفسه سینه یا کاهش وزن مشکوک به ژنتیکی بودن بیماری در فرزند شما شده و درخواست مشاوره ژنتیک تخصصی قلب و تست های ژنتیکی بدهد.

با توجه به شیوع بالای بیماری های قلبی ارثی و ژنتیکی که بسیاری از آن ها خود را از سنین پایین نشان می دهند و پیچیدگی تشخیص آن ها، همکاری میان افراد متخصص در این بیماری ها هم در بخش پزشک قلب و هم در بخش ژنتیکی بسیار مهم است. در اغلب موارد بیماری های قلبی ژنتیکی بیش از یک فرد را در خانواده درگیر می کنند، والدین باید از اهمیت بالای دریافت مشاوره و تست ژنتیکی صحیح برای کودک خود آگاه باشند.

این فرایند نه تنها به شناخت فواید تست و بلکه به مدیریت بیماری در فرزند و سایر افراد خانواده کمک حیاتی می کند. در کلینیک و آزمایشگاه چند تخصصی ساواژنوم ما تست های ژنتیکی استاندارد دنیا را در کنار مشاوره کاردیوژنتیک تخصصی به متقضیان و بیماران ارایه می دهیم.

تا به امروز اختلالات قلبی ژنتیکی که به آریتمی و مرگ ناگهانی منتهی می شوند به خوبی شناخته شده اند. در این بین کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست منجر به آریتمی های خطرناک در کودکان می شوند. بیماری های قلبی خطرناک در کودکان شامل اختلالات نادر و بعضا شایعی هستند که در ادامه به برخی از آن ها اشاره می کنیم.

کاردیومیوپاتی های خانوادگی

• کاردیو میوپاتی هایپرتروفیک، Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)
• کاردیومیوپاتی اتساعی، idiopathic or familial Dilated Cardiomyopathy (DCM)
• کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست، Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
• کاردیومیوپاتی محدود کننده، restrictive cardiomyopathy

آریتمی های خانوادگی

• سندروم های QT طویل، Long QT syndrome (LQTS)
• سندروم های QT کوتاه، Short QT Syndrome (SQTS)
• تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک، Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)
• سندروم بروگادا، Brugada syndrome

سندروم مارفان

سندروم مارفان بیماری ارثی-ژنتیکی است که در آن بافت همبند بدن تحت تاثیر قرار می گیرد. بافت همبند وظیفه حمایت و کمک در عملکرد صحیح سایر بافت ها و ارگان های بدن را بر عهده دارد. برای فرد مبتلا به سندروم مارفان احتمال 50% انتقال بیماری به فرزند وجود دارد اما شیوع این بیماری نادر و چیزی در حدود 1 در هر 5000 نفر است.

ورزش در کودکان مبتلا

ورزش و فعالیت بدنی برای کودکان فواید زیادی دارد، اما در بسیاری از افراد مبتلا به بیماری های قلبی انجام ورزش های سنگین می تواند حتی تهدید کننده حیات فرد باشد. در حال حاضر نیز تحقیقات برای مشخص کردن مرز میزان ورزشی هستند که برای فرد مبتلا به بیماری های قلبی ارثی،علی الخصوص افراد بیمار با سن کم، خطرناک نباشد. با توجه به این موضوع اهمیت مشخص کردن وضعیت ژنتیکی کودکان مشکوک به بیماری های قلبی ارثی برای والدین بسیار بالا می باشد.

درمان بیماری های قلبی ارثی در کودکان

اختلالات قلبی متفاوت درمان های مختلفی نیاز دارند که بعضی از آن ها عبارتند از:

• تغییر سبک زندگی
• دارو درمانی
• کارگزاری دفیبریلاتور قلبی، implantable cardioverter defibrillators (ICDs)
• پیوند قلب (موارد نادر) و…..

سرویس های ژنتیکی قلبی در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم شامل:

تست ژنتیکی

نمونه خون یا بزاق از فرزند شما گرفته می شود تا DNA از آن استخراج شود. با استفاده از تست ژنتیکی مشخص می گردد که آیا فرزند شما حامل جهش یا جهش هایی است که ریسک ابتلا به بیماری های قلبی را بالا می برد. آنالیز نتایج تست ژنتیکی برای هر یک از بیماران به صورت کاملا شخصی شده و با توجه به وضعیت بیماری اون فرد صورت می گیرد.

مشاوره ژنتیک تخصصی

جلسه مشاوره با حضور مشاور متخصص در بیماری های قلبی ارثی و پزشک متخصص ژنتیک پزشکی و در ارتباط با پزشک قلب بیمار در دو مرحله پیش و پس از تست انجام می گردد. در این جلسات شجره و تاریخچه خانوادگی به دقت بررسی می گردد، سابقه فردی و مدارک بالینی و آزمایشات بیمار مورد بحث قرار می گیرد و سپس لزوم انجام تست برای والدین تشریح می گردد. پس از انجام تست ژنتیکی مشاور و متخصص ژنتیک و پزشک قلب نتیجه انجام آزمایش را بررسی و به خانواده بیمار اعلام می کنند. در این جلسه مشاوره وضعیت کنونی کودک، راه های پیشگیری و درمان پیش رو، دل نگرانی های والدین و پشتیبانی از آن ها صورت می گیرد.

برای دریافت وقت مشاوره و اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشین.