سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به طور قابل توجهی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، به ویژه سرطان سینه و تخمدان را افزایش می دهد. این بدان معناست که خطر ابتلا به سرطان از نسلی به نسل دیگر در خانواده منتقل می شود. این سرطان‌ها اغلب در سنین پایین‌تر از افرادی که به این بیماری مبتلا نیستند، رخ می‌دهند.

اغلب مردم فکر می کنند که این نوع سرطان فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد، اما مردان و افراد تراجنسیتی نیز می توانند به سندروم سرطانی HBOC ارثی مبتلا شوند. این وضعیت با افزایش خطر ابتلا به چندین نوع سرطان دیگر از جمله سرطان های پروستات، لوله های فالوپ، پانکراس، سرطان سینه مردانه و صفاق (غشایی که حفره شکمی را می پوشاند) مرتبط است. افراد زمانی که جهش یا تغییر در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 را از والدین خود به ارث می‌برند دارای ریسک افزایش یافته ی بسیار بالایی برای سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی خواهند بود.  جهش در سایر ژن ها مانند TP53، PTEN، CDH1، ATM، CHEK2، یا PALB2 و غیره نیز می تواند خطر سرطان سینه و تخمدان را افزایش دهد، اما BRCA1 و BRCA2 اکثر موارد را تشکیل می دهند.

BRCA1 و BRCA2 هر دو عضو دسته خاصی از ژن ها هستند که به عنوان “ژن های سرکوب کننده تومور” شناخته می شوند. هر کس کپی هایی از این ژن ها را از والدین خود به ارث می برد، و زمانی که به درستی کار می کنند، پروتئین هایی می سازند که رشد سلول ها را تنظیم می کند و  رشد تومورها را سرکوب می کنند. با این حال، اگر یک جهش مضر در این ژن ها رخ دهد، توانایی آن ها برای تنظیم رشد سلولی مختل می شود. این جهش ها می توانند منجر به رشد کنترل نشده سلولی شوند که در نهایت باعث  توسعه سلول های سرطانی و تومورها می شود.

چه کسانی در خطر ابتلا به سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان هستند؟

از آن جایی که سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان یک سندرم ژنتیکی ارثی است، سابقه خانوادگی سرطان سینه، تخمدان و برخی سرطان های دیگر یک عامل خطر مهم است. اگر یکی از والدین دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 باشد، هر یک از فرزندان آن ها 50 درصد شانس به ارث بردن جهش خواهند داشت.

تست تشخیصی ژنتیکی برای سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC) زمانی در نظر گرفته می شود که موارد متعدد سرطان سینه و/یا سرطان تخمدان در یک طرف خانواده وجود داشته باشد. احتمال اینکه یک خانواده سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان داشته باشد در هر یک از شرایط زیر افزایش می یابد:

• 1 یا چند زن در سن 45 سالگی یا کمتر با سرطان های پستان و یا تخمدان یا هرگونه بدخیمی مشکوک تشخیص داده می شوند
• 1 یا چند زن قبل از 50 سالگی با سابقه خانوادگی سرطان مانند سرطان پروستات، ملانوم و سرطان پانکراس مبتلا به سرطان سینه تشخیص داده می شوند.
• سرطان‌های سینه و/یا تخمدان در چندین نسل در یک طرف خانواده وجود دارد، مانند اینکه مادربزرگ و عمه از طرف پدر هر دو به این سرطان‌ها تشخیص داده شوند.
• زنی به سرطان سینه دوم در همان سینه یا سینه دیگر مبتلا می شود یا هر دو سرطان سینه و تخمدان دارد.
• یکی از اقوام مرد مبتلا به سرطان سینه تشخیص داده می شود
• سابقه سرطان سینه، سرطان تخمدان، سرطان پروستات و/یا سرطان پانکراس در یک طرف خانواده وجود دارد.

خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر انواع سرطان برای کسانی که سرطان سینه و تخمدان ارثی دارند چقدر است؟

عوامل متعددی در تعیین خطر ابتلا به سرطان نقش دارند، از جمله سن، نوع سرطان، و اینکه آیا جهش بر ژن های BRCA1 یا BRCA2 تأثیر می گذارد. با این حال، به طور متوسط، خطر ابتلا به چندین نوع سرطان در فرد مبتلا به سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC)  تا سن 70 سالگی به شرح زیر است:

سرطان پستان

خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی زنان حدود 12٪ است. این خطر برای زنان دارای جهش BRCA1 به 55-70٪ و برای BRCA2 به 45-70٪ می رسد.

سرطان تخمدان

خطر ابتلا به سرطان تخمدان در طول زندگی تقریباً 1٪ است. با این حال، برای حاملان BRCA1، خطر حدود 40٪ و برای حاملان BRCA2، تقریبا 15٪ است.

سرطان پروستات

ناقلان مرد BRCA1 حدود 15 تا 20 درصد خطر ابتلا به سرطان پروستات را دارند، در حالی که خطر ابتلا به BRCA2 برای افراد مبتلا به BRCA2 حدود 30 تا 40 درصد است.

سرطان سینه در مردان

به طور متوسط، مردان حدود 0.1٪ خطر ابتلا به سرطان سینه را دارند. مردانی که دارای جهش های BRCA1 و BRCA2 هستند، به ترتیب 1% و 8% خطر دارند.

سرطان پانکراس

میانگین خطر ابتلا به سرطان پانکراس در طول زندگی حدود 1.5٪ است. برای حاملان BRCA1 خطر به 2-4٪ افزایش می یابد، در حالی که آن هایی که دارای جهش BRCA2 هستند، خطر 5٪ دارند.

سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC)  همچنین خطر ملانوما (سرطان پوست) و سرطان لوله های فالوپ را در زنان افزایش می دهد.

چه کسانی باید برای جهش های BRCA1 و BRCA2 آزمایش شوند؟

آزمایش ژنتیکی برای سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC)  ممکن است برای افرادی که سابقه شخصی یا خانوادگی (در بستگان درجه 1، 2 یا 3) انواع خاصی از سرطان ها را دارند، مناسب باشد. دستورالعمل‌های شبکه ملی جامع سرطان (NCCN) توصیه می‌کند که افرادی که هر یک از معیارهای زیر را دارند باید آزمایش شوند:

• یک جهش بیماریزا در BRCA1 یا BRCA2 که قبلاً در خانواده شناسایی شده
• دو یا چند بستگان مبتلا به سرطان سینه، یکی زیر 50 سال
• سه یا چند بستگان مبتلا به سرطان سینه در هر سنی
• چند سرطان اولیه سینه در یک یا هر دو سینه
• سرطان پستان سه گانه منفی (گیرنده استروژن منفی، گیرنده پروژسترون منفی و HER2/neu [گیرنده 2 فاکتور رشد اپیدرمی انسانی] منفی)، به ویژه زمانی که قبل از 60 سالگی تشخیص داده شود
• سرطان سینه در سن 50 سالگی یا قبل از آن تشخیص داده می شود
• سرطان تخمدان (شامل سرطان لوله فالوپ و سرطان صفاق اولیه)
• سرطان سینه مردانه
• ترکیبی از سرطان پانکراس و/یا سرطان پروستات با سرطان سینه و/یا سرطان تخمدان

آزمایش ژنتیکی برای جهش های BRCA1، BRCA2 یا سایر ژن های سندروم سرطان ارثی پستان و تخمدان (HBOC) چگونه است؟

انجام آزمایش ژنتیکی برای جهش‌های ژنی BRCA1، BRCA2 یا سایر جهش‌های ژنی نیاز به نمونه خون یا بزاق دارد. این نمونه در آزمایشگاه آنالیز می شود تا مشخص شود آیا جهش های ژنی مضر وجود دارد یا خیر. روش معمول آزمایش ژنتیکی، به نام توالی یابی ژن ها، می تواند بیشتر جهش های BRCA1، BRCA2 و سایر ژن های دخیل در سندروم سرطان ارثی پستان و تخمدان (HBOC) را پیدا کند.

اگر جهش در  ژن هایی که خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و سایر سرطان ها را افزایش می دهد، یافت شود، تیم مراقبت های تخصصی کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم یک برنامه غربالگری خاص با همکاری پزشک متخصص برای شما ایجاد می کند. این طرح بر اساس سرطان های مرتبط با تغییرات ژنی یافت شده و سابقه خانوادگی سرطان شما خواهد بود. تیمی از متخصصان که در زمینه ژنتیک سرطان بالینی تخصص دارند، مانند مشاوران ژنتیک، این طرح را ایجاد و شما را پشتیبانی خواهند کرد.

“یک مشاور ژنتیک متخصص می تواند به بیماران در تفسیر نتایج آزمایش کمک کند و جواب آزمایش را از نظر خطر سرطان و انتقال جهش به فرزندانشان را روشن کند.“

افراد مبتلا به سندروم سرطان ارثی پستان و تخمدان (HBOC) چه اقدامات پیشگیرانه ای می توانند انجام دهند؟

جراحی، دارو، و غربالگری سرطان، همگی گزینه‌هایی هستند که می‌توانند به کاهش خطر ابتلا به سرطان‌ها و تشخیص سرطان در مراحل اولیه، زمانی که درمان آسان‌تر است، کمک کنند.

جراحی پیشگیرانه برای کاهش خطر:

زنان ممکن است برای برداشتن هر دو سینه (ماستکتومی دوطرفه یا دوطرفه) و/یا تخمدان ها و لوله های فالوپ (سالپنگو اوفورکتومی دوطرفه) جراحی را انتخاب کنند. ماستکتومی دوطرفه ممکن است شانس ابتلا به سرطان سینه را تا 90 درصد کاهش دهد. سالپنگو اوفورکتومی دو طرفه ممکن است خطر ابتلا به سرطان تخمدان را تا 80 درصد کاهش دهد.

غربالگری سرطان:

زنان مبتلا به سندروم سرطان ارثی پستان و تخمدان (HBOC) می‌توانند از سن 18 سالگی معاینه پستان را شروع کنند. از 25 سالگی دو بار در سال معاینه بالینی پستان با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) باید انجام گردد. ماموگرافی باید از 30 سالگی شروع شود. غربالگری سرطان تخمدان از طریق سونوگرافی ترانس واژینال دو بار در سال و آزمایش خون CA-125 که از سن 30 سالگی انجام می شود.

مردانی که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند باید خودآزمایی پستان ماهانه را انجام دهند و در سن 35 سالگی تحت معاینه بالینی پستان قرار گیرند. در موارد ژنیکوماستی (بزرگ شدن سینه ها)، ماموگرافی باید در نظر گرفته شود. از سن 40 سالگی، مردان باید غربالگری سرطان پروستات را در نظر بگیرند.

بسته به وضعیت فردی هر بیمار و سابقه خانوادگی، ممکن است غربالگری ملانوما و پانکراس به طور منظم توصیه شود.

دارو درمانی:

داروها می توانند شانس ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان را کاهش دهند. مهارکننده‌های تاموکسیفن، رالوکسیفن و آروماتاز ممکن است به کاهش خطر ابتلا به سرطان سینه و داروهای ضد بارداری خوراکی می‌توانند به کاهش خطر سرطان تخمدان کمک کنند.

آیا می توان از انتقال سندروم سرطان ارثی پستان و تخمدان (HBOC) به فرزند جلوگیری کرد؟

روش های ژنتیکی بسیار کارآمدی برای افراد مبتلا به HBOC وجود دارد که خواستار کاهش خطر ابتلا به این سندرم ارثی در فرزندان آینده خود هستند. تمامی این خدمات در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم با بالاترین درصد موفقیت و سابقه درخشان در PGD برای مراجعین محترم انجام می گردد.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک روش پزشکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می شود. این به افرادی که دارای یک جهش ژنتیکی شناخته شده خاص هستند اجازه می دهد تا احتمال به ارث بردن این بیماری را فرزندانشان کاهش دهند. برای PGD، تخمک های زن در آزمایشگاه برداشته و بارور می شوند. هنگامی که جنین به اندازه مشخصی رسید، 1 سلول برداشته می شود و برای شرایط ارثی خاص مانند به ارث بردن ژن معیوب بیماری سرطان ارثی پستان و تخمدان آزمایش می شود. سپس جنین هایی که جهش ندارند توسط آزمایشگاه ژنتیک انتخاب و به رحم مادر انتقال داده می شوند. برای اطلاعات بیشتر، با متخصصین ژنتیک ما در کلینیک ساواژنوم در ارتباط باشید.

رویکرد کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم در تشخیص و مدیریت سندروم سرطان ارثی پستان و تخمدان (HBOC) چه ویژگی منحصر به فردی دارد؟

متخصصین ما با تجویز کامل ترین آزمایشات استاندارد و به روزترین تجزیه و تحلیل ها منجر به تشخیص با دقت بالا از رابطه پیچیده بین جهش های BRCA1 و BRCA2 و خطرات سرطان هستند. هدف ما این است که برای بیمارانی که نتیجه ژنتیکی مثبت دریافت می کنند، یک مرکز ژنتیکی کامل باشیم تا از زمان مشاوره پیش از تست تا انجام و تفسیر نهایی تست در یک مرکز تخصصی انجام بگیرد. به علاوه ما با به همراه تیمی از پزشکان متخصص در دسترس، آماده برنامه‌ریزی و ارائه مراقبت‌های مداخله‌ای و غربالگری سرطان برای مراجعین هستیم.