آیا سابقه بیماری قلبی یا سکته در خانواده شما وجود دارد؟ اگر چنین است، خطر ابتلا به بیماری های قلبی و حتی سکته قلبی در شما بالاتر است.

پدر شما سکته کرده؟ مادر شما دچار حمله قلبی شده؟ آیا یکی از پدربزرگ و مادربزرگ های شما بیماری قلبی داشته است؟

ممکن است این سوالات تصادفی به نظر برسند، اما در درک خطر ابتلا به بیماری های قلبی ارثی بسیار مهم هستند. دانستن تاریخچه سلامت خانواده می تواند به شما کمک کند که از بیماری قلبی و سکته، علت شماره 1 مرگ و میر در دنیا، جلوگیری کنید. در ایران  بعد از سوانح رانندگی، عامل اصلی مرگ‌ومیر سکته قلبی است که توارث در آن نقش مهم و زیادی دارد.

به این موارد برای سکته قلبی دقت کنید!

• برخی از بیماری های قلبی عروقی ممکن است ارثی باشند، از جمله کاردیومیوپاتی، اختلالات آریتمی، آنوریسم و انواع خاصی از اختلالات مرتبط با چربی خون و همه این بیماری ها ممکن است با سکته و حمله قلبی همراه شود.
• فواید نتایجی که از آزمایش ژنتیک حاصل می شود فراتر از بیمار اصلی است و اعضای خانواده در معرض خطر ابتلا به همان بیماری قلبی عروقی نیز باید تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند. در صورت مثبت شدن جواب آزمایش می توان برای این افراد اقدامات پیشگیرانه انجام داد.
• مشاوره ژنتیک هم قبل و هم بعد از آزمایش ژنتیک ضروری است.

تاثیر سابقه خانوادگی در سکته ارثی

• شرایط ارثی ناشی از نقص (یا جهش) در یک یا چند ژن شماست. ما ژن های خود را از والدین خود به ارث می بریم.

شکل و ظاهر، نحوه عملکرد بدن ما و چیزهایی که همه ما را منحصر به فرد می کند توسط ژن های ما تعیین می شود. ژن ها می توانند شرایط خطرناک را از یک یا هر دو والدین به فرزندشان منتقل کنند. شایع‌ترین بیماری‌های قلبی ارثی عبارتند از: کاردیومیوپاتی (بیماری‌های عضله قلب)، کانالوپاتی (آریتم‌ی های قلبی تهدیدکننده زندگی) و هیپرکلسترولمی خانوادگی (سطوح کلسترول بسیار بالا). ابتلا به هر یک از این بیماری های با ریسک بروز حمله قلبی، سکته قلبی و حتی مرگ ناگهانی (Sudden Cardiac Death) همراه است.

• سابقه خانوادگی برای یک بیماری مجموعه ای از ترکیب ژن ها و عادت هایی است که بین ما و خانواده مان مشترک است و این ترکیب می تواند خطر شما را برای بروز عارضه های قلبی مثل سکته افزایش دهد.

به عبارت دیگر شما نه تنها ژن های مشابهی با سایر اعضای خانواده خود دارید، بلکه اغلب سبک زندگی و محیطی مشابه را با خانواده خود به اشتراک می گذارید که در نتیجه آن خطر ابتلا به بسیاری از بیماری های ارثی مثل بیماری های قلبی ارثی را در شما افزایش می دهد.

به عنوان مثال اگر پدر پایین تر از 50 سال و مادر پایین تر از 65 سال باشد فرزندان سه برابر سایر افراد جامعه و اگر هر دو چنین خصوصیتی داشته باشند فرزندان آن ها 27 برابر کسانی که این سابقه خانوادگی را ندارند با خطر سکته مواجه‌اند. همچنین داشتن اعضای خانواده مبتلا به دیابت، فشار خون بالا یا کلسترول بالا که می تواند دارای استعداد ژنتیکی باشد، خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی را در سایر اعضای خانواده افزایش می دهد.

علائم اصلی بیماران مبتلا به اختلالات قلبی ارثی و با ریسک بالای سکته

گاهی اوقات افراد علائم بسیاری را تجربه نمی کنند، اما نشانه های اصلی بیماری های قلبی خانوادگی عبارتند از:

• درد قفسه سینه
• خستگی غیر طبیعی
• عدم توانایی در ورزش
• ضربان قلب نامنظم
• از هوش رفتن
• تنگی نفس
• خفگی (همچنین به عنوان سنکوپ ضعیف شناخته شده است)
• تشنج یا صرع ناشی از هیجان و یا فعالیت بدنی
• سابقه خانوادگی سکته در سنین پایین
• سابقه خانوادگی مرگ ناگهانی

اکثریت کودکان و نوجوانان مبتلا به سنکوپ (ریسک بالای مرگ ناگهانی بر اثر سکته قلبی)  مشکل ریتمی واضحی را در قلب خود احساس نمی کنند. تنها انجام تست ژنتیک است که این افراد با ریسک بالا را پیش از بروز سکته شناسایی می کند.

عوامل خطر ژنتیکی برای حمله قلبی

استعداد خانوادگی یکی از مهم ترین عوامل خطر بیماری های قلبی عروقی است که به عنوان استعداد ژنتیکی نیز شناخته می شود و یک وضعیت ارثی یا استعداد ابتلا به یک بیماری قلبی خاص است. تقریباً 40 درصد از خطر بیماری های قلبی عروقی در عوامل ارثی نهفته است. امروزه آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند استعداد افراد برای ابتلا به بیماری های قلبی ارثی و سکته را بر اساس زمینه ژنتیکی آن ها تعیین کنند. فشار خون بالا و تصلب شرایین در کنار سایر بیماری های قلبی همچون کاردیومیوپاتی ها و آریتمی های ممکن است در افراد خانواده به ارث برسند و باعث مرگ ناگهانی و سکته های ارثی در سنین پایین در این افراد شوند. سابقه خانوادگی می تواند اولین شاخص استعداد ژنتیکی باشد. افراد مورد نظر باید اطلاعات مربوط به خویشاوندان خونی خود، چه زنده و چه متوفی، با توجه به حمله قلبی، سکته مغزی، آنژین و بیماری عروق کرونر (CAD) جمع آوری کنند. ثابت شده است که مستند کردن این اطلاعات به عنوان یک شجره خانوادگی که بر اساس جنسیت و نسل متفاوت است در شناسایی افراد در معرض خطر بسیار  مفید است.

محققان سال‌ها برای شناسایی ژن‌هایی که مسئول افزایش خطر حمله قلبی هستند، سخت کار کرده‌اند. افراد دارای استعداد ژنتیکی برای حمله قلبی یا بیماری قلبی عروقی لزوماً درمانده نیستند. با شناسایی استعداد ژنتیکی اختلالات قلبی در افراد، پزشکان می توانند تشخیص و درمان خود را بر اساس نتایج تست ژنتیک تنظیم کنند.

مشاوره ژنتیک در افراد با ریسک سکته های ارثی

قبل از انجام تست ژنتیک، باید یک جلسه مشاوره تخصصی کاردیوژنتیک انجام شود تا سابقه پزشکی و بالینی سایر اعضای خانواده تا حداقل 3 نسل قبل مورد بررسی قرار بگیرد، تا الگوی توارث و ریسک ابتلا اعضای خانواده به انواع مشخصی از بیماری های قلبی و خطر سکته ارثی در آن ها مشخص گردد. آزمایش ژنتیک به طود معمول در افراد بیمار با تشخیص بالینی تایید شده یا مشکوک به بیماری های قلبی ارثی و یا در سایر افراد خانواده دارای ریسک بالا برای اختلالات قلبی و سکته ارثی تجویز می شود.

مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش ژنتیک برای آموزش بیماران در مورد فرآیند و نتایج بالقوه و همچنین خطرات و عدم قطعیت های احتمالی مربوط به آزمایش ضروری است. مشاوره پس از آزمایش ژنتیک نیز حیاتی است، بنابراین مشاور می تواند نتایج و پیامدهای احتمالی بیماری های قلبی ارثی  را برای سلامتی بیمار و سلامت اعضای خانواده از جمله کودکان توضیح دهد.

از آنجایی که اعضای نزدیک خانواده – بستگان درجه یک مانند پدر، مادر، خواهر و برادر یا فرزندان – دارای ژن ها و جهش های ژنتیکی مشترکی هستند که آن ها را مستعد ابتلا به ی بیماری قلبی و سکته ارثی می کند، در نظر گرفته می شود که در معرض خطر بیشتری برای این بیماری ها و حتی مرگ ناکهانی هستند. هنگامی که یک جهش ژنتیکی در یک خانواده شناسایی شد، همه بستگان درجه اول باید در صورت امکان آزمایش ژنتیک و مشاوره برای آن جهش خاص را در نظر بگیرند.

پزشکان ژنتیک می گویند: “در بیشتر بیماری های قلبی عروقی ژنتیکی و سکته های ارثی، به ارث بردن جهش از والدین به طور قابل ملاحظه ای خطر ابتلا  را افزایش می دهد.” در برخی موارد، ممکن است بتوان به موقع اقدام کرد و از بروز بیماری و مرگ ناگهانی بر اثر سکته پیشگیری کرد.

درمان بیماری قلبی ارثی

بیماری های قلبی ارثی مختلف نیاز به درمان های متفاوتی دارند و پزشک یا متخصص شما توضیح می دهد که چه چیزی برای شرایط شما مناسب است.

به طور عمومی درمان ها شامل موارد زیر است:

• تغییر در سبک زندگی شما
• دارو
• دفیبریلاتورهای کاردیوورتر قابل کاشت (ICD).

اگر سابقه خانوادگی سکته داشته باشم، چه کاری می توانم انجام دهم؟

اگر نگران هستید و می خواهید زندگی سالم و طولانی داشته باشید، اگر نگران فرزندان خودتون هستید کافی است از راه های زیر با ما در ارتباط باشید تا در اسرع وقت جلسه مشاوره ژنتیک تخصصی قلب خود را به صورت تلفنی، آنلاین و حضوری تعیین کنید.