از آن جایی که استفاده از تست تشخیص پیش از تولد مانند پی جی دی در کنار روش های لقاح و کمک باروری آزمایشگاهی (IVF) روز به روز در حال افزایش است، لزوم آشنایی افراد متقاضی با مزایا و محدودیت های این تست نیز وجود دارد. تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) پی جی دی یک فناوری تولید مثلی است که همراه با چرخه و کمک باروری آزمایشگاهی (IVF)  برای افزایش احتمال بارداری و زایمان موفقیت آمیز استفاده می شود.

در واقع با استفاده از تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) که مجموعه ای از آزمایشات ژنتیکی است، وضعیت جنین  پیش از انتقال به رحم از جهات مختلف مورد بررسی قرار می گیرد.  زمانی که یکی از والدین یا هر دو آن ها دارای اختلال ژنتیکی شناخته شده هستند، از تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT)  برای شناسایی جنین های دارای اختلال ژنتیکی استفاده می شود و به این وسیله از انتقال ژن های معیوب به نوزاد جلوگیری می شود.

چه کسانی کاندید مناسب برای تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) هستند؟

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) ممکن است در تمام مراحل لقاح و کمک باروری آزمایشگاهی (IVF) در نظر گرفته شود. با این وجود بیشترین کسانی که از آن سود می برند زوج های در معرض خطر افزایش یافته برای ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی خاص هستند. این موارد شامل زنانی می شود که تجربه سقط مکرر داشته اند یا بارداری قبلی آن ها دارای ناهنجاری کروموزومی تشخیص داده شده است.

اگر ۵۰٪ یا ۲۵٪ احتمال ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی خاص وجود داشته باشد، با کمک تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) می توان تعیین کرد که کدام یک از جنین ها مبتلا، کدام ها ناقل و کدام یک از جنین ها سالم هستند. سپس تنها جنین های فاقد بیماری برای فرایند بارداری به رحم منتقل می شوند. این تست را تحت عنوان تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری های تک ژنی (PGT-M) نیز می گویند.

زنان بالای ۳۸ سال و مردان مبتلا به برخی از ناهنجاری های اسپرم ممکن است با جنین هایی با نرخ بالاتر از ناهنجاری های کروموزومی مواجه شوند، این تست تحت عنوان تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی (PGT-A) شناخته می گردد.

به علاوه اگر فردی حامل باز آرایی های ساختاری کروموزومی باشد، با استفاده از تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) می توان تشخیص داد که کدام یک از جنین ها دارای مقدار نرمال از ماده کروموزومی هستند. این تست تحت عنوان تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای باز آرایی های ساختاری (PGT-SR) نیز شناخته می شود.

کاربردهای تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT)

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) در درجه اول برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی ، فقط با انتخاب رویانی که اختلال ژنتیکی شناخته شده ندارند، استفاده می شود. همچنین ممکن است برای افزایش احتمال بارداری موفقیت آمیز، مطابقت با یک خواهر یا برادر از نظر نوع HLA  برای اهدا کننده، داشتن استعداد کمتر سرطان و برای انتخاب جنسیت نیز استفاده شود.

مراحل تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) در طی فرایند لقاح و کمک باروری آزمایشگاهی (IVF) چیست؟

برای انجام تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT)، ابتدا باید لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام شود. در این راستا ابتدا تخمدان ها برای تولید تخمک های بیشتر تحریک می شوند. سپس با استفاده از عمل تخمک گیری یا پانکچر تخمک ها خارج می شوند. نمونه اسپرم مرد تهیه شده و سپس تخمک و اسپرم در ظروف آزمایشگاهی مخصوص، لقاح داده می شوند.

پس از ایجاد جنین ها در آزمایشگاه، به مدت ۵ الی ۶ روز برای رشد آن ها در نظر گرفته می شود. در روز ۵ ام یا ۶ ام، نمونه برداری برای تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) پی جی دی از جنین های با رشد مناسب صورت می پذیرد. نمونه برداری شامل خارج کردن تعداد کمی سلول از بخش تروفواکتودرم یا لایه از سلول هایی است که در حال انشعاب از جنین در این مرحله از رشد هستند، می باشد.

انواع تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD/PGT)   

 بیماری های تک ژنی (PGT-M)

برای افرادی که می دانند دارای ریسک انتقال یک بیماری ژنتیکی خاص و تک ژنی هستند، انجام تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا پی جی دی برای بیماری های تک ژنی (PGT-M) قبل از باردار شدن خطر تولد کودک مبتلا را از بین ببرد.

PGT-M برای اختلالات تک ژنی شامل آزمایش جنین هایی که از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده اند و سپس جنین های سالم را به رحم مادر انتقال می دهند.

اگر شما و همسرتان ناقل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب یکسان هستید (به عنوان مثال فیبروز کیستیک);

اگر شما ناقل یک بیماری ژنتیکی با توارث وابسته به X هستید (به عنوان مثال دیستروفی عضلانی دوشن);

اگر شما و همسرتان ناقل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزوم غالب یکسان هستید (به عنوان مثال بیماری هانتیگتون);

اگر شما و همسرتان ناقل جهش مرتبط با سندروم سرطان های ارثی هستید (به عنوان مثال  BRCA1 و BRCA2);

اگر شما سابقه فرزند یا بارداری دارای اختلالات تک ژنی دارید;

اگر شما می خواهید جنین سالم داشته باشید که یه درمان فرزند مبتلایتان کمک کند;

انجام تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری های تک ژنی (PGT-M) برای شما مناسب است.

PGT-M به طور منحصر به فرد برای هر خانواده در طی مرحله اول طراحی می گردد. در آزمایشگاه ساواژنوم جنین ها تا ۵ جهش ژنتیکی همزمان قابل بررسی هستند. تا زمانی که جهش خانوادگی شناخته شده باشد و افراد خانواده مورد نیاز در دسترس باشند، انجام تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری های تک ژنی (PGT-M) برای هر اختلال ژنی قابل انجام است.

 باز آرایی های ساختاری (PGT-SR)

به جهت بررسی جنین هایی که دارای ریسک افزایش یافته برای کسب و از دست دادن های کروموزوم ها مرتبط با ناهنجاری های ساختاری والدین (به عنوان مثال جا به جایی، وارونگی، حذف و درج)، از تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا پی جی دی برای باز آرایی های ساختاری (PGT-SR) استفاده می گردد.

به هنگام شناسایی اختلالات ساختاری کروموزومی در والدین، انجام مشاوره ژنتیک و بحث و تبادل نظر در راستای استفاده از تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی ضروری است. البته باید در نظر داشت که در این حالت تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای باز آرایی های ساختاری قادر به ایجاد تمایز میان جنین با کاریوتایپ معمولی با جنین حامل فرم متعادل باز آرایی کروموزوم خانوادگی نمی باشد.

به دلیل این محدودیت ها و این حقیقت که در این روش تنها تعداد کمی از سلول های تروفواکتودرم استفاده می شود، تایید نتایج آزمایش ژنتیکی پیش از تولد برای باز آرایی های ساختاری با تست های آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جنینی پیشنهاد می شود.

 آنیوپلوئیدی (PGT-A)

هدف اصلی تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی (PGT-A) غربالگری رویان برای ناهنجاری های یک کروموزوم کامل است. پیش از انجام PGT-A انتخاب جنین ها بر اساس معیارهای مورفولوژیک صورت می گیرد، اما بر خلاف این روند بسیاری از زنان با وجود انتقال مناسب ترین جنین بر اساس ویژگی های مورفولوژیکی، نتوانستند بارداری موفقی را تجربه کنند.

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی با تشخیص آنیوپلوئیدی، ناهنجاری تعدادی، کل کروموزوم پیش از انتقال به رحم مادر به عنوان یک راهکار بالقوه برای افزایش نرخ تولد زنده و کاهش نرخ شکست در اوایل بارداری مطرح می شود.

در رایج ترین تکنیک از هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH) استفاده می گردد، اما این تکنیک تنها به بررسی چند کروموزوم اصلی محدود شده است. اما اکنون تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی از طریق تکنیک های مختلفی همچون هیبریداسیون رقابتی آرایه ای ژنومیک و تعیین توالی نسل جدید قادر به ارزیابی تمام کروموزوم های می باشند.

در تلاش برای افزایش نرخ تولد زنده و کاهش نرخ حاملگی های چند قلو در بارداری های با کمک لقاح آزمایشگاهی (IVF)، تحقیقات مداوم روش های نوظهور کاربردی را دنبال می کنند. این روش های نوظهور شامل نمونه برداری چند سلولی از تروفواکتودرم (بافت سازنده جفت) در مرحله بلاستوسیت است. به علاوه پلتفورم های ژنتیکی متعددی همچون تعیین توالی نسل جدید (NGS) با توانایی ارزیابی تمام کروموزوم ها ایجاد شده است. این پلتفورم های ژنتیکی در توانایی هایشان در شناسایی همزمان چندین ناهنجاری همچون ناهنجاری های ساختاری، جهش های تک ژنی، تعداد کپی های اندامک میتوکندری و موزائيسم با یک دیگر رقابت می کنند.

تست ژنتیکی و غربالگری پیش از تولد در کنار PGD/PGT

از آن جایی که از تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی توانایی شناسایی تمام ناهنجاری های ژنتیکی را در جنین ندارد، انجام مشاوره ژنتیک تخصصی در رابطه با غربالگری یا آزمایش ژنتیکی پیش از زایمان در راستای انجام تصمیم گیری مشترک با تمرکز بر خطر فردی برای بیمار، اهداف باروری و ترجیح زوجین ضروری است.

بیماران و ارائه دهندگان خدمات پزشکی و بهداشتی باید توجه داشته باشند که نتیجه منفی در آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی تضمینی برای تولد نوزاد بدون ناهنجاری های ژنتیکی نیست. نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب برای این تست ژنتیکی وجود دارد. بنابراین، انجام تست های آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) باید برای تمام بیماران که تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی را دریافت کرده اند واجب است.

با این حال، بیمارانی هستند که، به دلیل ریسک مرتبط با سقط جنین، از انجام آزمایشات تشخیصی آمنیوسنتز و CVS سر باز می زنند و انتخاب آن ها تست های غربالگری پیش از تولد (آزمایش های ۳ ماهه اول و دوم بارداری، غربالگری nuchal translucency در سونوگرافی جنین و تست NIPT) است. بیمارانی که ها تست های غربالگری پیش از تولد را بعد از انجام تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی انتخاب می کنند باید از محدودیت های جایگزینی این روش ها به جای روش های تشخیصی و نرخ مثبت کاذب و منفی کاذب آن ها آگاه شوند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD/PGT)   کارشناسان ما در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم، آماده پاسخگویی به سوالات شما عزیزان در ساعات کاری هستند. به علاوه تمامی خدمات مرتبط با باروری/ناباروری همچون PGS، تعیین جنسیت، مشاوره ژنتیک تخصصی پیش از بارداری در کنار همکاری با به نام ترین مراکز IVF و پزشکان زنان در مرکز تخصصی ساواژنوم با بالاترین استانداردها و کیفیت روز دنیا ارائه می گردد.