اختلالات یادگیری یا Learning Disability و یا LD می تواند به شکل های مختلفی در افراد بروز کند و بخش انبوهی از موارد را در بخش معاینات بالینی به خود اختصاص می دهد. ناتوانی های یادگیری طیف وسیعی از ناهنجاری ها و مشکلات را در بر می گیرد، این نقایص ممکن است در توانایی کلامی و بیانی کودکان اتفاق بیفتد، یا اینکه به شکل افت هوش ریاضی و یا حتی به شکل مشکل در خواندن و نوشتن بروز پیدا کند. در هر صورت، والدین در این مورد باید کاملا آگاهانه به رفتارها و توانایی های کودکشان توجه کنند.

باید توجه داشت که والدین و مربیان و معلمان کودک که بیشترین شناخت را از رفتارها و واکنش های کودک دارند باید به خوبی با علائم و نشانه های ناتوانی در یادگیری کودکان آشنا باشند و این مشکلات را با بازیگوشی و شیطنت کودک اشتباه نگیرند.

نشانه های اختلالات یادگیری در کودکان

• کودک قوانین ساده مهدکودک یا مدرسه را درک نکرده و از آنها پیروی نمی کند، همچنین تعامل خوبی با دوستانش ندارد
• کلمات و جملات را به طور صحیح بیان نمی کند و به سوالات پاسخ های نامربوط می دهد
• در نوشتن، خواندن، درک مفهوم کلمات و اعداد با مشکل مواجه است و هنگام انجام فعالیت های ذهنی واکنش های هیجانی نشان می دهد
• در راه رفتن، دویدن و عملکردهای حرکتی با مشکل مواجه است

این کودکان معمولا دارای هوش خوبی بوده و رشد آنها کاملا طبیعی است، حتی در محیط خانه رفتارهای متعادلی دارند اما در هنگام یادگیری به دلیل اختلال در مسیرهای عصبی و توانایی ارتباط مغزی، در دریافت، پردازش و ذخیره اطلاعات نقص دارند. بررسی دقیق علت ایجاد اختلالات آموزشی امر مهمی است، زیرا این رفتارها ممکن است به عنوان نشانه ای از بیماری های متابولیک یا نقایص ژنتیکی بروز پیدا کرده باشد که حتما نیاز به پیگیری و درمان دارد.

عوامل ایجاد اختلالات یادگیری

عوامل محیطی

محیط همواره یکی از فاکتورهای تاثیرگذار بر روی ضعیت سلامتی فرد است. تولد زودرس کودک، وزن کم هنگام تولد، تغذیه ناسالم یا نامناسب (مثل وجود مسمومیت با سرب)، پرورش در محیط با استرس و اضطراب، کم رنگ بودن رابطه عاطفی مادر و پدر با فرزند، عدم توجه مربی یا معلم به فرزند می توانند زمینه ساز ناهنجاری های رفتاری به شکل اختلال در عملکرد یادگیری در کودک باشند.

عوامل فیزیولوژیکی

هنگام بررسی علل فیزیولوژیکی مشکلات یادگیری، حتما باید احتمال وجود نقایص بینایی، شنوایی و یا ناهنجاری های رفتاری در کودک را در نظر گرفت. اختلالات متابولیکی، آسیب به سر یا جمجمه که مغز و سیستم عصبی کودک را تحت تاثیر قرار داده است، عوامل بیوشیمیایی مانند هیپوگلیسمی و کم کاری تیروئید، و بسیاری از عوامل دیگر از علل ابتلای کودک به ناهنجاری های یادگیری هستند که با معاینه توسط متخصص و انجام آزمایش مشخص می شود.

عوامل ژنتیکی

اطلاعات ژنتیکی هر فرد، ماده ژنتیکی است که هر فرد از والدین خود به ارث می برد. این ماده ژنتیکی اطلاعات کل بدن ما از جمله صفات فیزیکی (رنگ چشم، قد، وزن و …)، روحیات اخلاقی ما (هوش، توانایی حل مسئله، همدلی و …)، و همچنین اطلاعات مربوط به سلامت و نحوه عملکرد اجزای بدن ما با یکدیگر را کد می کند. این اطلاعات در هر فرد منحصر به خودش می باشد و تفاوت های افراد روی کره زمین به دلیل تفاوت کدهای ژنتیکی آنهاست.

اطلاعات مربوط به پیام رسانی سیستم عصبی و یادگیری و حافظه نیز توسط محتوای ژنتیکی هر فرد تعیین می شود. حالت های مختلفی از بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی وجود دارد که از علائم آن اختلال در یادگیری به خصوص در سنین پایین است. مطالعات ثابت کرده است که این اختلالات هر چه در سنین پایین تر شناسایی شوند، درمان و مدیریت آنها نیز موفقیت آمیز تر است.

در برخی از موارد والدین تمایل دارند که در بدو تولد یا حتی پیش از تولد فرزندشان از سلامت کودک اطمینان حاصل کنند، که این بررسی تنها با استفاده از نمونه بزاق فرد انجام می شود و با بررسی ژنتیکی کامل ژنوم فرد، یک گزارش جامع در مورد وضعیت سلامت جسمی و روحی و همچنین احتمال ابتلا به بیماری های خاص را فراهم می کند.

شناسایی ناتوانی های ذهنی با علم ژنتیک

مطالعات اخیر زمینه ژنتیکی بسیاری از ناتوانی های ذهنی و مشکلات در یادگیری کودکان را مشخص کرده است که با استفاده از بررسی های کروموزومی و مولکولی ژن مانند انجام کاریوتایپ یا روش های پیشرفته تر مانند آنالیز ریزآرایه به راحتی قابل شناسایی است. برخی از این ناهنجاری ها عبارتند از:

• ناتوانی های ذهنی وابسته کروموزوم X که بیشتر افراد مذکر را درگیر می کند
• بیماری های طیف اوتیسم Autistic Spectrum Disorder ASD
• سندرم کورنلیا دلانژ Cornelia de Lange Syndrome: CdLS
• سندرم چارج CHARGE Syndrome
• سندرم کابوکی Kabuki Syndrome
• سندرم موات-ویلسون Mowat-Wilson Syndrome
• سندرم پیت-هاپکینز Pitt-Hopkins Syndrome
• سندرم ویدمن-اِستِینرWiedemann-Steiner Syndrome
• سندرم ژنتیتوپاتِلار Genitopatellar Syndrome
• سندرم کافین-سیریس Coffin-Siris Syndrome
• انسفالوپاتی صرعی

پیشگیری از بروز اختلالات آموزشی و ناتوانی ذهنی در فرزند

مطالعات نشان داده است که احتمال بروز مشکلات یادگیری و ناتوانی های ذهنی در خانواده هایی با ازدواج فامیلی و درجه خویشاوندی نزدیکتر بیشتر است. همچنین در صورت وجود یک فرد مبتلا در خانواده، ریسک ابتلای فرزند بعدی نسبت به جمعیت عمومی بسیار بالاتر است. به همین دلیل مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های پیش از ازدواج برای جلوگیری از تولد فرزند دارای این مشکلات الزامی است.

خوشبختانه امروزه با پیشرفت های روزافزون تکنولوژی در زمینه بررسی و توالی یابی ژنوم افراد، تشخیص قطعی علت های بروز این اختلالات و پیش بینی احتمال ابتلای نسل بعد به سادگی میسر شده است.  حتی در صورت ناقل بودن زوجین و بالابودن خطر مبتلا شدن فرزند، با کمک روش های تشخیصی پیش از لانه گزینی یا Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD  می توان از بروز چنین نقایصی جلوگیری نمود.

به علاوه، روش های غربالگری پیش از تولد مانند آزمایش ژنتیکی DNA جنینی یا (Non-invasive prenatal testing) و یا NIPT با اختصاصیت و حساسیت بالایی، ناهنجاری های ژنتیکی را در کودکان به روش کاملا غیرتهاجمی مورد بررسی و آنالیز قرار داده و به والدین اطمینان بالایی در مورد سلامت و صحت فرزندشان ارائه می دهد.

با توجه به اهمیت این دسته از ناهنجاری ها و بار روانی آن بر دوش فرد و خانواده، کلیه آزمایش ها باید در مراکز معتبر و بر اساس استانداردهای جهانی بررسی، آنالیز وتفسیر شود تا احتمال خطا به حداقل برسد.

در کلینیک چندتخصصی ژنتیک ساواژنوم  تمامی مراحل اعم از مشاوره، انجام آزمایش، بررسی و تفسیر نتایج زیرنظر گروهی از پزشکان متخصص و برجسته در حوزه ژنتیک پزشکی، مغز و اعصاب و نورولوژی کودکان انجام می گردد و تشخیص و درمان با بیشترین سطح اطمینان و بالاترین دقت انجام می گیرد.