متاسفانه این روزها تعداد افرادی که به سرطان مبتلا می‌شوند به طرز چشمگیری افزایش داشته‌است. به طوری که شاید همه ما حداقل یک نفر را که با این بیماری در جدال است بشناسیم. حتی طبق ادعای مجله رسمی دانشگاه هاروارد، در آینده‌ای نه چندان دور علت اصلی مرگ و میر انسان‌ها سرطان خواهد بود و سرطان به قاتل اصلی بشریت تبدیل خواهد شد. سوالی که امروزه بین بیشتر مردم مطرح است این است که آیا درمان سرطان یک رویای دست نیافتنی است یا یک راه حلی که به زوی در دسترس همگان خواهد بود؟ خیلی از پزشکان معتقدند که در علم نوین بهترین کار پراختن به بالا بردن آگاهی و به دنبال آن ارائه راهی به دنبال راهی برای پیشگیری از سرطان هستند.
بهتر است ابتدا کمی بیشتر درباره سرطان و سلول‌های سرطانی بدانیم. سلول‌های سرطانی و در واقع تمامی سلول‌های بدن ما در حدود ۲۲هزار ژن با هم مشترک هستند. تفاوت بین سلول‌های سرطانی و سلول‌های سالم در این است که در سلول‌های سرطانی ژن‌های تنظیم‌کننده رشد دچار اختلال می‌شود و این موضوع منجر به تکثیر مهار نشدنی این سلول‌ها می‌گردد. در همین ابتدا یک اصل را در نظر داشته باشید : تمامی سرطان‌ها ژنتیکیست اما تمام آنها ارثی نیستند. چرا که همان‌طور که گفتیم تغییراتی که منجر به بروز سرطان می‌شود، تغییراتی در ژن‌هاست. حال این تغییرات می‌تواند به صورت وراثتی و از خانواده به ما منتقل شده باشد و یا در اثر سبک و محیط زندگی و چنین مواردی به وجود آمده باشد. در واقع به دلیل همین تغییرات اتفاقی و محیطی است که خیلی از محققین ریشه‌کن شدن سرطان را امری بعید می‌دانند!
تنها راه حل مناسب برای جلوگیری از افزایش تعداد مبتلایان به سرطان، ایجاد مسیری برای پیشگیری و جلوگیری از ابتلا به آن در همان ابتدای مسیر است.
تحقیقات کنونی نشان می‌دهد که حداقل در نیمی از موارد، می‌توان با آگاهی و دانسته‌های خود از بروز سرطان جلوگیری کرد. به زبان ساده، سرطان را نه تنها یک بیماری قابل درمان محسوب می‌شود، بلکه به همان اندازه یک بیماری قابل پیشگیری است.
تحقیقات کنونی نشان می‌دهد که حداقل نیمی از موارد سرطان را می‌توان با آگاهی از احتمال بروز آن، پیشگیری کرد.
پیشگیری از سرطان و فواید آن
با دو نوع پیشگیری به راحتی می‌توان به طور قابل ملاحظه‌ای مرگ و میر ناشی از سرطان را کاهش دهد. اولین و مهمترین آن پیشگیری اولیه است! به عبارتی بالا بردن آگاهی جمعی در رابطه با به انواع بدخیمی‌ها، انجام اقداماتی مانند افزایش مالیات کالاهایی چون سیگار، واکسیناسیون علیه پاتوژن‌های سرطان‌زا مانند HPV و هپاتیت B و ترویج تغذیه سالم و ورزش منظم همگی نمونه‌هایی از پیشگیری اولیه هستند. البته لازم به ذکر است که پیشگیری اولیه نیازمند زیرساخت‌های اجتماعی، اقتصادی و سیستم بهداشتی است که در این راستا کارآمد باشد.
پیشگیری ثانویه سرطان در واقع غربالگری است که در جهت تشخیص اولیه سرطان انجام می‌شود. تا به امروز پیشگیری ثانویه تاثیر به‌سزایی در کاهش میزان مرگ و میر ناشی از سرطان سینه، دهانه رحم و سرطان روده بزرگ داشته‌است.
مطالعات اپیدمیولوژیکی که تا به کنون انجام شده، مشخص کرده‌است که کدام سرطان‌ها قابل پیشگیری هستند و اگر عوامل خطر کاهش یابد، تا چه حد قابل پیشگیری هستند. از طریق اصلاح سبک زندگی، از جمله ترک سیگار، اجتناب از نوشیدن الکل سنگین، حفظ شاخص توده بدنی (BMI) و ورزش منظم می‌توان تا حد زیادی جلوی ابتلا به بیماری‌ها از جمله سرطان را گرفت! به عنوان مثال در سرطان‌هایی مانند سرطان ریه، ملانوم و سرطان دهانه رحم که بیشتر جهش‌های ژنتیکی محرکشان توسط محیط ایجاد می‌شود با ترک سیگار، اجتناب از قرار گرفتن در معرض اشعه UV و واکسیناسیون HPV به راحتی می‌توان ۸۵ تا ۱۰۰ درصد ابتلا را کاهش داد. در واقع شما با آگاهی از میزان ریسک ابتلا به سرطان و اصلاح سبک زندگی بر اساس آن، بزرگ‌ترین کمک را به خود و خانوادهتان کرده‌اید.
محققین اظهار دارند: “با تحقیقاتی که در سطح ژنوم انسان در حال انجام است و تغییر سبک زندگی بر اساس این اطلاعات، ما تصور می‌کنیم که نرخ مرگ و میر ناشی از سرطان را می‌توان تا 70 درصد در سراسر جهان کاهش داد، حتی بدون توسعه هر گونه روش درمانی جدید. “.
استاد اپیدمیولوژی در دانشکده هاروارد می‌افزاید، حتی افرادی که در معرض خطر ژنتیکی ارثی بالا برای سرطان هستند، می‌توانند از تغییر سبک زندگی بهره ببرند. به عنوان مثال مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۶ انجام شد که نشان می‌داد زنانی که از نظر ژنتیکی بیشترین ریسک ابتلا به سرطان سینه را دارا هستند، با پایین نگه داشتن وزن خود، مصرف نکردن الکل و دخانیات و عدم استفاده از قرص‌های هورمونی توانستند ریسک ابتلا به سرطان در خود را به اندازه سایر زنان کاهش دهند.
ژنتیک به هیچ وجه سرنوشت نیست. حتی اگر بر اساس ژنتیک خود در معرض خطر هستید، هنوز کارهای زیادی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر انجام دهید. در واقع، افراد پرخطر افرادی هستند که به نظر می‌رسد بیشترین سود را از اتخاذ سبک زندگی سالم می‌برند.
مروری بر بروز سرطان در بدن
با توجه به این واقعیت که می توان از بسیاری از سرطان ها جلوگیری کرد، چه چیزی لازم است تا رویای پیشگیری به واقعیت تبدیل شود؟
دانشمندان بر این باورند که ابتدا باید اولین رویدادهای بیولوژیکی را که منجر به تولد یک سلول سرطانی می‌شود، درک کنیم. در حالی که تجزیه و تحلیل‌های ژنومی توصیف مولکولی خوبی از سرطان ارائه کرده‌اند، محققان هنوز نمی‌دانند که چگونه و چه زمانی سلول‌ها شروع به بدخیمی می‌کنند.
شروع سرطان بسیار کمتر از بیولوژی خود سلول‌های سرطانی شناخته شده است. سلول‌های سرطانی کارهایی را انجام می‌دهند که سلول‌های طبیعی انجام می‌دهند، فقط به صورت کنترل نشده. بنابراین، سرطان چگونه شروع می‌شود؟ ترمزهای اولیه سرطان چیست؟ سلول برای تبدیل شدن به یک سلول سرطانی با چه چالش‌هایی مواجه است؟ چگونه سلول سرطانی ترمزها را حذف می کند تا بدخیم شود؟ پاسخ به این پرسش‌ها مکانیسم عوامل خطر آشکار سرطان، مانند افزایش سن، چاقی و سایر عواملی که باعث رشد کنترل‌نشده سلولی و پیشرفت سرطان می‌شود را روشن می‌کند.
یکی دیگر از عوامل ناشناخته دیگر، نقش میکروبیوم – تریلیون‌ها میکروبی که به طور طبیعی در داخل و سطح بدن انسنا وجود دارند – در سرطان انسان است. یکی از اساتید بیماری‌های عفونی دانشگاه هاروارد بیان دارد «این موجودات زنده را گاهی می‌توان درست در محل سرطان پیدا کرد. این موضوع باعث شد که ما به ارتباطات بسیار تحریک‌آمیز بین میکروبیوم و سرطان توجه کنیم. به واقع مکانیسم‌های مولکولی جالبی ممکن است این ارتباط را توضیح دهد.
یکی از موارد جالبی که محققین بر روی آن تمرکز کرده‌اند، فوزوباکتریوم نوکلئاتوم(Fusobacterium nucleatum ) است که به طور معمول از میکروب‌های دهان است. تحقیقا مشخص کرده‌است که این باکتری در تومورهای روده بزرگ به وفور یافت می‌شود. سوالی که مطرح می‌شود این است که آیا این باکتری‌ها سیگنال اولیه‌ای برای سرطان‌زایی هستند؟! آیا مداخلاتی مانند تغییر و اصلاحاتی در رژیم غذایی و مصرف دخانیات، روی میکروبیوم تاثیر گذار است و می‌تواند روند بیماری را متوقف کند؟!
تا کنون مشخص شده‌است میکروبیوم یک چشم انداز وسیع و جذاب در زیست شناسی سرطان است. به عنوان مثال در انسان، بیماری لثه ناشی از عفونت‌های باکتریایی با ریسک بالای سرطان پانکراس مرتبط است. در موش‌ها، به نظر می‌رسد که تومورهای ریه جمعیت باکتری‌های مجاور را تغییر می‌دهد و به رشد تومورها کمک می‌کند و جالب اینکه به نظر می‌رسد آنتی‌بیوتیک‌ها این تومورها را کوچک می‌کند. آزمایش‌ها روی موش‌ها حتی یک میکروبیوم روده را با خطر بیشتر سرطان سینه مرتبط دانسته‌ا‌ست!
یکی از دانشمندان فعال در این حوزه می‌گوید: «این امکان وجود دارد که سرطان‌هایی که در حال حاضر مکانیسم عملشان را به طور کامل درک نکرده‌ایم – مانند سرطان لوزالمعده و تخمدان – با عفونت‌ها مرتبط باشد و بنابراین قابل پیشگیری باشد. چهل سال پیش، ما نمی‌دانستیم چه چیزی باعث سرطان معده شده است. اما اکنون جواب این سوال را می‌دانیم: باکتری هلیکوباکتر پیلوری. هلیکوباکتر پیلوری با آنتی بیوتیک قابل درمان است و در نتیجه میزان سرطان معده به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.
پیشگیری از طریق تشخیص
در بسیاری از تومورها، بین رشد اولین سلول سرطانی و شروع بیماری متاستاتیک مرحله پایانی، 20 سال یا بیشتر فاصله است. دانستن بیولوژی اولیه هر سرطان می‌تواند منجر به خلق فناوری‌های جدیدی شود که راه‌کاری برای جلوگیری از بدخیمی‌های آینده است. این چشم انداز برای سرطان‌هایی که تا مراحل پایانی بدون علامت است، دگرگون کننده خواهد بود.
در این میان به کشف پروتئین‌هایی اشاره کنیم که به تومورهای اولیه، DNA ، RNA، مولکول‌های کوچک، سلول‌های تومور در گردش، سلول‌های ایمنی و دیگر موجودات بیولوژیکی بی‌نهایت کوچک سیگنال می‌دهند. دانشمندان همچنین در حال ساخت نشانگرهای زیستی مهندسی مصنوعی هستند که از خود بدن برای پخش سیگنال‌های اولیه بیماری استفاده می کند. آنها در تلاشند که این فناوری غربالگری به اندازه‌ای پیشرفته شود تا حتی قادر باشد دو مولکول مشکوک در چهار لیتر خون را که نشانگر ریسک ابتلا به سرطان است را شناسایی کند!
در پزشکی بالینی، ارزش تست‌های غربالگری بر اساس حساسیت و اختصاصی بودن آنها سنجیده می‌شود. از جمله این تست‌ها می‌توان به بررسی‌های ژنومی مثل توالی یابی کل اگزوم (WES) و کل ژنوم (WGS) اشاره کرد. چنین آزمایشاتی می‌تواند به پزشکان کمک کند تا تصمیم بگیرند چه کسی را از نظر سرطان با دقت بیشتری تحت نظر بگیرند. هدف غربالگری این است که افرادی را که در واجهه با خطر بیشتری هستند شناسایی کند و توجه و مراقبت را بر این افراد متمرکز کند. امروزه، برای سرطان دهانه رحم و حتی کولورکتال، یک مکانیسم پیشگیری وجود دارد: شما ضایعات پیش سرطانی را قبل از تبدیل شدن به سرطان از بین می‌برید. اما در مورد سرطان سینه، تشخیص زودهنگام ضروریست، زیرا مکانیسم‌های پیشگیری قوی وجود ندارد. طبقه بندی ریسک بیماران به شناسایی موثر بیماران پرخطر از طریق پیشگیری و تشخیص زودهنگام کمک می‌کند.
اما تشخیص سرطان در مراحل اولیه یا پیش بینی پیشرفت آن کافی نیست. نکته کلیدی این است که شما برای موارد گفته‌شده برنامه‌ای داشته باشید و این برنامه قابل اجرا باشد. چنین مداخلاتی ممکن است شامل جراحی، واکسن‌های سرطان، داروهای ضدالتهابی، درمان استاندارد شیمی درمانی، تغییر در میکروبیوم بدن یا حتی تغییر سبک زندگی باشد. اگر با یک روش تشخیصی درست مراحل اولیه سرطان را تشخیص دهید اما نتوانید برای آن کاری کنید، ممکن است این نتیجه فقط باعث ایجاد اضطراب شود. نقل قولی از سوفوکل وجود دارد که ما گاهی اوقات از آن استفاده می‌کنیم: “دانش فقط اندوه است وقتی که خرد سودی ندارد.”
در حالی که تجزیه و تحلیل‌های ژنومی توصیف مولکولی خوبی از سرطان ارائه کرده‌اند، محققان هنوز نمی‌دانند که چگونه و چه زمانی سلول‌ها شروع به بدخیمی می‌کنند.
چه تغییرات ژنتیکی می‌تواند منجر به سرطان شود؟
انواع مختلفی از تغییرات ژنتیکی می‌تواند منجر به سرطان شود. یک تغییر ژنتیکی که جهش DNA یا واریانت ژنتیکی نامیده می‌شود، تغییریست در کد DNA. گاهی ممکن است یک نوکلئوتید وجود نداشته باشد، یا ممکن است با نوکلئوتید دیگری جایگزین شود که به این نوع جهش‌های نقطه‌ای می گویند. به عنوان مثال، حدود 5 درصد از افراد مبتلا به سرطان دارای جهش نقطه ای در ژن KRAS هستند که جایگزین حرف G حرف A می شود. این تغییر یک حرف باعث ایجاد یک پروتئین غیر طبیعی KRAS می‌شود که موجب رشد مداوم سلول می‌شود.
تغییرات ژنتیکی سرطان‌زا می‌تواند زمانی اتفاق بیفتد که بخش‌هایی از DNAحذف شوند یا کپی شوند. به این بازآرایی‌های کروموزومی می گویند. به عنوان مثال، بیشتر لوسمی‌های میلوژن مزمن (نوعی سرطان خون) در اثر یک بازآرایی کروموزومی ایجاد می‌شود که بخشی از ژن BCR را در کنار ژن ABL قرار می‌دهد. این بازآرایی پروتئین غیرطبیعی به نام BCR-ABL ایجاد می‌کند که باعث می‌شود سلول‌های سرطان خون خارج از کنترل رشد کنند.
برخی تغییرات DNA سرطان‌زا در خارج از ژن‌ها، در بخش‌هایی از DNA که تنظیم کننده ژن‌های مجاور هستند، رخ می‌دهد. مانند اتفاقی که در سلول‌های سرطان مغزی رخ می‌دهد. سایر تغییرات DNA که به عنوان تغییرات اپی ژنتیک شناخته می شود نیز می تواند باعث سرطان شود. برخلاف انواع ژنتیکی، تغییرات اپی ژنتیکی (گاهی اوقات اپی‌موتاسیون نامیده می‌شود) ممکن است برگشت‌پذیر باشد و بر روی کد DNA تأثیری نداشته باشد. برخی از مواد و مواد شیمیایی موجود در محیط که باعث تغییرات ژنتیکی می شود نیز می تواند باعث تغییرات اپی ژنتیکی شود، مانند دود تنباکو، فلزات سنگین مانند کادمیوم و ویروس هایی مانند ویروس اپشتین بار.
اگر پزشک شما آزمایش ژنتیک را توصیه کند، صحبت با یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا خطرات، مزایا و معایب احتمالی آزمایش ژنتیک را در موقعیت خود در نظر بگیرید و بفهمید نتایج آزمایش برای شما و اعضای خانواده شما چه معنایی دارد. می‌توانید برای اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش‌هایی که در دسترس هستند و چه کسی کاندیدای انجام آن‌هاست، به ابزار سنجش ریسک آنلاین در سایت ما مراجعه کنید.
آزمایش ژنتیکی به دنبال تغییرات ارثی خاص در ژن‌های یک فرد است. گاهی اوقات سرطان ممکن است به نظر “در خانواده‌ها” رخ دهد، حتی اگر به دلیل یک نوع ارثی ایجاد نشده باشد. به عنوان مثال، یک محیط مشترک یا سبک زندگی، مانند استفاده از تنباکو، می‌تواند باعث ایجاد سرطان‌های مشابه در بین اعضای خانواده شود. با این حال، الگوهای خاصی که در اعضای یک خانواده دیده می‌شود – مانند انواع سرطان‌هایی که ایجاد می‌شود، سایر شرایط غیر سرطانی که دیده می‌شود، و سنینی که سرطان معمولاً در آن ایجاد می‌شود – ممکن است وجود استعداد ارثی به سرطان را نشان دهد. ژن‌های دخیل در بسیاری از سندرم‌های ارثی استعداد ابتلا به سرطان شناسایی شده‌اند. آزمایش اینکه آیا فردی حامل یک نوع مضر در یکی از این ژن‌ها است یا خیر، می‌تواند تأیید کند که آیا یک بیماری واقعاً نتیجه یک سندرم ارثی است یا خیر. آزمایش ژنتیکی همچنین برای تعیین اینکه آیا اعضای خانواده که (هنوز) به سرطان مبتلا نشده‌اند، همان گونه‌ای را به ارث برده‌اند که یکی از اعضای خانواده که دارای یک نوع مضر (مستعد ابتلا به سرطان) است، به ارث برده‌اند.
نوع دیگری از آزمایش ژنتیکی، به نام توالی DNA تومور، گاهی اوقات برای تعیین اینکه آیا سلول‌های سرطانی افرادی که قبلاً برایشان تشخیص سرطان داده شده، تغییرات ژنتیکی دارند که می‌تواند برای هدایت درمان استفاده شود، انجام می‌شود.
تاکون بیش از ۵۰ سندرم سرطان، ارثی تعریف شده است. بیشتر این موارد توسط جهشی ایجاد می‌شود که به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد – یعنی یک نسخه تغییر یافته از ژن به ارث رسیده از یکی از والدین برای افزایش شانس ابتلا به سرطان در فرد کافی است. برای اکثر این سندرم ها، آزمایش‌های ژنتیکی موجود است. همچنین آزمایش‌هایی برای چندین جهش ژنتیکی ارثی وجود دارد که به طور مستقیم با خود سرطان مرتبط نیستند، اما مشخص شده است که خطر سرطان را افزایش می‌دهد. به عنوان مثال واریانت‌هایی در PALB2 (مرتبط با افزایش خطر سرطان سینه و پانکراس)، CHEK2 (سرطان سینه و کولورکتال)، BRIP1 (سرطان تخمدان) و RAD51C و RAD51D (سرطان تخمدان).
افرادی که نگران این هستند که آیا سابقه خانوادگی آنها را در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می دهد، باید با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند. ویژگی‌های سابقه پزشکی شخصی یا خانوادگی که، ممکن است نشان دهنده سندرم سرطان ارثی باشد، عبارتند از:
- سرطان در سنین جوانی غیرعادی تشخیص داده شد
- چندین نوع سرطان مختلف در یک فرد رخ داده است
- سرطان در دو یا تعدادی از اندام‌ها مانند هر دو کلیه یا هر دو سینه
- چندین نفر از بستگان درجه یک (والدین، خواهر و برادر یا فرزندان یک فرد) دارای همان نوع سرطان هستند (مثلاً یک مادر، دختر و خواهر مبتلا به سرطان سینه). اعضای خانواده مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان؛ اعضای خانواده مبتلا به سرطان روده بزرگ و سرطان آندومتر
- موارد غیرمعمول یک نوع سرطان خاص، به عنوان مثال، سرطان سینه در یک مرد
- وجود نقایص مادرزادی که با سندرم های سرطانی ارثی مرتبط هستند، مانند برخی رشدهای غیرسرطانی (خوش خیم) پوست و ناهنجاری‌های اسکلتی مرتبط با نوروفیبروماتوز نوعI .
- عضویت در یک گروه نژادی یا قومی که به افزایش خطر ابتلا به یک سندرم استعداد ارثی سرطان و همچنین داشتن یک یا چند مورد از ویژگی های بالا شناخته شده است.
اگر فردی نگران است که ممکن است در خانواده خود سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی داشته باشد، به طور کلی توصیه می‌شود که در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان ابتدا مشاوره و آزمایش ژنتیک انجام دهد تا با اطمینان بیشتر سرطان در خانواده را شناسایی کند.
اگر فردی در خانواده قبلاً به سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی مبتلا شده باشد، هر یک از اعضای خانواده که می توانستند این نوع را به ارث ببرند باید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرند، حتی اگر (هنوز) سرطان نداشته باشند. دانستن خطرات آنها ممکن است به آنها در پیشگیری از سرطان آینده کمک کند.
مشاوره ژنتیک به طور کلی قبل از هر گونه آزمایش ژنتیکی برای سندرم سرطان ارثی توصیه می‌شود و ممکن است بعد از آزمایش نیز انجام شود، به خصوص اگر نتیجه مثبتی پیدا شود و فرد نیاز داشته باشد در مورد سندرم استعداد ارثی سرطان که مشخص شده است اطلاعات بیشتری کسب کند. این مشاوره باید توسط یک مشاور ژنتیک متخصص انجام شود. مشاوره ژنتیک معمولاً جنبه‌های زیادی از فرآیند آزمایش را پوشش می دهد، از جمله:
- ارزیابی خطر سرطان ارثی بر اساس سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی فرد
بحث در مورد:
- مناسب بودن آزمایش ژنتیک و مضرات و مزایای احتمالی آزمایش
- پیامدهای پزشکی نتایج آزمایش مثبت، منفی و نامشخص
- احتمال اینکه نتیجه آزمایش ممکن است به طور مستقیم اطلاعاتی به ما ندهد (یعنی ممکن است نوع دیگری را پیدا کند که تأثیر آن بر خطر سرطان شناخته شده نیست).
- خطرات و مزایای روانشناختی نتایج آزمایش ژنتیکی
- خطر انتقال یک نوع آن به کودکان
- تاثیر آزمایش برای خانواده
- بهترین آزمایش برای انجام
- توضیح آزمون‌های خاصی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرد و دقت آزمون(ها) و تفسیر آنها
مشاوره ژنتیک همچنین ممکن است شامل توصیه‌هایی برای مراقبت‌های پیشگیرانه و غربالگری با بیمار، ارجاع بیمار به گروه‌های حمایتی و سایر منابع اطلاعاتی و ارائه حمایت عاطفی باشد. یادگیری در مورد این مسائل بخش مهمی از فرآیند رضایت آگاهانه برای آزمایش ژنتیک است. رضایت کتبی آگاهانه معمولاً قبل از تجویز آزمایش ژنتیکی اخذ می شود. افراد با امضای فرمی رضایت خود را اعلام می‌کنند و می‌گویند که هدف آزمایش، پیامدهای پزشکی، خطرات و مزایای آن، جایگزین‌های احتمالی برای آزمایش، و حقوق حریم خصوصی‌شان به آنها گفته شده.
برخلاف اکثر آزمایش‌های پزشکی دیگر، آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی را نه تنها در مورد فرد مورد آزمایش، بلکه در مورد بستگان آن شخص نیز نشان دهد. زمانی که یکی از اعضای خانواده نتایج آزمایش ژنتیکی را فاش می کند که ممکن است پیامدهایی برای سایر اعضای خانواده داشته باشد، روابط خانوادگی می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. اعضای خانواده ممکن است نظرات متفاوتی در مورد چگونگی مفید بودن دانستن اینکه آیا یک نوع ژنتیکی مرتبط با بیماری دارند یا خیر، داشته باشند. بحث‌های سلامت ممکن است زمانی پیچیده شود که برخی از اعضای خانواده وضعیت ژنتیکی خود را بدانند در حالی که سایر اعضای خانواده نمی خواهند بدانند.
گفت‌وگو با متخصصان ژنتیک ممکن است به اعضای خانواده کمک کند تا انتخاب‌های پیچیده‌ای را که ممکن است با آن روبرو شوند، درک کنند.
آزمایش ژنتیکی می‌تواند چندین نتیجه بدهد: مثبت، منفی، منفی واقعی، منفی غیر اطلاعاتی(noninformative)، واریانت با اهمیت نامشخص، یا واریانت خوش‌خیم.
- نتیجه مثبت. نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که آزمایشگاه یک جهش ژنتیکی را پیدا کرده است که با سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی مرتبط است. یک نتیجه مثبت ممکن است:
- برای فردی که سرطان دارد، تأیید کند که سرطان به احتمال زیاد به دلیل یک جهش ژنتیکی ارثی بوده است و به راهنمایی در انتخاب درمان کمک کند.
- افزایش خطر ابتلا به سرطان(های) خاص در آینده را نشان دهد و پزشک با توجه به آن توصیه‌هایی را برای کاهش این خطر را پیشنهاد کند مانند: معاینه شدن در سنین پایین‌تر، کاهش و کنترل خطر ابتلا به سرطان با مصرف داروها یا انجام جراحی برای برداشتن بافت “در معرض خطر”، تغییر عادات و سبک زندگی(مانند ترک سیگار، ورزش بیشتر، و رژیم غذایی سالم) برای کاهش خطر ابتلا به برخی سرطان ها و مهم‌تر از مه دریافت کمک برای تصمیم گیری در مورد باروری و بارداری
- اطلاعات مهمی را ارائه دهد که می‌تواند به سایر اعضای خانواده در تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های بهداشتی خود کمک کند، مانند اینکه آیا آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا ببینند آیا آنها نیز این نوع را به ارث برده اند یا خیر.
- نتیجه منفی نتیجه آزمایش منفی به این معنی است که آزمایشگاه واریانت یا جهشی را که آزمایش برای تشخیص آن طراحی شده است، پیدا نکرده است. این نتیجه زمانی بسیار مفید است که یک جهش بیماری‌زای خاص در یک خانواده وجود داشته باشد. در چنین حالتی، یک نتیجه منفی می‌تواند نشان دهد که عضو خانواده مورد آزمایش، واریانت موجود در خانواده خود را به ارث نبرده است و بنابراین این فرد این واریانت بیماری‌زا را به ارث نبرده‌است. چنین نتیجه آزمایشی منفی واقعی نامیده می‌شود. یک نتیجه منفی واقعی به این معنی نیست که خطر سرطان وجود ندارد، بلکه به این معنی است که ریسک ابتلا در همان حدیست که یک فرد بدون سابقه خانوادگی، در جامعه با آن رو به روست. هنگامی که فردی سابقه خانوادگی سرطان قوی داشته باشد اما خانواده واریانت شناخته شده مرتبط با سندرم سرطان ارثی را پیدا نکرده باشد، نتیجه آزمایش منفی به عنوان منفی غیر اطلاعاتی (noninformative) طبقه بندی می‌شود (یعنی معمولاً اطلاعات مفیدی ارائه نمی‌کند).
در صورت منفی بودن نتیجه آزمایش، مهم است که مشاوران ژنتیک فرد، بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی و سایر عوامل خطری که ممکن است داشته باشند، غربالگری سرطان مناسب را پیشنهاد کنند. اگر آزمایش ژنتیکی تغییری را نشان دهد که قبلاً با سرطان مرتبط نبوده است، نتیجه آزمایش فرد ممکن است یک نوع با اهمیت نامشخص یا VUS را گزارش کند. این نتیجه ممکن است به عنوان نامشخص تفسیر شود، به این معنی که اطلاعات به روشن شدن خطر آنها کمک نمی کند و معمولاً در تصمیم گیری‌های مراقبتی در نظر گرفته نمی‌شود.
- واریانت خوش خیم اگر آزمایش یک تغییر ژنتیکی را نشان دهد که در جمعیت عمومی در میان افراد بدون سرطان رایج است، این تغییر ژنتیکی، یک واریانت خوش خیم نامیده می‌شود. همه افراد دارای واریانت‌های خوش خیم هستند که با افزایش خطر بیماری مرتبط نیستند.
نتایج آزمایش ژنتیک بر اساس بهترین اطلاعات علمی موجود در زمان آزمایش است. در حالی که متأسفانه هیچ آزمایشی نمی تواند ۱۰۰٪ بدون خطا باشد، اکثر آزمایش‌های ژنتیکی کاملا دقیق هستند. با این حال، بسیار مهم است که آزمایش‌های ژنتیکی توسط یک پزشک آگاه در زمینه ژنتیک سرطان تجویز و تفسیر شود و بتواند یک آزمایشگاه آزمایشی معتبر را برای اطمینان از دقیق‌ترین نتایج آزمایش معرفی کند.
