تاخیر رشد و علت های آن

تاخیر رشد (Developmental Delays) کودکان هریک ممکن است با سرعت و الگوی متفاوتی مراحل رشد خود را طی کنند. برخی سریعتر از دیگران حرکت می کنند و برخی دیگر دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. حتی دو خواهر و برادر در یک خانواده ممکن است با سرعت های متفاوت به هریک از این مراحل […]

دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟ دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و شدید ناشی از جهش در ژن DMD است که منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین عملکردی می شود. دیستروفین یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان یک تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت […]

سوالات متداول غربالگری ژنتیک و تست های تشخیصی قبل از تولد

آزمایش ژنتیک قبل از تولد (Prenatal Genetic Testing) چیست؟ آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد (PND) اطلاعات لازم را در اختیار والدین آینده قرار می دهد تا در مورد اینکه آیا جنین های آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر آگاهی پیدا کنند. اختلالات ژنتیکی چیست؟ اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات در ژن ها […]

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها گاهی اوقات یک نوزاد یا کودک با یک بیماری شدید در بیمارستان بستری می شود که با آزمایشات پزشکی و تصویربرداری های استاندارد قابل تشخیص نیست. در این موارد، پاسخی که این علائم گیج‌کننده را توضیح می‌دهد ممکن است در ژن‌های فرد پنهان […]

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها اگر بیمارهستید و تشخیص دقیق بیماری شما دشوار است اگر سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی با شک به ارثی بودن دارید اگر فرزند شما مشکوک به بیماری های ژنتیکی مانند تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلالات قلبی، سندروم های ژنتیکی و … است که علت آن […]

ازدواج فامیلی (خویشاوندی) و اختلالات ژنتیکی

ازدواج فامیلی و اختلالات ژنتیکی آیا تا به حال فکر کرده اید که چرا اعضای یک خانواده شبیه هم هستند؟ این به این دلیل است که خویشاوندان خونی تعداد زیادی از ژن هایشان با هم مشترک است. ژن ها بخش های کوچکی از هر سلول بدن هستند. ژن ها نحوه عملکرد و رشد بدن شما […]

آیا چاقی و اضافه وزن با ژنتیک فرد مرتبط است؟

چاقی ارثی چیست؟ آیا چاقی و اضافه وزن با ژنتیک فرد مرتبط است؟ اگر شما هم جز افرادی هستید که هر چه میخورید بشدت دچار اضافه وزن می شوید و بیش از حد چربی اضافه دارید پس به چاقی مبتلا هستید!  شاید این سوال برایتان پیش آمده باشد که چرا بعضی از افراد هر چه […]

عوارض واکسن کرونا + بررسی ژنتیکی

عوارض واکسن کرونا + بررسی ژنتیکی در طول بحران کووید-19، زمانی که به دلیل تعطیلی مدارس، قهوه خانه‌ها، مهدکودک‌ها و ادارات، زمان زیادی را در اینترنت سپری می‌کنیم، اتفاق می‌افتد که ناخودآگاه به انتقال دهنده اخبار مختلفی تبدیل شده‌ایم که منابع و نویسندگان آن‌ها را نه بررسی کرده ایم و نه می شناسیم! هم اکنون […]

مرده زایی چیست و علل آن کدام است؟

مرده زایی چیست (Stillbirth) و علل آن کدامند ؟ از دست دادن نوزاد به دلیل مرده زایی برای بسیاری از خانواده ها یک واقعه غم انگیز است و آسیب جدی به سلامت و رفاه خانواده ها وارد می کند. در ادامه درباره مرده زایی بیشتر بدانید. مرده زایی به مرگ یا از دست دادن نوزاد […]

سوالات متداول زوجین درباره آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل بودن (Carrier Screening)

آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل (Carrier Screening) چیست؟ غربالگری حامل، غربالگری ناقلی یا همان تست Carrier نوعی آزمایش ژنتیکی است که می تواند به شما بگوید که آیا حامل ژن معیوب مرتبط با برخی از اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. انجام آزمایش در والدین دارای سابقه فردی و یا خانوادگی بیماری های ژنتیکی و ازدواج های […]