چه کسانی باید به دنبال آزمایش ژنتیک برای بیماری قلبی باشند؟

چه کسانی باید به دنبال آزمایش ژنتیک برای بیماری قلبی باشند؟ با توجه به سرعت پیشرفت های پزشکی، امروزه روز افراد بیشتری به انجام آزمایش های ژنتیک برای بسیاری از بیماری های مختلف از جمله بیماری قلبی علاقه مند می شوند. بیماری های  قلبی اولین علت مرگ و میر در سراسر جهان هستند و اغلب […]

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چیست؟

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چیست؟ دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال به اختصار FSH یا FSHD نامیده می شود.  یک اختلال ارثی عضلانی ژنتیکی است که بر عضلات صورت، شانه‌ها، بالای بازوها و ساق پا تأثیر می‌گذارد. به تدریج این عضلات ضعیف و کوچک و دچار آتروفی می شوند.  FSHD یکی از انواع مختلف دیستروفی عضلانی است که […]

سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی چیست؟

سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی چیست؟ سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به طور قابل توجهی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، به ویژه سرطان سینه و تخمدان را افزایش می دهد. این بدان معناست که خطر ابتلا به سرطان از نسلی […]

دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟ دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و شدید ناشی از جهش در ژن DMD است که منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین عملکردی می شود. دیستروفین یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان یک تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت […]

سوالات متداول غربالگری ژنتیک و تست های تشخیصی قبل از تولد

آزمایش ژنتیک قبل از تولد (Prenatal Genetic Testing) چیست؟ آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد (PND) اطلاعات لازم را در اختیار والدین آینده قرار می دهد تا در مورد اینکه آیا جنین های آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر آگاهی پیدا کنند. اختلالات ژنتیکی چیست؟ اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات در ژن ها […]

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها گاهی اوقات یک نوزاد یا کودک با یک بیماری شدید در بیمارستان بستری می شود که با آزمایشات پزشکی و تصویربرداری های استاندارد قابل تشخیص نیست. در این موارد، پاسخی که این علائم گیج‌کننده را توضیح می‌دهد ممکن است در ژن‌های فرد پنهان […]

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها اگر بیمارهستید و تشخیص دقیق بیماری شما دشوار است اگر سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی با شک به ارثی بودن دارید اگر فرزند شما مشکوک به بیماری های ژنتیکی مانند تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلالات قلبی، سندروم های ژنتیکی و … است که علت آن […]

ازدواج فامیلی (خویشاوندی) و اختلالات ژنتیکی

ازدواج فامیلی و اختلالات ژنتیکی آیا تا به حال فکر کرده اید که چرا اعضای یک خانواده شبیه هم هستند؟ این به این دلیل است که خویشاوندان خونی تعداد زیادی از ژن هایشان با هم مشترک است. ژن ها بخش های کوچکی از هر سلول بدن هستند. ژن ها نحوه عملکرد و رشد بدن شما […]

آیا چاقی و اضافه وزن با ژنتیک فرد مرتبط است؟

چاقی ارثی چیست؟ آیا چاقی و اضافه وزن با ژنتیک فرد مرتبط است؟ اگر شما هم جز افرادی هستید که هر چه میخورید بشدت دچار اضافه وزن می شوید و بیش از حد چربی اضافه دارید پس به چاقی مبتلا هستید!  شاید این سوال برایتان پیش آمده باشد که چرا بعضی از افراد هر چه […]

مرده زایی چیست و علل آن کدام است؟

مرده زایی چیست (Stillbirth) و علل آن کدامند ؟ از دست دادن نوزاد به دلیل مرده زایی برای بسیاری از خانواده ها یک واقعه غم انگیز است و آسیب جدی به سلامت و رفاه خانواده ها وارد می کند. در ادامه درباره مرده زایی بیشتر بدانید. مرده زایی به مرگ یا از دست دادن نوزاد […]