سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS)

سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic death syndrome) سندروم مرگ آریتمی ناگهانی یا SADS زمانی است که فردی به‌دنبال ایست قلبی ناگهانی می‌میرد و هیچ دلیل واضحی پیدا نمی‌شود.  گاهی به آن سندرم مرگ ناگهانی بزرگسالان هم گفته می شود. سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic death syndrome) چیست؟ سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic […]

تاخیر رشد و علت های آن

تاخیر رشد (Developmental Delays) کودکان هریک ممکن است با سرعت و الگوی متفاوتی مراحل رشد خود را طی کنند. برخی سریعتر از دیگران حرکت می کنند و برخی دیگر دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. حتی دو خواهر و برادر در یک خانواده ممکن است با سرعت های متفاوت به هریک از این مراحل […]

دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟ دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و شدید ناشی از جهش در ژن DMD است که منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین عملکردی می شود. دیستروفین یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان یک تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت […]

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease)

بررسی اجمالی بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک بیماری ارثی تخریب کننده عصبی است. هانتینگتون به صورت پیشرونده و  به آرامی و برای همیشه سلامت جسمی و روانی فرد را از بین می برد. با پیشرفت بیماری، کم کم علائم فیزیکی خود را نشان می دهند که شامل حرکات غیر ارادی مانند […]

آیا بیماری های خود ایمنی، ژنتیکی هستند؟ (Autoimmune Disease)

آیا بیماری های خود ایمنی، ژنتیکی هستند؟(Autoimmune Disease) اگرچه ما به طور قطع نمی دانیم که چه چیزی باعث اختلالات خود ایمنی می شود، ممکن است این سوال برای شما پیش بیاید: آیا ژن های شما می توانند احتمال ابتلا به یک بیماری خود ایمنی را برای شما افزایش دهند؟پاسخ کوتاه … بله، اما … […]

سوالات متداول در مورد دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy)

دیستروفی میتونیک (Myotonic Dystrophy) چیست؟ به دنبال اطلاعاتی در مورد دیستروفی میوتونیک هستید و نمی دانید از کجا شروع کنید؟ از اینجا شروع کنید! دیستروفی میوتونیک نوعی دیستروفی عضلانی ارثی است که علاوه بر عضلات بر سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد. افرادی که مبتلا به دیستروفی میوتونیک هستند دچار تحلیل عضلانی و ضعف […]

کم خونی داسی شکل +بررسی علائم و علل آن

کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia) + علائم و علل آن کم خونی داسی شکل  اختلال ارثی است که به عنوان بیماری سلول داسی شکل نیز شناخته می شود. گلبول های قرمز معمولاً گرد و انعطاف پذیر هستند، بنابراین به راحتی در رگ های خونی حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل، برخی […]