مقایسه هول ژنوم و هول اگزوم

مقایسه هول ژنوم و هول اگزوم ژنوم انسان حاوی حدود 3 میلیارد جفت باز است که تقریباً 1-5٪ از آن ها به پروتئین های عملکردی بدن تبدیل می شوند. جهش در این پروتئین ها به احتمال زیاد منجر به یک پیامد مستقیم فنوتیپی و یا حتی بیماری می شود. اگرچه توالی یابی کل ژنوم (WGS) […]

سوالات متداول توالی یابی ژنوم و اگزوم

سوالات متداول توالی یابی ژنوم و اگزوم توالی یابی کل ژنوم، DNA یک موجود زنده را کامل توالی یابی می کند. در مورد انسان، این مربوط به حدود سه میلیارد جفت باز DNA است. توالی یابی کل ژنوم مستلزم تعیین توالی تمام DNA هسته ای کد کننده (اگزون) و غیر کد کننده (اینترون) و همچنین […]

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها گاهی اوقات یک نوزاد یا کودک با یک بیماری شدید در بیمارستان بستری می شود که با آزمایشات پزشکی و تصویربرداری های استاندارد قابل تشخیص نیست. در این موارد، پاسخی که این علائم گیج‌کننده را توضیح می‌دهد ممکن است در ژن‌های فرد پنهان […]

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها اگر بیمارهستید و تشخیص دقیق بیماری شما دشوار است اگر سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی با شک به ارثی بودن دارید اگر فرزند شما مشکوک به بیماری های ژنتیکی مانند تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلالات قلبی، سندروم های ژنتیکی و … است که علت آن […]