آیا تا به حال فکر کرده اید که چرا اعضای یک خانواده شبیه هم هستند؟

این به این دلیل است که خویشاوندان خونی تعداد زیادی از ژن هایشان با هم مشترک است. ژن ها بخش های کوچکی از هر سلول بدن هستند. ژن ها نحوه عملکرد و رشد بدن شما را کنترل می کنند. به عنوان مثال، ژن های شما رنگ چشم، اندازه پاها و دستان شما و بسیاری موارد دیگر مانند ابتلا به اغلب بیماری ها را کنترل می کنند.

ما چیزهای زیادی را از والدینمان به ارث می بریم. به همین ترتیب، ما می توانیم برخی از ناتوانی ها و بیماری ها را از طریق ژن های اختلال یافته هم از والدین خود به ارث ببریم. به این اختلالات بیماری های ژنتیکی (ارثی) می گویند. اختلالات ژنتیکی می توانند باعث مرگ کودکان یا ناتوانی های مادام العمر فرزندان ما شوند. هزاران اختلال ژنتیکی مختلف از جمله سرطان ها، فیبروز کیستیک، بیماری های قلبی ارثی، اختلال سلول داسی شکل و تالاسمی وجود دارد.

چرا ژنتیک برای من و خانواده ام مهم است؟

خانواده ها با ازدواج فامیلی از همه جوامع ممکن است تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی قرار گیرند. برخی از اختلالات ژنتیکی – که به عنوان اختلالات مغلوب شناخته می شوند – در جوامعی که ازدواج ها فامیلی هستند، به عنوان مثال پسرعموها، شایع ترند.

ازدواج فامیلی بیشتر از آن چیزی است که فکر می کنید در ایران مرسوم است. برخلاف آنچه بسیاری از مردم فکر می کنند، فرزندان بسیاری از زوجین خویشاوند محکوم به نقص مادرزادی یا مشکلات پزشکی هستند که به راحتی با بررسی ژنتیکی می توان از بروز آن ها جلوگیری کرد.

بسیاری از کودکان که از زوج‌های فامیل متولد می‌شوند، سالم هستند، اما بیماری های ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می‌دهد که یک ژن غیرعادی در خانواده وجود داشته باشد و زوجین هر دو دارای همان ژن غیرعادی باشند. این تنها زمانی می تواند اتفاق بیفتد که هر دو والدین ژن یکسانی برای یک اختلال داشته باشند.

کودکان حاصل از ازدواج خویشاوندی چگونه بیماری های ژنتیکی را به ارث می برند؟

هر فردی برای هر ویژگی ارثی در بدن خود دو ژن دارد. یک ژن از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. شکل زیر یک زوج به ظاهر سالم را نشان می دهد که هر کدام دارای یک ژن اختلال یافته مشترک برای بیماری ژنتیکی مغلوب هستند. آن ها خودشان بیماری را نشان نمی دهند چون ژن دیگر آن ها به طور طبیعی کار می کند. این زوج  را “ناقلان سالم” می نامند.

در هر بارداری، کودک از هر یک از والدین یکی از ژن ها را به ارث می برد. در هر بارداری سه احتمال وجود دارد:

1. اگر کودک یک ژن سالم مرتبط با اختلال ژنتیکی را از پدر و مادر خود به ارث ببرد، کودک این بیماری را نداشته و حتی ناقل این اختلال نخواهد بود. یک در چهار (25%) احتمال این اتفاق وجود دارد.
2. اگر کودک یک ژن سالم را از یکی از والدین و یک ژن اختلال یافته را از والد دیگر به ارث ببرد، کودک نیز مانند والدین خود ناقل به ظاهر سالم بیماری خواهد بود و می تواند ژن اختلال یافته را به نسل بعدی منتقل کند. دو در چهار (50%) احتمال این اتفاق وجود دارد.
3. اگر کودک یک ژن اختلال یافته را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد، کودک به بیماری ژنتیکی مبتلا خواهد شد. یک در چهار (25%) احتمال این اتفاق وجود دارد.

• مانند پرتاب سکه برای شیر یا خط، شانس داشتن فرزند مبتلا به بیماری در هر بار بچه دار شدن زوجین یکسان است.
• فرزند بعدی زوج می تواند بیمار باشد، ناقل سالم باشد (مانند والدینش) یا کاملاً سالم باشد.
• این احتمال در هر بار باردار شدن مادر یکسان است.

سوالات متداول در رابطه با ازدواج های خویشاوندی:

آیا بیماری های ژنتیکی با الگوی توارث مغلوب تنها علت ناتوانی کودکان حاصل از ازدواج فامیلی است؟

خیر. نه تنها علت های متفاوتی برای بیماری های ژنتیکی درگیر کننده کودکان وجود دارد بلکه الگوهای مختلفی (توارث اتوزوم غالب، وابسته به جنس و میتوکندریایی) برای ارث رسیدن این اختلالات به فرزندان وجود دارد. تا کنون هزاران اختلال ژنتیکی مختلف کشف شده اند. بیماری های ارثی مغلوب تنها یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی را تشکیل می دهند. ازدواج های فامیلی نرخ ابتلا به بیماری های مغلوب را در فرزندان نسبت به سایر افراد جامعه بالا می برد.

چه ارتباطی بین ازدواج خویشاوندی و اختلالات ژنتیکی وجود دارد؟

همانطور که پیشتر گفته شد ژن ها در خانواده ها منتقل می شوند. اگر زوجی با هم خویشاوندان خونی و به اصطلاح فامیل باشند و ژن اختلال یافته برای بیماری ژنتیکی مغلوب هم در خانواده آن ها وجود داشته باشد، متاسفانه این زوج شانس بیشتری دارند که هر دو حامل ژن آن اختلال باشند و فرزند آن ها مبتلا شود. این توضیح می‌دهد که چرا در جوامعی مانند ایران با شیوع بالای ازدواج فامیلی با پسر عمو، پسر دایی، پسر خاله و پسر عمه و یا حتی دیگر ازدواج‌های خونی دورتر زوج‌های ناقل بیشتر و در نتیجه متولد شدن فرزندان بیشتری با بیماری های ژنتیکی وجود دارد.  

من افرادی را می شناسم که با پسر عموهایشان ازدواج کرده اند و بچه های سالمی دارند. چگونه می توان گفت که ازدواج خویشاوندی باعث بیمار به دنیا آمدن فرزند می شود؟

خویشاوند بودن والدین تنها دلیل به دنیا آمدن فرزند بیمار نیست و بسیاری از زوجین غریبه هم ممکن است فرزندانی با اختلال ژنتیکی داشته باشند. صرف نظر از اینکه یک زوج از نظر خونی فامیل هستند یا نه، تنها زمانی خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی  وجود دارد که هر دو والدین حامل ژن یک اختلال باشند. برای چنین زوجی در هر بارداری یک شانس وجود دارد که فرزندشان این اختلال را به ارث ببرد. این به این دلیل اتفاق می افتد که کودک ژن غیر معمول را هم از پدر و هم از مادر به ارث می برد.

وقتی یک زوج فامیل فرزند سالمی دارند، ممکن است به این دلیل باشد که والدین زوج ناقل نیستند یا اگر هستند، فرزند این ژن غیرعادی را از هر دو والدین به ارث نبرده است. در واقع ازدواج فامیلی این شانس را افزایش می دهد که هر دو والدین ژن این اختلال را در خانواده به ارث ببرند و زوج ناقل باشند.

من با پسر عمو خودم ازدواج کردم. فرزند بزرگ من یک بیماری ژنتیکی جدی دارد اما فرزند کوچکترم سالم است. اگر ازدواج فامیلی به شرایط ژنتیکی مربوط می شود، چرا یک پسر من سالم است و دیگری نه؟

فامیل بودن والدین تنها دلیل این نیست که فرزندشان با بیماری ژنتیکی به دنیا بیاید. اگر بیماری ژنتیکی دارای الگوی توارث مغلوب باشد به این معنی است که ژنی برای این بیماری مغلوب در خانواده وجود دارد و هر دوی والدین این ژن را به ارث برده اند. در این صورت فرزند بزرگتر باید این ژن را هم از مادر و هم از پدر به ارث برده باشد.

برای فرزند کوچکتر دو احتمال وجود دارد. اولاً، کودک ممکن است مانند والدین ناقل سالمی باشد و یک ژن سالم را از یکی از والدین و یک ژن مختل را از والد دیگر به ارث برده باشد. ثانیاً، ممکن است کودک یک ژن سالم را از هر یک از والدین به ارث برده باشد و بنابراین نه ناقل خواهد و نه بیمار. ازدواج فامیلی شانس این را افزایش می دهد که هر دو والدین ژن این اختلال را در خانواده به ارث ببرند و زوج ناقل باشند.

من و شوهرم غریبه هستیم. در واقع ما حتی با هم یک فامیل مشترک هم نداریم، اما فرزند من بیماری ژنتیکی دارد. چرا با این حال فرزند من تحت تأثیر ژنتیک قرار گرفته است؟

اختلالات ژنتیکی می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. هر زوجی، از جمله آن هایی که فامیل هم نیستند، شانس برای داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی دارند. تحقیقات انجام شده نشان می دهد که به ازای هر 100 نوزادی که از زوج های غیرفامیل به دنیا می آیند، کمتر از سه نوزاد دچار اختلال و بیماری در هنگام تولد هستند (مشکلی که نوزاد از بدو تولد با آن مواجه است). از هر 100 نوزاد متولد شده از زوج های با درجه خویشاوندی نزدیک، بیش از شش نوزاد دارای اختلال ژنتیکی زمان تولد هستند. این افزایش تعداد فرزندان بیمار عمدتاً به دلیل بروز بیماری های ژنتیکی مغلوب است که یکی از انواع اختلالات تولد است.

آیا کسی وجود دارد که اگر در مورد اختلالات ژنتیکی احتمالی در خانواده ام نگران باشم، بتوانم با او صحبت کنم؟

بله. اگر نگران بیماری مشکوک ژنتیکی در خانواده خود هستید یا شریک زندگی شما یکی از بستگان خونی و به اصطلاح فامیل است و نگران تأثیرات احتمالی ازدواج فامیلی برای فرزندان خود هستید، یا به داشتن همسر که از خویشاوندان خونی است فکر می کنید، لطفاً با یک مشاور ژنتیک متخصص صحبت کنید.

به چه دلیل باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد؟

افراد به دلایل زیادی به یک مشاور ژنتیک مراجعه می کنند. فردی که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی است باید در اولین قدم مشاوره ژنتیک دریافت کند. مهم ترین عوامل ایجاد ریسک برای فرزند بیمار عبارتند از:

• افرادی که خویشاوندان نزدیک با بیماری های ژنتیکی (به عنوان مثال بیماری های قلبی، سرطان، بیماری های خود ایمنی، انواع کم خونی، دیستروفی ها، تاخیر رشدی، عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، سندروم های ژنتیکی اطفال و غیره) دارند.
• افرادی با ازدواج های فامیلی
• والدینی که قبلاً فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته اند.
• زنان باردار بالای 34 سال یا کسانی که آزمایش غربالگری قبل از تولد یا آمنیوسنتز غیرطبیعی دارند.
• زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند یا نوزاد مرده‌ای به دنیا آورده‌اند که نشانه‌های فیزیکی اختلال ژنتیکی داشته است.

همچنین ممکن است فردی به یک مشاور ژنتیک مراجعه کند تا:

• والدین برای خود، کودک یا نوزاد متولد نشده آزمایش ژنتیک را به عنوان ابزاری کارآمد برای شناسایی بیماری های ژنتیکی مشکوک انجام دهد.
• از وضعیت خود در رابطه با این که آیا آنها حامل ژن یک بیماری ژنتیکی هستند یا خیر اطلاع پیدا کنند.
• در صورت پیدا شدن اختلال ژنتیکی بفهمند که چقدر احتمال دارد یک بیماری ژنتیکی را به فرزندشان منتقل کنند.
• دریافت برنامه های درمانی اختصاصی و کارآمدتر برای برخی از انواع بیماری ها که تشخیص ژنتیکی آن ها انجام شده است. (مثلاً برای اینکه ببینید آیا یک دارو بهتر از دیگری عمل می کند).

جلسه ویزیت مشاوره ژنتیک در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای ازدواج فامیلی به چه صورت می باشد؟

مشاوره ژنتیک با تنظیم وقت ویزیت حضوری یا تلفنی یا آنلاین با یک متخصص ژنتیک شروع می شود. متخصصی که آموزش های ویژه و لازم در زمینه ژنتیک و مشاوره دارد، جلسه را برگزار خواهد کرد:

• سوال در مورد تاریخچه پزشکی خود فرد و خانواده او، مانند بیماری هایی که در خانواده ایجاد می شود، سقط جنین، نوزادان مرده به دنیا آمده یا مرگ های غیرقابل.
• بررسی تمام سوابق پزشکی و آزمایشاتی از قبل انجام داده اید مانند سونوگرافی یا آزمایشات قبل از تولد و غیره
• توضیح و پاسخ تمام سوالات مراجع کننده در رابطه با آزمایشات مربوطه و روش های پیش رو

پس از اینکه مشاور ژنتیک اطلاعات پزشکی مورد نیاز خود را از شما دریافت کند، موارد زیر را انجام خواهد داد:

• آزمایشات ژنتیکی متناسب با وضعیت شما را توصیه می کند
• نتایج آزمایشات قبلی شما را با هم بررسی خواهید کرد
• توضیح لازم راجع به چگونگی این که تغییرات ژنی می تواند باعث بیماری های ژنتیکی شود
• در مورد اینکه چقدر احتمال دارد یک بیماری ژنتیکی به کودک منتقل شود صحبت می کند
• در مورد گزینه های پیشگیری و درمانی پیش رو توضیح داده می شود
• پشتیبانی بیمار از زمان اولین مراجعه تا اتمام کامل پروسه آزمایش و پس از آن

چه خدماتی در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای مشاوره و آزمایشات ازدواج فامیلی ارائه می شود؟

• در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم بخش خدمات دهی ژنتیک دارای کارکنان آموزش دیده و متخصصین با تجربه ژنتیک است که به سوالات شما پاسخ خواهند داد و به نگرانی های شما رسیدگی خواهند کرد.
• ما می توانیم با انجام ویزیت مشاوره ژنتیک و پس از انجام آزمایشات ژنتیکی لازم اطلاعاتی در مورد اینکه آیا یک فرد می‌تواند ناقل بیماری ارثی باشد یا اینکه زوج با ازدواج فامیلی ممکن است در معرض خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی باشند، ارائه دهیم.
• مشاورین ژنتیک ما از افراد و زوج‌هایی که خطر ژنتیکی آن‌ها بر اثر ازدواج های فامیلی افزایش یافته است، پشتیبانی کرده تا این خطر و معنای آن برای آن ها و خانواده‌هایشان قابل درک باشد.
• همچنین تمامی آزمایشات ژنتیکی لازم برای هر نوع اختلال ژنتیکی خاص و شایع در خود مرکز ساواژنوم و در دپارتمان آزمایشگاه ما پذیرش می شود.
• متخصصین ژنتیک ما در کلینیک ساواژنوم به زبان های دیگر مانند انگلیسی و فرانسوی هم صحبت می کنند. جلسات مشاوره به صورت حضوری یا آنلاین یا حتی تلفنی هم برگزار می گردد. امکان دریافت نمونه هم در تمام ایران امکان پذیر است.