• اگر بیمارهستید و تشخیص دقیق بیماری شما دشوار است
• اگر سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی با شک به ارثی بودن دارید
• اگر فرزند شما مشکوک به بیماری های ژنتیکی مانند تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلالات قلبی، سندروم های ژنتیکی و … است که علت آن را نمی دانید
• اگر پزشک یا مشاور ژنتیک شما آزمایشی به نام توالی یابی کل اگزوم (WES) را برای شما یا یکی از اعضای خانواده تان پیشنهاد کرده است. این مقاله راهنمایی جامع به منظور ارائه اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش WES است. اگر در مورد اطلاعات این راهنما و آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) سوالی دارید، با ما در تماس باشید.

تجویز آزمایشات ژنتیکی توالی یابی شامل توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing) و توالی یابی اگزوم (Whole Exome Sequencing) برای پیدا کردن پیدا کردن سرنخ ژنتیکی بیماری به شما کمک می کند.

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) نوعی توالی یابی ژنتیکی است که به درک علت ژنتیکی بیماری در فرد کمک می کند. آزمایش ژنتیک از گذشته با سابقه طولانی برای تشخیص سرطان ها و غربالگری قبل از تولد استفاده شده است.

“ژنتیک”، “DNA” و “اگزوم” (که در ادامه توضیح داده می شوند) اصطلاحاتی هستند که شاید بارها در مطب پزشک و آزمایشگاه ها یا حتی اینترنت با آن ها روبرو شده باشید، زیرا روز به روز تعداد بالاتری از تشخیص های پزشکی بیماری ها با آزمایشات ژنتیکی امکان پذیر می شود. به علاوه با استفاده ار نتایج به دست آمده از آزمایشات ژنتیکی می توان تجویز دارو و درمان متناسب با ساختار ژنتیکی خودتان (پزشکی شخصی) داشته باشید. توالی یابی اگزوم یکی از کامل ترین تست های ژنتیکی است که شاه کلید پیدا کردن علت ژنتیکی اغلب بیماری های ژنتیکی می باشد.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم، “آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) ” با بهترین کیفیت تجزیه و تحلیل و در کم ترین زمان ممکن و با همکاری آزمایشگاه های تراز اول اروپا دارای گواهی CLIA انجام می شود. نتایج آزمایشات شما توسط متخصص ژنتیک، بیوانفورماتیک و پزشک  قرار می گیرد تا جهش ژنتیکی عامل بیماری پیدا شود. معمولاً، پزشک بیمار با ما برای تفسیر نتایج و انتقال اطلاعات به بیمار همکاری می کند.

انجام آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) تنها با ارجاع از پزشک، با به همراه داشتن نسخه و یا بیمارانی که در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم مشاوره تخصصی ژنتیک شده اند، امکان پذیر است. با رایج‌تر شدن آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES)، هزینه‌های آن کاهش پیدا کرده است و به راحتی در دسترس اغلب بیماران قرار می گیرد. امروز این نوع آزمایش به ردیف آزمایش‌های ژنتیکی معمولی پیوسته است که در حال حاضر به طور گسترده در کلینیک های ژنتیکی دسترس هستند

اگزوم چیست؟

ژنوم انسان، مجموعه کاملی از DNA یک فرد، از سه میلیارد حرف (به نام جفت باز) تشکیل شده است. این حروف و بازها به نوبه خود در 23 جفت ساختار نخ مانند به نام کروموزوم قرار دارند که در داخل هر سلول بدن قرار دارند. همه ما انسان ها در هر سلول از بدن خود حدود 20000 ژن داریم. ما نیمی از ژن هایمان را از مادر و نیمی دیگر را از پدرمان به ارث می بریم. ژن ها نقشه ها (یا دستورالعمل ها) هستند که همه چیز را در بدن ما از جمله رشد، رشد و سلامت ما را کنترل می کنند.

ژن های ما از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) تشکیل شده و به اگزون ها و اینترون ها سازماندهی شده اند. اگزون ها مناطق کد کننده ژن هستند و محققان ثابت کرده‌اند که تنها بین 1 تا 2 درصد از همه ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که برای ساخت پروتئین های مورد نیاز برای رشد طبیعی، رشد و عملکرد اندام ها استفاده می شود. این بخش “کد کننده” ژنوم اگزوم نامیده می شود. اینترون ها نواحی غیر کد کننده ژن هستند و اغلب حاوی اطلاعات مهمی در مورد زمان رشد (مثلاً در اوایل بارداری یا بزرگسالی) و محل استفاده از یک ژن در بدن (مثلاً در قلب یا مغز) هستند.

تمام اطلاعات ژنتیکی ما، از جمله اینترون ها و اگزون ها، ژنوم نامیده می شود. اگرچه امکان توالی یا نقشه برداری از کل ژنوم یک فرد وجود دارد، اما این کار هزینه بر است و به مقدار زیادی ذخیره سازی کامپیوتری برای نگهداری چنین حجم زیادی از داده ها نیاز دارد.

میان اگزوم های ما انسان ها با یک دیگر تفاوت هایی وجود دارد – این باعث می شود هر یک از ما منحصر به فرد باشد! با این حال، گاهی اوقات ممکن است یک یا چند تفاوت ژنتیکی یا جهش های ژنتیکی داشته باشیم که باعث می شود یک ژن یا چند ژن از کار بیفتند یا متفاوت از آنچه انتظار می رود کار کنند. وقتی این اتفاق می افتد، این جهش های ژنتیکی باعث یک بیماری ژنتیکی می شوند. تا کنون بیش از 7000 بیماری نادر شناسایی شده و تقریباً 80 درصد آن ها با علل ژنتیکی مرتبط هستند، تشخیص بیماران مبتلا به بیماری نادر اغلب می تواند دشوار باشد – که منجر به مشکلات تشخیصی طولانی، پرهزینه و احساسی می شود. اما با آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) با بررسی اکثریت (~85٪) جهش های شناخته شده بیماری زا، علت بیماری های نادر را در زمان کمتر و با هزینه بسیار کمتر پیدا می کند که منجر به نتایج بسیار بهتری برای بیمار و خانواده او می شود.

آیا من کاندیدای انجام آزمایش توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) هستم؟

با توجه به اینکه آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) یک روش تشخیصی بسیار پیشرفته است، پزشکان بهتر در انتخاب بیمارانی که از انجام آن سود ببرند، با دقت عمل کنند. آزمایش توالی یابی کل اگزوم می تواند جهش های ژنتیکی مرتبط با نقایص مادرزادی و تاخیر در رشد را شناسایی کند. بنابراین، بیمارانی که سابقه خانوادگی بیماری دارند یا به دنبال تشخیصی برای توضیح علائم خود هستند، با انجام توالی یابی کل اگزوم از انجام آزمایش‌های تشخیصی غیرضروری اجتناب می کنند.

“وقتی تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی بیمار به شدت یک علت ژنتیکی زمینه‌ای را نشان می‌دهد، توالی کامل اگزوم را توصیه می‌کنیم“

آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) را می توان در بارداری، کودکی یا بزرگسالی انجام داد. یک یا چند مورد از دلایل زیر را می توان به عنوان معیار انجام آزمایش WESدر نظر گرفت:  

• شما (یا فرزندتان) مشکوک به داشتن یک بیماری ژنتیکی هستید
• ژن های مختلفی وجود دارند که می توانند علائم شما (یا فرزندتان) را ایجاد کنند
• شما (یا فرزندتان) سابقه پزشکی پیچیده ای دارید که بر بسیاری از اندام ها و/یا سیستم های بدن تأثیر می گذارد
• شما (یا فرزندتان) در گذشته آزمایشات ژنتیکی انجام داده اید، اما نتایج نرمال بوده است

خطرات و مزایای توالی اگزوم چیست؟

مزایای بالقوه بسیاری برای آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) وجود دارد. برای مثال، اگر پزشک متوجه شود که یک جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری قلبی یا سرطان های ارثی دارید، با در نظر گرفتن یک برنامه درمانی پیشگیرانه ریسک ابتلا و عواقب ناخوشایند را کم میکند. حتی می توان یک نوزاد یا کودک تازه متولد شده با نقص ژنتیکی مادرزادی را پس از انجام آزمایش WES در اوایل زندگی تحت درمان تخصصی قرار داد.

خطرات آزمایش هول اگزوم عمدتاً روانی است و باید توسط مراکز پزشکی و جلسات مشاوره ژنتیکی به دقت در نظر گرفته شود. از آنجا که کل اگزوم شما توالی یابی خواهد شد، متخصصین ممکن است آنچه را که “یافته های ثانویه” نامیده می شود، پیدا کنند. این یافته ها خطر بیماری‌ای را که در ابتدا به آن مشکوک نبوده اید، یا جهش هایی که ممکن است شما را مستعد ابتلا به بیماری‌های دیگر، مانند سرطان کند، آشکار می کند. در بیشتر موارد، بیمار می تواند از آگاهی پیدا کردن در مورد یافته های ثانویه به درخواست شخصی خودداری کند.

چه چیزی انجام آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم را از سایر آزمایشگاه های دیگر متمایز می کند؟

بسیاری از آزمایشگاه های ژنتیک دیگر آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) را ارائه می دهند. گاهی اوقات، تصمیم گیری برای اینکه چرا باید یک آزمایشگاه را در مقابل آزمایشگاه دیگر انتخاب کنید، ممکن است سخت باشد.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم، ما متمایز هستیم زیرا:

• پیش از انجام آزمایش و پس از دریافت نتیجه آزمایش مشاوره ژنتیک تخصصی برای مراجعین در نظر گرفته می شود
• با آزمایشگاه های تراز اول اروپا دارای گواهی CLIA و CAP برای خدمت رسانی با بالاترین کیفیت همکاری داریم
• پوشش و کیفیت بالایی را برای آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) ارائه می دهیم
• نتایج آزمایش توسط پزشک متخصص ژنتیک و متخصص بیوانفورماتیک بررسی و گزارش داده می شود
• گزارش ارائه شده به بیمار و پزشک جامع و خوانا است و پشتیبانی بیمار تا 1 سال پس از انجام آزمایش انجام می شود.
• ارائه صورتحساب با قیمت مناسب برای بیماران
• تیم ساواژنوم برای همکاری در زمینه تست های مولکولی و تعیین توالی های نسل جدید برای همکاری با پزشکان و مراکز درمانی – تحقیقاتی و دانشگاه ها با قیمت رقابتی آمادگی دارد.