سرطان های ارثی
وراثت پذیری سرطان
سرطان های ارثی در سایه DNA قرار دارند. یعنی می توان گفت که همه سرطان ها ژنتیکی هستند اما همه آنها وراثتی نیستند، و حتی اگر وراثتی هم باشند در هر سرطان درصد خاصی وجود دارد که البته همراه با عوامل محیطی و شرایط زندگی و موقعیت جغرافیایی یک ریسک خطر را برای ابتلای یک فرد به یک نوع سرطان مشخص را می سازند. ژن هایی که سرطان های وراثتی را ایجاد می کنند از والدین به کودکان منتقل می شوند، درواقع در همه نسل ها خود را نشان می دهند و بروز می کند. اگر یکی از والدین جهش ژنتیکی داشته باشد، فرزندانشان به صورت نسبت 50/50 شانس این را دارند که جهش های مسبب سرطان را به ارث ببرند.
سرطان های وراثتی 10% از کل سرطان ها در زنان و مردان را در بر می گیرد
البته تحقیقات آینده می تواند با کشف ژن های دخیل در به ارث رساندن سرطان ها، این سهم را بیشتر کنند.
جهش های ژنتیکی و نقش آنها
معمولا تستهای ژنتیکی به دنبال یافتن تغییرات وراثتی خاصی (جهش) در کروموزوم ها، ژن ها و یا پروتئین های یک فرد هستند. جهش های ژنتیکی می توانند برای سلامتی مضر، سودمند و یا خنثی باشند. جهش های مضر شانس ابتلا به بیماری هایی نظیر سرطان را افزایش می دهند. بطور کلی گفته می شود که جهش های وراثتی نقش مهمی در ۱۰%-۵ همه سرطان ها دارند.
گاهی سرطان ها به صورت ” خانوادگی ” ظاهر می شوند حتی اگر علت آن یک جهش وراثتی نباشد. به عنوان مثال سبک زندگی مشترک (مثلا استفاده از تنباکو) عامل مهمی در بروز سرطان های مشابه در افراد یک خانواده می باشد. هرچند الگوهای مشخص مثل نوع و سن بروز سرطان، تشخیص بیماری های مشترک دیگری به غیر از سرطان، ممکن است وجود یک سندرم سرطان وراثتی را پیشنهاد کند.
بسیاری از جهش های ژنتیکی عامل سرطان های وراثتی، شناخته شده اند. در همین راستا بررسی های ژنتیکی می تواند وجود یا عدم وجود شرایط وراثتی برای سرطان تشخیص داده شده را تایید کند. همچنین با کمک آزمایش های ژنتیکی، اعضای یک خانواده بدون داشتن بیماری مشهودی، می توانند از نظر حامل بودن برای جهش های مشخص وراثتی مورد بررسی قرار گیرند.
جهش های ژنتیکی به ارث برده شده، خطر بروز سرطان در یک فرد را از طریق مکانیسم های مختلفی ( بر اساس عملکرد ژن) افزایش می دهد. به عنوان مثال جهش در ژن های کنترل کننده رشد سلولی و ترمیم DNA، خطرابتلا به سرطان را افزایش می دهد.
همه سرطان ها با یک تغییر ژنتیکی شروع می شوند، اما با این وجود فقط 10% سرطان ها به طور کامل به ارث می رسند
انواع سرطان های ارثی
- سرطان سینه
- سرطان روده
- سرطان معده
- سرطان رحم
- سرطان پوست
- سرطان تخمدان
- سرطان پانکراس
- سرطان پروستات
سرطان هایی هستند که در لیست سرطان های ارثی قرار می گیرند.
سابقه خانوادگی شما و آزمایش های تشخیصی برای جهش های ژنتیکی مختص هر سرطان، ابزارهای ارزشمندی هستند که تیم متخصصین کلینیک ساواژنوم از آنها برای ارزیابی خطر شخصی شما برای ایجاد نوع خاصی از سرطان استفاده کند.
آزمایش ژنتیکی برای سرطان
اگر دلیلی وجود داشته باشد که شما، یا اگر کسی را می شناسید که ممکن است در معرض خطر ابتلا به سرطان های ارثی باشد، آزمایش ژنتیک می تواند یک گزینه مفید باشد. این تست های ژنتیکی برای تشخیص سرطانی که به صورت ارثی می تواند از نسلی به نسل دیگر برسد ممکن است برای بسیاری از مردم لازم نباشد، اما شما ممکن است یک فرد مورد نظر برای این آزمایش ها باشید، اگر شما:
- سابقه خانوادگی سرطان داشته باشید
- متعلق به یک جمعیت در معرض خطر برای یک نوع سرطان خاص باشید
- سابقه شخصی سرطان داشته باشید
البته فقط این ها کافی نیست، شما باید با یک متخصص ژنتیک پزشکی و یا مشاور ژنتیک مورد مشاوره قرار بگیرید تا با شرحی که از شما و سابقه خانوادگی و شخصی از شما می گیرد، اگر مشخص شود که در خانواده شما، و یا در قوم یا جمعیتی که شما متعلق به آن هستید، یک نوع سرطان شایع بوده و یا قبلا در خانواده شما وجود داشته، براساس گایدلاین های رسمی اعلام شده که در آنها برای هر سرطان چندین معیار خاص را در نظر گرفته، می توانند بفهمند که آیا شما لازم است آزمایش ژنتیک بدهید یا خیر، چون ممکن است این آزمایش ها تهاجمی باشند و حتی خودشان باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان و بیماری های دیگر شوند.
آیا شخصی که جهش مستعد کننده سرطان را به ارث می برد، همیشه به سرطان مبتلا می شود؟
خیر. حتی اگر جهش مستعد کننده سرطان در خانواده وجود داشته باشد لزوما به این معنا نیست که فرد حامل جهش به سرطان مبتلا خواهد شد. عوامل مختلفی بر روی بروز سرطان در افراد حامل جهش تاثیر می گذارد. یکی از این عوامل الگوی وراثت سرطان است. برای فهم بهتر نحوه وراثت سرطان، باید این مسئله را مد نظر قرار داد که هر فرد از هر ژن دو نسخه دارد که هر کدام از آنها را از دو والد خود به ارث برده است.
بیشتر جهش های مسئول سرطان وراثتی به دو صورت به ارث می رسند:
- اتوزومال غالب
- اتوزومال مغلوب
وراثت اتوزومال غالب
در وراثت اتوزومال غالب وجود تنها یک کپی از ژن جهش یافته سبب افزایش شانس ابتلا به سرطان می شود. در این مورد، ممکن است والدین فرد اثرات ژن جهش یافته را نشان دهند یا فقط حامل ژن جهش یافته باشند.
وراثت اتوزومال مغلوب
در مورد وراثت اتوزومال مغلوب، فرد تنها در صورتی با افزایش خطر ابتلا به سرطان روبرو می شود که هر دو کپی ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث برده باشد. در این مورد معمولا والدین فرد که حامل یک نسخه جهش یافته و یک نسخه سالم از ژن مربوطه هستند با افزایش ریسک بروز سرطان روبرو نمی شوند.
وراثت وابسته به کروموزوم X
سومین شکل وراثت ژن مستعد کننده سرطان، وراثت وابسته به کروموزوم X است. در حالیکه مردان تنها یک نسخه از کروموزوم X را دارند که از مادرشان به ارث می رسد، زنان دو نسخه از کروموزوم X رادارند که هر کدام را از یکی از والدینشان به ارث برده اند. یک خانم با داشتن یک جهش مستعدکننده سرطان با وراثت مغلوب بر روی یکی از کروموزوم های X خود، به عنوان فرد حامل با خطر افزایش یافته ابتلا به سرطان مواجه نیست. هر چند فرزند پسرش که نسخه جهش یافته ژن را به ارث برده است با این افزایش ریسک روبرو است.
با این همه حتی اگر یک فرد، حامل نسخه جهش یافته ژن مورد نظر با وراثت غالب باشد؛ یا هر دو کپی از ژن جهش یافته با وراثت مغلوب را به ارث برده باشد؛ یا کروموزوم X یک مرد، حامل نسخه جهش یافته با وراثت مغلوب باشد، لزوما به سرطان مبتلا نمی شوند. برخی از جهش ها ” نفوذ ناکامل ” دارند، به این معنا که تنها برخی از افراد اثرات جهش را نشان می دهند. برخی از جهش ها نیز ” بیان متغیر” دارند، به این معنا که شدت بروز علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
ساوا مگ
مجله تخصصی ژنتیک