پنجشنبه، 13 اکتبر 2022 (HealthDay News) – به گفته محققان، یک ژن درمانی تجربی امیدی را برای بهبود سریع دید در شب بزرگسالانی که به شکل مادرزادی نابینایی در دوران کودکی مبتلا هستند، ارائه می دهد.

در این کارآزمایی بالینی که همچنان در موسسه چشم Scheie در دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا، هنوز در حال انجام است ، محققان ژن درمانی AAV( زمانی که یک آدنوویروس برای انتقال مواد ژنتیکی به سلول‌های هدف استفاده می‌شود) به شبکیه یک چشم هر یک از بیماران مورد مطالعه وارد کردند.

بیماران در این تحقیق به به آموروز مادرزادی لبر (LCA) مبتلا هستند. این نابینایی مادرزادی ناشی از جهش در ژن GUCY2D  است. بیماران شرکت کننده در این مطالعه طی چند روز پس از درمان افزایش زیادی در عملکرد بینایی خود نشان دادند. این افزایش‌ها در عملکردهایی بود که شامل سلول‌های گیرنده نوری میله‌ای بود که به شدت به نور حساس هستند و مسئول بیشتر دید در نور کم هستند.

دکتر ساموئل جاکوبسون، استاد چشم‌پزشکی و نویسنده این مطالعه، گفت: «این نتایج هیجان‌انگیز نشان می‌دهد که ماشین‌های مولکولی اساسی انتقال نور چشم در برخی موارد بیماری Leber congenital amaurosis (LCA) تا حد زیادی دست‌نخورده باقی می‌مانند، و بنابراین می‌توانند حتی پس از دهه‌ها نابینایی، تحت درمان ژن درمانی قرار گیرند.

در دو بیمار با نقایص شدید بینایی به علت اختلال در سلول های میله ای چشم، محققان از دوزهای بالاتری از ژن درمانی استفاده کردند. این مرد 19 ساله و یک زن 32 ساله قبل از درمان عملکرد بصری در نور روز داشتند اما عملکرد کمی در شب داشتند. حساسیت آن ها به نور حدود 10000 تا 100000 برابر کمتر از حد معمول بود.

پزشکان فقط یک چشم را در هر بیمار درمان کردند تا بهتر بتوانند اثرات را با هم مقایسه کنند. پس از درمان، چشم های تحت درمان در شرایط کم نور هزاران برابر حساس تر به نور بودند.

محققان از 9 روش مکمل برای اندازه گیری حساسیت به نور و دید عملکردی بیماران استفاده کردند. در این تحقیق پیشرفت های چشم گیری در دید و بینایی مرتبط با سلول های میله ای در نور کم پیدا کردند. بیماران همچنین بهبودهای عملکردی را گزارش کردند، از جمله “[من] می توانم [اکنون] اشیاء و افراد را در تاریکی تشخیص دهم.”

به همان اندازه که سرعت بهبود پس از درمان قابل توجه بود. در طی هشت روز، هر دو بیمار در حال حاضر اثربخشی قابل اندازه گیری را در بینایی خود در تاریکی نشان می دادند.

حدود 20 درصد از موارد مشکل چشمی Leber congenital amaurosis (LCA)  ناشی از جهش در GUCY2D است. این ژن پروتئین کلیدی مورد نیاز در سلول‌های گیرنده نور شبکیه را برای فرآیندی که نور را به سیگنال‌های مغزی تبدیل می‌کند، رمزگذاری می‌کند.

به گفته محققان، این نتایج تایید می کند که ژن درمانی GUCY2D عملکردهای گیرنده نوری مبتنی برسلول های میله ای را بازیابی می کند. نویسندگان مطالعه گفتند، نتایج این تحقیق همچنین نشان می‌دهد که بیماران مبتلا به GUCY2D-LCA که اختلال عملکرد بینایی شدیدتری مرتبط با سلول های میله ای دارند، احتمالاً بیشترین سود را از این درمان خواهند برد.

Leber congenital amaurosis (LCA)  از هر 40000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و آن را به یکی از شایع ترین علل نابینایی مادرزادی تبدیل می کند. بیش از دوجین ژن می توانند اختلال در عملکرد و ایجاد آن ایجاد کنند. شدت از دست دادن بینایی در بین بیماران می تواند متفاوت باشد.

مطالعات قبلی نشان داده است که بیماران مبتلا به GUCY2D-LCA تمایل دارند سلول‌های گیرنده نوری نسبتاً حفظ شده‌ای داشته باشند، به‌ویژه در مناطق غنی از سلول های میله ای. این نشان می دهد که ژن درمانی در این افراد می تواند کارساز باشد.

این کارآزمایی بالینی توسط Atsena Therapeutics Inc. که ژن درمانی GUCY2D را توسعه داد، مؤسسه ملی بهداشت و با کمک مالی CURE Formula از وزارت بهداشت پنسیلوانیا تامین شد.

این یافته ها اخیراً به صورت آنلاین در مجله iScience منتشر شده است.

منبع خبر
Brain Chemistry Labs، انتشار خبری، 31 اوت 2022