ماه می٬ ماه آگاهی بخشی در رابطه با بیماری ALS است: شما باید چه چیزهایی را درباره آن بدانید

شاید شما هم به خاطر دارید که چند سال پیش چالش سطل آب یخ برای شناخت بیشتر بیماری (ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis در سرتاسر جهان برگزار شد، اما واقعاً چند درصد از مردم با این بیماری مهلک که نام دیگر آن اسکلروز جانبی آمیوتروفیک است آشنا هستند؟

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک٬ به نام های (MND (Motor Neuron Disease بیماری عصبی حرکتی نیز شناخته می شود. گاهی‌ اوقات به ‌خاطر لو گِریگ (Lou Gehrig) بازیکن معروف بیس‌ بال که به این بیماری دچار شد، آن را بیماری لو گریگ می ‌نامند. چالش سطل آب یخ معروف، در سال ۲۰۱۴ هم با هدف بالا بردن آگاهی و تأمین مالی برای تحقیقات بیشتر روی همین بیماری اجرا شد.

استیون هاوکینگ، فیزیک دان معروف، در ۲۱ سالگی به بیماری ALS مبتلا شد. او در سال ۲۰۱۸ و در ۷۶ سالگی درگذشت.

ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؟

ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک نوع بیماری مرتبط با اعصاب٬ نادر و کشنده است. در این بیماری نورون های حرکتی که مسئول کنترل حرکت ارادی ماهیچه ها مانند توانایی جویدن٬ راه رفتن وصحبت کردن هستند دچار نقص می شوند. بیماری ALS به صورت پیشرونده ای فرد را درگیر می کند و تا به امروز هیچ گونه درمان موثر برای متوقف یا معکوس کردن پیشرفت بیماری پیدا نشده است. این بیماری معمولا افراد 40 تا 70 ساله را هدف می ‌گیرد و مردان کمی بیش از زنان در معرض خطر قرار دارند.

در ALS یا آمیوتروفیک اسکلروزیس جانبی در طی گذشت زمان نورون های حرکتی فوقانی و نورون های حرکتی تحتانی دچار آتروفی شده و از بین می روند و در نتیجه ارسال پیام های عصبی به عضلات بدن ضعیف و کم کم متوقف می شود. در این راستا بیمار ضعف عضلانی پیشرونده ای را تجربه می کند و در نهایت مغز فرد مبتلا توانایی خود را برای دستور شروع و کنترل حرکات ارادی در بیمار از دست می دهد.

علائم ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؟

تشخیص مستقیم بالینی بیماری ALS دشوار بوده و اغلب به واسطه رد کردن سایر بیماری ها تشخیص داده می شود. ممکن است اولین علائم ALS به حدی ظریف باشد که شخص از آن مطلع نگردد. اولین علائم شامل پیچ خوردگی عضلات٬ گرفتگی عضلات٬ احساس سفتی و ضعف در عضلات است که ممکن است تنها در پی یک خستگی ساده خود را نشان دهد. کم کم افراد مبتلا به ALS یا آمیوتروفیک اسکلروزیس جانبی دچار نقص های گفتاری (dysarthria) و سپس مشکل در جویدن و قورت دادن (dysphagia) شوند.

با پیشروی بیماری ماهیچه ها ضعیف تر می شوند و در پی آتروفی عضلات٬ بازوها و پاها باریک تر خواهند شد. در نهایت افراد مبتلا به ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک قدرت عضلانی و توانایی خود را در راه رفتن از دست می دهند و برای زندگی روزمره خود نیازمند کمک های دائمی و ویلچر می شوند. مبتلایان به علت ضعیف شدن ماهیچه های تنفسی حتی برای نفس کشید هم مشکل پیدا می کنند. به طور معمول پس از ۳ تا ۵ سال پس از بروز علائم افراد مبتلا به ALS فوت می کنند. اما چیزی در حدود ۱۰٪ از بیماران به مدت ۱۰ سال یا بیشتر نیز عمر خواهند کرد.

علت ابتلا و انواع ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؟

تا کنون علت شاخص برای ابتلا به این بیماری کشف نشده است. با توجه به علائم و نشانه ها و وجود یا عدم وجود علل ژنتیکی٬ انواع مختلفی را می توان برای این بیماری در نظر گرفت.

بروز بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک می تواند به صورت پراکنده و خانوادگی باشد:

• بیماری ALS پراکنده به طور تصادفی اتفاق می افتد و ۹۰ تا ۹۵٪ از موارد را تشکیل می دهد. هیچ ریسک فاکتور یا علت مشخصی برای این موارد تاکنون یافت نشده است.
• ALS خانوادگی که ۵ تا ۱۰٪ موارد ابتلا را تشکیل می دهد به صورت ارثی در خانواده مشاهده می شود و با شانس ۵۰٪ در نسل بعد و فرزندان فرد مبتلا به ارث می رسد.

سایر علت هایی که باعث بیماری ALS می شوند٬ عبارتند از:

• پاسخ نامناسب سیستم ایمنی: سیستم ایمنی ممکن است به اشتباه برخی از سلول های بدن را مورد هدف قرار دهد و باعث مرگ سلول های عصبی شود.
• شکل گیری نامناسب پروتئین ها: اگر پروتئین ها به درستی توسط سلول های عصبی پردازش نشوند٬ تجمع نا به جای پروتئین ها باعث سمیت و در نهایت از بین رفتن سلول های عصبی می شوند.
• عوامل محیطی نیز می توانند نقش داشته باشند: در بسیاری از موارد ارتباط احتمال ابتلا به بیماری ALS و جانباز بودن افراد مشخص گردیده است. در این خصوص به موارد زیر اشاره شده است:
• آسیب دیدگی از ناحیه سر: آسیب متوسط تا شدید وارد شده به سر یکی از عوامل خطر در بیماری ALS است
• فعالیت بدنی: شواهد برای ارتباط بین فعالیت بدنی به عنوان یک ریسک فاکتور با بیماری ALS محدود و متناقض است٬ اما در برخی ورزش ها همچون فوتبال موارد معدودی گزارش شده است
• سیگار: احتمال آن می رود که مصرف سیگار با بروز بیماری در ارتباط باشد٬ اگرچه این همراهی به طور کامل اثبات نشده است. موارد فوق در کلینیک ساواژنوم به تشخیص کمک می کند.

ژنتیک و بیماری ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

وقوع جهش در چندین ژن می تواند منجر به بروز بیماری ALS خانوادگی شود و در به وجود آمدن بیماری ALS پراکنده نیز نقش داشته باشد.  ۳۰٪ از موارد بیماری ALS به علت جهش در C9orf72 رخ می دهد و ۱۵٪ تا ۲۰٪ از موارد خانوادگی بیماری به علت جهش در ژن SOD1 رخ می دهد و جهش در ژن های TARDBP و FUS هر کدام ۵٪ از موارد ابتلا را شامل می شود.

بر طبق مطالعات ۶۰٪ از افراد دارای بیماری ALS خانوادگی دارای جهش شناخته شده می باشند.

“پس انجام تست های ژنتیکی در افراد مبتلا بسیار مورد توجه است”

ژن های  FUS, TARDBP, SOD1 و C9orf72 برای عملکرد صحیح نورون های حرکتی بسیار مهم می باشند. در اغلب موارد افراد مبتلا به ALS در نورون های حرکتی توده های پروتئینی سمی تجمع پیدا می کند. اگرچه که هنوز مشخص نیست این تجمع پروتئینی منجر به بروز بیماری می شود یا این که خود حاصل مرگ سلول های عصبی می باشد.

در برخی ار موارد ابتلا به بیماری ALS علت های دیگری نیز پیدا شده است. جهش در برخی از ژن ها باعث تخریب در پایانه های آکسونی (مسئول انتقال تکانه های عصبی) در سلول های عصبی می شود. در نتیجه انتقال پالس های عصبی از نورون ها به ماهیچه ها با اختلال مواجه می شود٬ عضلات ضعیف شده و در نهایت دچار آتروفی می شوند. برخی دیگر از جهش ها مانع از تجزیه به موقع پروتئین ها و منجر به تجمع آن ها در نورون ها می شود.

مزایای بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به ALS به صورت توالی یابی ژنوم

آزمایشات ژنتیکی در شناسایی موارد ابتلا به بیماری ALS خانوادگی بسیار کمک کننده است و در ۷۰٪ موارد افراد مبتلا شناسایی می شوند. در صورت شناسایی جهش با تکنیک توالی یابی در فرد مبتلا٬ سایر اعضاء خانواده که حتی علائم بیولوژیکی را نشان نمی دهند نیز می توانند تحت آزمایش قرار بگیرند تا از به ارث بردن اختلال و امکان بروز آن در آینده مطلع گردند. در بسیاری از مراکز همچون ساواژنوم معاینات عصبی٬ ارزیابی های روانشناسی و مشاوره های بالینی و ژنتیک نیز در کنار انجام تست به مراجعین ارائه داده می شود. توالی یابی ژنوم و پانل ژنتیکی بیماری های نوروژنتیک در ساواژنوم تمام ژن های مرتبط با ALS را پوشش می دهد.