NIPT یا سل فری: اگر به دنبال اطلاعاتی در مورد بهترین آزمایش ژنتیک (NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing یا سل فری DNA هستید٬ به احتمال زیاد در حال سپری کردن ۳ ماهه اول بارداری خود می باشید!

سل فری یا NIPT به عنوان بهترین آزمایش ژنتیک اولین بار در این زمان مورد توجه شما قرار میگیرد. اول٬ تبریک! یک نفس عمیق بکشید و قدر دان نعمتی باشید که در اختیار دارید. این تست در آزمایشگاه انجام می شود.

در حالی که این روزها شادی و هیجان را در کنار هم تجربه می کنید٬ ممکن است صحبت پزشک زنان شما در رابطه با تست های ژنتیکی کمی گیج کننده به نظر برسد.  ما نیز درک می کنیم که اتخاذ این تصمیمات در این سفر برای والدین کمی دشوار است. اما یکی از راه های کاهش استرس٬ آگاهی داشتن است. در این مقاله ما به شما کمک خواهیم کرد تا نه تنها اطلاعات کافی را درباره آزمایش NIPT جستجو کنید٬ بلکه از تمام هر آنچه که این تست می تواند (و نمی تواند) به شما بگوید آگاه شوید.

برای مشاوره ژنتیک NIPT فرم زیر را پر کنید.

تست NIPT چیست؟

NIPT یا سل-فری DNA بهترین نوع آزمایش پیش از تولد به شمار می رود که گاهی با نام (NIPS (Non-Invasive Prenatal Screen نامیده می شود. تا حدود هفته ۱۰ از بارداری٬ پزشک شما در رابطه با انتخاب این آزمایش به عنوان یک گزینه کمک کننده در تشخیص ریسک ناهنجاری های ژنتیکی٬ اختلالات کروموزومی٬ با شما صحبت کند. در این آزمایش ریسک ناهنجاری هایی مانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)٬ سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳)٬ سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸) و همچنین اختلالات جنسی ناشی از ناهنجاری تعدادی کروموزوم های X و Y تعیین می گردد.

در خون گرفته شده از مادر باردار به دنبال قطعات کوچک DNA جنین می گردند که cfDNA (Cell-Free DNA) نامیده می شود. این DNA جنین به هنگام مرگ و شکسته شدن سلول های جنینی و آزاد شدن DNA آن ها به درون جریان خون مادر ایجاد می شوند.

انسان ها دارای ۲۳ جفت کرورموزوم می باشند٬ که از DNA تشکیل شده و اطلاعات ژنتیکی ما را حمل می کند. تریزومی به حالتی گفته می شود که از هر کروموزوم به جای یک جفت٬ ۳ عدد وجود داشته باشد.

• تریزومی ۲۱:

  • تحت عنوان سندروم داون نیز شناخته می شود٬ به علت وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافه است و شایع ترین نوع تریزومی به هنگام تولد است. سندروم داون با ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط٫ مشکلات گوارشی و قلبی همراه است. بیشتر کودکانی که با ستدروم داون متولد می شوند تا سنین بزرگسالی زنده می مانند. بر اساس تخمین ها تریزومی ۲۱, ۱در ۷۰۰ نوزاد تازه متولد شده دیده می شود.

• تریزومی ۱۸:

  • تحت عنوان سندروم ادوارد نیز شناخته می شود٬ به علت وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۸ بروز می کند و با نرخ بالایی از سقط جنین در ارتباط است. نوزادان متولد شده با تریزومی ۱۸ دارای مشکلات قلبی مادرزادی و بسیاری از اختلالات دیگر هستند که با کوتاه شدن عمر این متولدین همراه است. بر اساس تخمین ها تریزومی ۱۸ در یک نوزاد از هر ۵۰۰۰ نوزاد متولد شده دیده می شود.

• تریزومی ۱۳:

  • تحت عنوان سندروم پاتائو نیز شناخته می شود٬ به علت وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۳ بروز می کند و با نرخ بالایی از سقط جنین در ارتباط است. این متولدین علاوه بر ناهنجاری های شدید قلبی و عصبی و دیسمورفیسم های چهره دارای بسیاری از مشکلات پزشکی دیگر نیز می باشند. زنده ماندن این نوزادان بیشتر از یک سال نادر است. تخمین زده می شود یک نوزاد از هر ۱۶۰۰۰ نوزاد با این ناهجاری متولد می شود.
  • تغییرات تعدادی در کروموزوم های جنسی  نیز منجر به بروز اختلالات خفیف تری می شود که ممکن است با ناتوانی ذهنی و ناباروری همراه باشد.

سل فری جنسیت جنین را هم مشخص می کند

تست NIPT چگونه انجام می شود؟

آزمایش تنها با استفاده از یک خون گیری ساده از مادر٬ بدون هیچ خطری برای جنین انجام می شود. سپس نمونه خون در آزمایشگاه ژنتیک به دستگاه عرضه و در نهایت توسط افراد متخصص نتایج آن تجزیه و تحلیل می شود.

نتایج شما بین ۷ تا ۱۰ روز آماده و بر اساس سیاست ارائه نتایج٬ تحویل پزشک زنان یا خود شما داده می شود.

چه کسانی بهترین کاندید برای انجام تست پیش از تولد NIPT هستند؟

با این که NIPT جزو بهترین تست های اختیاری به شمار می رود٬ اما با توجه به هزینه پایین آن٬ عدم آسیب به جنین٬ جواب دهی زود هنگام و فواید حاصل از نتایج آن٬ به طور معمول توسط پزشک به زنان باردار توصیه می گردد. در سایر موارد نیز با آشکار شدن برخی فاکتور های منتهی شونده به ریسک  در غربالگری ۳ ماهه اول و با توجه به سن بالای مادر٬ انجام این تست به شدت توسط پزشک توصیه می شود.

بر اساس گایدلاین های موجود٬ در موارد زیر تست NIPT توصیه می گردد:

• نتیجه مثبت غربالگری به هنگام غربالگری چند نشانه در بارداری (MMS)
• سن بالای مادر (یا اهدا کننده تخمک) به هنگام بارداری بالاتر از ۴۰ سال باشد
• میزان (NT (Nuchal Translucency مساوی و بیشتر از ۳.۵ میلی متر باشد
• سابقه بارداری قبلی با تریزومی ۲۱, ۱۸ و ۱۳
• در شرایط پندمیک شدن COVID-19 برای هر بارداری دوقلویی:
• عدم امکان ارزیابی NT
• هنگامی که سن مادر (یا اهدا کننده تخمک) به هنگام بارداری ۳۵ سال یا بیشتر باشد. به هنگام انجام لقاح آزمایشگاهی (IVF) سن تخمک را باید مد نظر قرار داد.

بر اساس گایدلاین های موجود٬ در موارد زیر تست NIPT باید انجام شود:

• پیدا کردن نشانه هایی در اولتراسوند که با افزایش ریسک تریزومی ۲۱, تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ مرتبط است
• با توجه به شجره خانوادگی و سابقه فردی امکان وجود بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس وجود دارد
• در اولتراسوند یافته هایی از اختلال در کروموزوم های جنسی X و Y وجود داشته باشد
• در اولتراسوند یافته هایی مبتنی بر ابهام دستگاه تناسلی وجود داشته باشد

فواید تست NIPT چیست؟

این آزمایش به عنوان بهترین تست ژنتیک دارای فواید زیر است.

دقت بالا: تست NIPT از دقت بسیار بالایی برای غربالگری تریزومی ۲۱, ۱۸ و ۱۳ برخوردار است. این تست دقیقترین جواب را نسبت به روش های قدیمی تر (eFTS و MSS) بسیار دقت بالاتری دارد و بیش از ۹۹٪ از بارداری ها با تریزومی ۲۱ را تشخیص می دهد.

زمان بندی: تست NIPT را در حدود هفته ۱۰ بارداری انجام می شود و نتایج آن طی ۷ تا ۱۴ روز آماده می شود. نکته مهم تعیین دقیق سن بارداری پیش از انجام تست می باشد.

بدون خطر: از آن جایی که NIPT تنها با یک نمونه گیری ساده از خون مادر انجام می شود٬ هیچ خطری برای بارداری ندارد.

محدودیت های تست NIPT چیست؟

تشخیصی نیست: تست NIPT یک آزمایش غربالگری عالی است اما برخلاف تست های تشخیصی جواب بله یا خیر قطعی نمی دهد. تنها تست های تشخیصی تهاجمی (مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز) جواب قطعی را ارائه می دهند.

یافته های ناگهانی: برخی از DNA ها در نمونه خون تست NIPT منشاء از مادر دارد و نیاز به نمونه گیری مجدد می باشد. در موارد بسیار نادر نیز NIPT ممکن است یک تفاوت ژنتیکی در DNA مادر و جنین را نشان دهد٬ که در این موارد بررسی های بیشتر به همراه مشاوره ژنتیکی انجام می گردد.

در عین حال این تست بیماری های تک ژنی را بررسی نمی کمد.

در چه زمانی تست NIPT کمتر دقیق است؟

• بارداری چند قلویی با سقط جنین متعاقب یک یا چند قل
• بارداری بیش از دوقلو

گرفتن نتیجه با ریسک بالا از تست NIPT به چه معنا است؟

باید در نظر داشته باشید که گرفتن جواب با ریسک بالا در تست NIPT همیشه به این معنا نیست که جنین شما ۱۰۰٪ دارای اختلال کروموزومی می باشد. اطلاعاتی که از نتایج تست NIPT حاصل می شود تنها ریسک را برای اختلالات کروموزومی تخمین می زند. پس برای تایید وجود این اختلال در جنین تست های تشخیصی مانند نمونه برداری از پرز جنینی و آمنیوسنتز باید انجام شود.

اما از طرف مثبت داستان٬ NIPT سوال بزرگ شما را در دوران بارداری پاسخ می دهد: این که شما دختر یا پسر دار می شوید. بله این آزمایش جنسیت فرزند شما را در ۳ ماهه اول و پیش از هر سونوگرافی اولتراسوندی با دقیقترین روش آشکار می کند.

تست NIPT در کلینیک چند تخصصی ژنتیک و سلامت ساواژنوم

اگر شما نیز تقاضای انجام تست NIPT یا سل-فری DNA را دارید٬ به دو صورت می توانید بهترین خدمات را از ما دریافت کنید:

• مراجعه حضوری. خانم باردار به همراه نسخه پزشک زنان٬ آخرین سونوگرافی٬ کارت شناسایی به مرکز مراجعه کرده٬ پذیرش و سپس نمونه گیری انجام می شود. جواب پس از ۷ تا ۱۴ روز کاری آماده است. به مراجعین محترم توصیه می شود پس از انجام تست یک مشاوره ژنتیک داشته باشند.
• پذیرش غیرحضوری. با توجه به شرایط موجود و در راستای رفاه حال عزیزان در شهرستان ها در کلینیک ساواژنوم بسیاری از خدمات به صورت غیرحضوری نیز انجام می گردد. در تهران امکان فرستادن خون گیر به محل وجود دارد و برای عزیزان در شهرستان امکان خونگیری در آزمایشگاه شهرشان و ارسال لوله به تهران وجود دارد. پذیرش و دریافت مدارک نیز به صورت آنلاین انجام می گیرد. سپس جواب پس از ۷ تا ۱۴ روز کاری برای عزیزان با پست ارسال می گردد.

تمامی آزمایشات٬ از جمله NIPT٬ در کلینیک ساواژنوم با بهترین تجهیزات و به روز ترین استانداردها صورت می پذیرد. برای کسب اطلاعات بیشتر با ما در